1003381002: Onycho-tricho-dysplasia neutropenia syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Skin AND/OR mucosa finding (finding)\hallazgo en la piel\...

\hallazgo de pelo\trastorno del pelo\...

\trastorno del tallo del pelo\Genetic defect of hair shaft (disorder)\tricotiodistrofia\síndrome de onicotricodisplasia

\anomalía congénita del pelo\tricotiodistrofia\síndrome de onicotricodisplasia

\Disorder of skin (disorder)\enfermedad de anexo cutáneo\trastorno del pelo\trastorno del tallo del pelo\Genetic defect of hair shaft (disorder)\tricotiodistrofia\síndrome de onicotricodisplasia
\Disorder of skin (disorder)\enfermedad de anexo cutáneo\trastorno del pelo\anomalía congénita del pelo\tricotiodistrofia\síndrome de onicotricodisplasia
\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Ectodermal dysplasia\tricotiodistrofia\síndrome de onicotricodisplasia
\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\anomalía congénita del pelo\tricotiodistrofia\síndrome de onicotricodisplasia

\hallazgo relacionado con el sistema inmunitario, la sangre y los linfáticos (hallazgo)\Disorder of cellular component of blood (disorder)\...

\Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)\Hereditary white blood cell disorder (disorder)\síndrome de onicotricodisplasia

\White blood cell disorder (disorder)\Hereditary white blood cell disorder (disorder)\síndrome de onicotricodisplasia
\White blood cell disorder (disorder)\trastorno de los neutrófilos\anormalidad cuantitativa de granulocitos\trastorno cuantitativo de los neutrófilos\neutropenia - trastorno\neutropenia congénita\síndrome de onicotricodisplasia
\White blood cell disorder (disorder)\leucopenia\neutropenia - trastorno\neutropenia congénita\síndrome de onicotricodisplasia

\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\hallazgo en la piel\hallazgo de pelo\trastorno del pelo\trastorno del tallo del pelo\Genetic defect of hair shaft (disorder)\tricotiodistrofia\síndrome de onicotricodisplasia
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\hallazgo en la piel\hallazgo de pelo\trastorno del pelo\anomalía congénita del pelo\tricotiodistrofia\síndrome de onicotricodisplasia
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\enfermedad de anexo cutáneo\trastorno del pelo\trastorno del tallo del pelo\Genetic defect of hair shaft (disorder)\tricotiodistrofia\síndrome de onicotricodisplasia
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\enfermedad de anexo cutáneo\trastorno del pelo\anomalía congénita del pelo\tricotiodistrofia\síndrome de onicotricodisplasia
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Ectodermal dysplasia\tricotiodistrofia\síndrome de onicotricodisplasia
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\anomalía congénita del pelo\tricotiodistrofia\síndrome de onicotricodisplasia
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\enfermedad de anexo cutáneo\trastorno del pelo\trastorno del tallo del pelo\Genetic defect of hair shaft (disorder)\tricotiodistrofia\síndrome de onicotricodisplasia
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\enfermedad de anexo cutáneo\trastorno del pelo\anomalía congénita del pelo\tricotiodistrofia\síndrome de onicotricodisplasia
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Ectodermal dysplasia\tricotiodistrofia\síndrome de onicotricodisplasia
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\anomalía congénita del pelo\tricotiodistrofia\síndrome de onicotricodisplasia

\hallazgo relacionado con un procedimiento (hallazgo)\Evaluation finding\Measurement finding\...

\cantidad de leucocitos - hallazgo\recuento de leucocitos fuera de rango de referencia (hallazgo)\...

\cantidad de leucocitos por debajo del rango de referencia\Granulocyte count below reference range (finding)\neutropenia\neutropenia - trastorno\neutropenia congénita\síndrome de onicotricodisplasia
\cantidad de leucocitos por debajo del rango de referencia\leucopenia\neutropenia - trastorno\neutropenia congénita\síndrome de onicotricodisplasia

\recuento de neutrófilos fuera del rango de referencia (hallazgo)\neutropenia\neutropenia - trastorno\neutropenia congénita\síndrome de onicotricodisplasia

