1003387003: Molybdenum cofactor deficiency complementation group C (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Viscus structure finding (finding)\órgano abdominal - hallazgo\hallazgo de riñón\nefropatía\...

\Hereditary nephropathy (disorder)\Hereditary xanthinuria (disorder)\Combined molybdoflavoprotein enzyme deficiency\deficiencia de cofactor de molibdeno, grupo de complementación C

\nefropatía metabólica\deficiencia de xantina oxidasa\Hereditary xanthinuria (disorder)\Combined molybdoflavoprotein enzyme deficiency\deficiencia de cofactor de molibdeno, grupo de complementación C

\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\nefropatía\Hereditary nephropathy (disorder)\Hereditary xanthinuria (disorder)\Combined molybdoflavoprotein enzyme deficiency\deficiencia de cofactor de molibdeno, grupo de complementación C
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\nefropatía\nefropatía metabólica\deficiencia de xantina oxidasa\Hereditary xanthinuria (disorder)\Combined molybdoflavoprotein enzyme deficiency\deficiencia de cofactor de molibdeno, grupo de complementación C
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\Hereditary nephropathy (disorder)\Hereditary xanthinuria (disorder)\Combined molybdoflavoprotein enzyme deficiency\deficiencia de cofactor de molibdeno, grupo de complementación C
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\nefropatía metabólica\deficiencia de xantina oxidasa\Hereditary xanthinuria (disorder)\Combined molybdoflavoprotein enzyme deficiency\deficiencia de cofactor de molibdeno, grupo de complementación C
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno de aparato urinario (trastorno)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\Hereditary nephropathy (disorder)\Hereditary xanthinuria (disorder)\Combined molybdoflavoprotein enzyme deficiency\deficiencia de cofactor de molibdeno, grupo de complementación C
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno de aparato urinario (trastorno)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\nefropatía metabólica\deficiencia de xantina oxidasa\Hereditary xanthinuria (disorder)\Combined molybdoflavoprotein enzyme deficiency\deficiencia de cofactor de molibdeno, grupo de complementación C
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno de aparato urinario (trastorno)\trastorno hereditario de vías urinarias\Hereditary nephropathy (disorder)\Hereditary xanthinuria (disorder)\Combined molybdoflavoprotein enzyme deficiency\deficiencia de cofactor de molibdeno, grupo de complementación C
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\Finding of abdomen\órgano abdominal - hallazgo\hallazgo de riñón\nefropatía\Hereditary nephropathy (disorder)\Hereditary xanthinuria (disorder)\Combined molybdoflavoprotein enzyme deficiency\deficiencia de cofactor de molibdeno, grupo de complementación C
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\Finding of abdomen\órgano abdominal - hallazgo\hallazgo de riñón\nefropatía\nefropatía metabólica\deficiencia de xantina oxidasa\Hereditary xanthinuria (disorder)\Combined molybdoflavoprotein enzyme deficiency\deficiencia de cofactor de molibdeno, grupo de complementación C
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\Finding of abdomen\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\nefropatía\Hereditary nephropathy (disorder)\Hereditary xanthinuria (disorder)\Combined molybdoflavoprotein enzyme deficiency\deficiencia de cofactor de molibdeno, grupo de complementación C
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\Finding of abdomen\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\nefropatía\nefropatía metabólica\deficiencia de xantina oxidasa\Hereditary xanthinuria (disorder)\Combined molybdoflavoprotein enzyme deficiency\deficiencia de cofactor de molibdeno, grupo de complementación C
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\Finding of abdomen\Disorder of abdomen (disorder)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\Hereditary nephropathy (disorder)\Hereditary xanthinuria (disorder)\Combined molybdoflavoprotein enzyme deficiency\deficiencia de cofactor de molibdeno, grupo de complementación C
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\Finding of abdomen\Disorder of abdomen (disorder)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\nefropatía metabólica\deficiencia de xantina oxidasa\Hereditary xanthinuria (disorder)\Combined molybdoflavoprotein enzyme deficiency\deficiencia de cofactor de molibdeno, grupo de complementación C
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\hallazgo del aparato genitourinario\Urinary system finding\hallazgo de riñón\nefropatía\Hereditary nephropathy (disorder)\Hereditary xanthinuria (disorder)\Combined molybdoflavoprotein enzyme deficiency\deficiencia de cofactor de molibdeno, grupo de complementación C