\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno hereditario del tegumento\tricotiodistrofia\síndrome de onicotricodisplasia
\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno fetal y/o neonatal de sistema tegumentario (trastorno)\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Ectodermal dysplasia\tricotiodistrofia\síndrome de onicotricodisplasia
\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno fetal y/o neonatal de sistema tegumentario (trastorno)\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\anomalía congénita del pelo\tricotiodistrofia\síndrome de onicotricodisplasia
\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\enfermedad de anexo cutáneo\trastorno del pelo\trastorno del tallo del pelo\Genetic defect of hair shaft (disorder)\tricotiodistrofia\síndrome de onicotricodisplasia
\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\enfermedad de anexo cutáneo\trastorno del pelo\anomalía congénita del pelo\tricotiodistrofia\síndrome de onicotricodisplasia
\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Ectodermal dysplasia\tricotiodistrofia\síndrome de onicotricodisplasia
\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\anomalía congénita del pelo\tricotiodistrofia\síndrome de onicotricodisplasia
\hallazgo en el sistema tegumentario\hallazgo en la piel\hallazgo de pelo\trastorno del pelo\trastorno del tallo del pelo\Genetic defect of hair shaft (disorder)\tricotiodistrofia\síndrome de onicotricodisplasia
\hallazgo en el sistema tegumentario\hallazgo en la piel\hallazgo de pelo\trastorno del pelo\anomalía congénita del pelo\tricotiodistrofia\síndrome de onicotricodisplasia
\hallazgo en el sistema tegumentario\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\enfermedad de anexo cutáneo\trastorno del pelo\trastorno del tallo del pelo\Genetic defect of hair shaft (disorder)\tricotiodistrofia\síndrome de onicotricodisplasia
\hallazgo en el sistema tegumentario\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\enfermedad de anexo cutáneo\trastorno del pelo\anomalía congénita del pelo\tricotiodistrofia\síndrome de onicotricodisplasia
\hallazgo en el sistema tegumentario\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Ectodermal dysplasia\tricotiodistrofia\síndrome de onicotricodisplasia
\hallazgo en el sistema tegumentario\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\anomalía congénita del pelo\tricotiodistrofia\síndrome de onicotricodisplasia

\enfermedad\enfermedad genética\Genetic defect of hair shaft (disorder)\tricotiodistrofia\síndrome de onicotricodisplasia
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)\Hereditary white blood cell disorder (disorder)\síndrome de onicotricodisplasia
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del tegumento\tricotiodistrofia\síndrome de onicotricodisplasia
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema inmunitario\Hereditary white blood cell disorder (disorder)\síndrome de onicotricodisplasia
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\tricotiodistrofia\síndrome de onicotricodisplasia
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\tricotiodistrofia\síndrome de onicotricodisplasia
\enfermedad\Disorder of embryonic structure (disorder)\defecto ectodérmico congénito\Ectodermal dysplasia\tricotiodistrofia\síndrome de onicotricodisplasia
\enfermedad\Disorder of immune function (disorder)\trastorno hereditario del sistema inmunitario\Hereditary white blood cell disorder (disorder)\síndrome de onicotricodisplasia
\enfermedad\Disorder of immune function (disorder)\inmunodeficiencia\Primary immune deficiency disorder (disorder)\defecto de célula fagocítica\trastorno del número de células fagocíticas\anormalidad cuantitativa de granulocitos\trastorno cuantitativo de los neutrófilos\neutropenia - trastorno\neutropenia congénita\síndrome de onicotricodisplasia
\enfermedad\Disorder of immune function (disorder)\inmunodeficiencia\Congenital immunodeficiency disease\neutropenia congénita\síndrome de onicotricodisplasia
\enfermedad\Disorder of immune function (disorder)\White blood cell disorder (disorder)\Hereditary white blood cell disorder (disorder)\síndrome de onicotricodisplasia
\enfermedad\Disorder of immune function (disorder)\White blood cell disorder (disorder)\trastorno de los neutrófilos\anormalidad cuantitativa de granulocitos\trastorno cuantitativo de los neutrófilos\neutropenia - trastorno\neutropenia congénita\síndrome de onicotricodisplasia
\enfermedad\Disorder of immune function (disorder)\White blood cell disorder (disorder)\leucopenia\neutropenia - trastorno\neutropenia congénita\síndrome de onicotricodisplasia
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\trastorno fetal y/o neonatal de sistema tegumentario (trastorno)\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Ectodermal dysplasia\tricotiodistrofia\síndrome de onicotricodisplasia
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\trastorno fetal y/o neonatal de sistema tegumentario (trastorno)\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\anomalía congénita del pelo\tricotiodistrofia\síndrome de onicotricodisplasia
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\defecto ectodérmico congénito\Ectodermal dysplasia\tricotiodistrofia\síndrome de onicotricodisplasia
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Ectodermal dysplasia\tricotiodistrofia\síndrome de onicotricodisplasia
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\anomalía congénita del pelo\tricotiodistrofia\síndrome de onicotricodisplasia
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\Congenital immunodeficiency disease\neutropenia congénita\síndrome de onicotricodisplasia
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)\Hereditary white blood cell disorder (disorder)\síndrome de onicotricodisplasia
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\White blood cell disorder (disorder)\Hereditary white blood cell disorder (disorder)\síndrome de onicotricodisplasia
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\White blood cell disorder (disorder)\trastorno de los neutrófilos\anormalidad cuantitativa de granulocitos\trastorno cuantitativo de los neutrófilos\neutropenia - trastorno\neutropenia congénita\síndrome de onicotricodisplasia
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\White blood cell disorder (disorder)\leucopenia\neutropenia - trastorno\neutropenia congénita\síndrome de onicotricodisplasia
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)\Hereditary white blood cell disorder (disorder)\síndrome de onicotricodisplasia
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del tegumento\tricotiodistrofia\síndrome de onicotricodisplasia
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema inmunitario\Hereditary white blood cell disorder (disorder)\síndrome de onicotricodisplasia
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno hereditario del tegumento\tricotiodistrofia\síndrome de onicotricodisplasia
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno fetal y/o neonatal de sistema tegumentario (trastorno)\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Ectodermal dysplasia\tricotiodistrofia\síndrome de onicotricodisplasia
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno fetal y/o neonatal de sistema tegumentario (trastorno)\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\anomalía congénita del pelo\tricotiodistrofia\síndrome de onicotricodisplasia
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\enfermedad de anexo cutáneo\trastorno del pelo\trastorno del tallo del pelo\Genetic defect of hair shaft (disorder)\tricotiodistrofia\síndrome de onicotricodisplasia
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\enfermedad de anexo cutáneo\trastorno del pelo\anomalía congénita del pelo\tricotiodistrofia\síndrome de onicotricodisplasia
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Ectodermal dysplasia\tricotiodistrofia\síndrome de onicotricodisplasia
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\anomalía congénita del pelo\tricotiodistrofia\síndrome de onicotricodisplasia
\enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\enfermedad de anexo cutáneo\trastorno del pelo\trastorno del tallo del pelo\Genetic defect of hair shaft (disorder)\tricotiodistrofia\síndrome de onicotricodisplasia
\enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\enfermedad de anexo cutáneo\trastorno del pelo\anomalía congénita del pelo\tricotiodistrofia\síndrome de onicotricodisplasia
\enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Ectodermal dysplasia\tricotiodistrofia\síndrome de onicotricodisplasia
\enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\anomalía congénita del pelo\tricotiodistrofia\síndrome de onicotricodisplasia
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\tricotiodistrofia\síndrome de onicotricodisplasia
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\defecto ectodérmico congénito\Ectodermal dysplasia\tricotiodistrofia\síndrome de onicotricodisplasia
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Ectodermal dysplasia\tricotiodistrofia\síndrome de onicotricodisplasia
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\anomalía congénita del pelo\tricotiodistrofia\síndrome de onicotricodisplasia

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2021. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1981151000209110 síndrome de onicotricodisplasia es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1981161000209112 síndrome de onicotricodisplasia (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1981171000209118 tricotiodistrofia tipo G es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4165148014 Onycho-tricho-dysplasia neutropenia syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4165149018 Onycho-tricho-dysplasia neutropenia syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4168119019 Trichothiodystrophy type G en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de onicotricodisplasia	es un[a]	tricotiodistrofia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de onicotricodisplasia	morfología asociada	Dysplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de onicotricodisplasia	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de onicotricodisplasia	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de onicotricodisplasia	sitio del hallazgo	Ectoderm structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de onicotricodisplasia	sitio del hallazgo	Hair shaft structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de onicotricodisplasia	morfología asociada	defecto	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de onicotricodisplasia	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de onicotricodisplasia	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de onicotricodisplasia	tiene interpretación	por debajo del rango de referencia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de onicotricodisplasia	interpreta	Neutrophil count	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de onicotricodisplasia	es un[a]	neutropenia congénita	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de onicotricodisplasia	es un[a]	Hereditary white blood cell disorder (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de onicotricodisplasia	Pathological process (attribute)	Abnormal immune process (qualifier value)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de onicotricodisplasia	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

This concept is not in any reference sets