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\hallazgo del aparato genitourinario\Urinary system finding\hallazgo de riñón\nefropatía\nefropatía metabólica\deficiencia de xantina oxidasa\Hereditary xanthinuria (disorder)\Combined molybdoflavoprotein enzyme deficiency\deficiencia de cofactor de molibdeno, grupo de complementación C
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\hallazgo del aparato genitourinario\Urinary system finding\trastorno de aparato urinario (trastorno)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\Hereditary nephropathy (disorder)\Hereditary xanthinuria (disorder)\Combined molybdoflavoprotein enzyme deficiency\deficiencia de cofactor de molibdeno, grupo de complementación C
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\hallazgo del aparato genitourinario\Urinary system finding\trastorno de aparato urinario (trastorno)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\nefropatía metabólica\deficiencia de xantina oxidasa\Hereditary xanthinuria (disorder)\Combined molybdoflavoprotein enzyme deficiency\deficiencia de cofactor de molibdeno, grupo de complementación C
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\hallazgo del aparato genitourinario\Urinary system finding\trastorno de aparato urinario (trastorno)\trastorno hereditario de vías urinarias\Hereditary nephropathy (disorder)\Hereditary xanthinuria (disorder)\Combined molybdoflavoprotein enzyme deficiency\deficiencia de cofactor de molibdeno, grupo de complementación C
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\hallazgo del aparato genitourinario\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno de aparato urinario (trastorno)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\Hereditary nephropathy (disorder)\Hereditary xanthinuria (disorder)\Combined molybdoflavoprotein enzyme deficiency\deficiencia de cofactor de molibdeno, grupo de complementación C
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\hallazgo del aparato genitourinario\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno de aparato urinario (trastorno)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\nefropatía metabólica\deficiencia de xantina oxidasa\Hereditary xanthinuria (disorder)\Combined molybdoflavoprotein enzyme deficiency\deficiencia de cofactor de molibdeno, grupo de complementación C
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\hallazgo del aparato genitourinario\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno de aparato urinario (trastorno)\trastorno hereditario de vías urinarias\Hereditary nephropathy (disorder)\Hereditary xanthinuria (disorder)\Combined molybdoflavoprotein enzyme deficiency\deficiencia de cofactor de molibdeno, grupo de complementación C
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\nefropatía\Hereditary nephropathy (disorder)\Hereditary xanthinuria (disorder)\Combined molybdoflavoprotein enzyme deficiency\deficiencia de cofactor de molibdeno, grupo de complementación C
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\nefropatía\nefropatía metabólica\deficiencia de xantina oxidasa\Hereditary xanthinuria (disorder)\Combined molybdoflavoprotein enzyme deficiency\deficiencia de cofactor de molibdeno, grupo de complementación C
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\Hereditary nephropathy (disorder)\Hereditary xanthinuria (disorder)\Combined molybdoflavoprotein enzyme deficiency\deficiencia de cofactor de molibdeno, grupo de complementación C
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\nefropatía metabólica\deficiencia de xantina oxidasa\Hereditary xanthinuria (disorder)\Combined molybdoflavoprotein enzyme deficiency\deficiencia de cofactor de molibdeno, grupo de complementación C
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno de aparato urinario (trastorno)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\Hereditary nephropathy (disorder)\Hereditary xanthinuria (disorder)\Combined molybdoflavoprotein enzyme deficiency\deficiencia de cofactor de molibdeno, grupo de complementación C
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno de aparato urinario (trastorno)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\nefropatía metabólica\deficiencia de xantina oxidasa\Hereditary xanthinuria (disorder)\Combined molybdoflavoprotein enzyme deficiency\deficiencia de cofactor de molibdeno, grupo de complementación C
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno de aparato urinario (trastorno)\trastorno hereditario de vías urinarias\Hereditary nephropathy (disorder)\Hereditary xanthinuria (disorder)\Combined molybdoflavoprotein enzyme deficiency\deficiencia de cofactor de molibdeno, grupo de complementación C

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\Hereditary xanthinuria (disorder)\Combined molybdoflavoprotein enzyme deficiency\deficiencia de cofactor de molibdeno, grupo de complementación C
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario de vías urinarias\Hereditary nephropathy (disorder)\Hereditary xanthinuria (disorder)\Combined molybdoflavoprotein enzyme deficiency\deficiencia de cofactor de molibdeno, grupo de complementación C
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\Hereditary xanthinuria (disorder)\Combined molybdoflavoprotein enzyme deficiency\deficiencia de cofactor de molibdeno, grupo de complementación C
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario de vías urinarias\Hereditary nephropathy (disorder)\Hereditary xanthinuria (disorder)\Combined molybdoflavoprotein enzyme deficiency\deficiencia de cofactor de molibdeno, grupo de complementación C
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno de aparato urinario (trastorno)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\Hereditary nephropathy (disorder)\Hereditary xanthinuria (disorder)\Combined molybdoflavoprotein enzyme deficiency\deficiencia de cofactor de molibdeno, grupo de complementación C
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno de aparato urinario (trastorno)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\nefropatía metabólica\deficiencia de xantina oxidasa\Hereditary xanthinuria (disorder)\Combined molybdoflavoprotein enzyme deficiency\deficiencia de cofactor de molibdeno, grupo de complementación C
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno de aparato urinario (trastorno)\trastorno hereditario de vías urinarias\Hereditary nephropathy (disorder)\Hereditary xanthinuria (disorder)\Combined molybdoflavoprotein enzyme deficiency\deficiencia de cofactor de molibdeno, grupo de complementación C
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\nefropatía\Hereditary nephropathy (disorder)\Hereditary xanthinuria (disorder)\Combined molybdoflavoprotein enzyme deficiency\deficiencia de cofactor de molibdeno, grupo de complementación C
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\nefropatía\nefropatía metabólica\deficiencia de xantina oxidasa\Hereditary xanthinuria (disorder)\Combined molybdoflavoprotein enzyme deficiency\deficiencia de cofactor de molibdeno, grupo de complementación C
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\Hereditary nephropathy (disorder)\Hereditary xanthinuria (disorder)\Combined molybdoflavoprotein enzyme deficiency\deficiencia de cofactor de molibdeno, grupo de complementación C
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\nefropatía metabólica\deficiencia de xantina oxidasa\Hereditary xanthinuria (disorder)\Combined molybdoflavoprotein enzyme deficiency\deficiencia de cofactor de molibdeno, grupo de complementación C
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno de aparato urinario (trastorno)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\Hereditary nephropathy (disorder)\Hereditary xanthinuria (disorder)\Combined molybdoflavoprotein enzyme deficiency\deficiencia de cofactor de molibdeno, grupo de complementación C
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno de aparato urinario (trastorno)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\nefropatía metabólica\deficiencia de xantina oxidasa\Hereditary xanthinuria (disorder)\Combined molybdoflavoprotein enzyme deficiency\deficiencia de cofactor de molibdeno, grupo de complementación C
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno de aparato urinario (trastorno)\trastorno hereditario de vías urinarias\Hereditary nephropathy (disorder)\Hereditary xanthinuria (disorder)\Combined molybdoflavoprotein enzyme deficiency\deficiencia de cofactor de molibdeno, grupo de complementación C
\enfermedad\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\Hereditary xanthinuria (disorder)\Combined molybdoflavoprotein enzyme deficiency\deficiencia de cofactor de molibdeno, grupo de complementación C
\enfermedad\enfermedad metabólica\trastorno del metabolismo de las purinas y pirimidinas\deficiencia de xantina oxidasa\Hereditary xanthinuria (disorder)\Combined molybdoflavoprotein enzyme deficiency\deficiencia de cofactor de molibdeno, grupo de complementación C
\enfermedad\enfermedad metabólica\trastorno del metabolismo de las purinas y pirimidinas\Disorder of purine metabolism\Hereditary xanthinuria (disorder)\Combined molybdoflavoprotein enzyme deficiency\deficiencia de cofactor de molibdeno, grupo de complementación C
\enfermedad\enfermedad metabólica\nefropatía metabólica\deficiencia de xantina oxidasa\Hereditary xanthinuria (disorder)\Combined molybdoflavoprotein enzyme deficiency\deficiencia de cofactor de molibdeno, grupo de complementación C
\enfermedad\enfermedad metabólica\enzimopatía\insuficiencia enzimática específica\deficiencia de xantina oxidasa\Hereditary xanthinuria (disorder)\Combined molybdoflavoprotein enzyme deficiency\deficiencia de cofactor de molibdeno, grupo de complementación C

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2021. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1995521000209113 deficiencia de cofactor de molibdeno, grupo de complementación C es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1995531000209111 deficiencia de cofactor de molibdeno, grupo de complementación C (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4168135014 Molybdenum cofactor deficiency complementation group C en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4168136010 Molybdenum cofactor deficiency complementation group C (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1995541000209119 Un subtipo de deficiencia de cofactor de molibdeno causado por la mutación del gen GPHN. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4167394016 A subtype of molybdenum cofactor deficiency caused by GPHN gene mutation. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
deficiencia de cofactor de molibdeno, grupo de complementación C	es un[a]	Combined molybdoflavoprotein enzyme deficiency	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de cofactor de molibdeno, grupo de complementación C	sitio del hallazgo	estructura del riñón	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

This concept is not in any reference sets