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1003427004: Genochondromatosis type 1 (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo en el cartílago\trastorno de cartílago (trastorno)\Congenital anomaly of cartilage\desarrollo desorganizado de componentes cartilaginosos y fibrosos del esqueleto\Genochondromatosis (disorder)\genocondromatosis tipo 1
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\genocondromatosis tipo 1
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\Musculoskeletal and connective tissue disorder (disorder)\trastorno de cartílago (trastorno)\Congenital anomaly of cartilage\desarrollo desorganizado de componentes cartilaginosos y fibrosos del esqueleto\Genochondromatosis (disorder)\genocondromatosis tipo 1
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\desarrollo desorganizado de componentes cartilaginosos y fibrosos del esqueleto\Genochondromatosis (disorder)\genocondromatosis tipo 1
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\trastorno de cartílago (trastorno)\Congenital anomaly of cartilage\desarrollo desorganizado de componentes cartilaginosos y fibrosos del esqueleto\Genochondromatosis (disorder)\genocondromatosis tipo 1
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\desarrollo desorganizado de componentes cartilaginosos y fibrosos del esqueleto\Genochondromatosis (disorder)\genocondromatosis tipo 1
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of cartilage\desarrollo desorganizado de componentes cartilaginosos y fibrosos del esqueleto\Genochondromatosis (disorder)\genocondromatosis tipo 1

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2021. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

2021151000209112 genocondromatosis tipo 1 es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2021161000209114 genocondromatosis tipo 1 (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4168221015 Genochondromatosis type 1 (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4168222010 Genochondromatosis type 1 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2021171000209115 Trastorno genético del desarrollo óseo infrecuente que se caracteriza por el compromiso de las clavículas y encondromas metafisarios generalizados y simétricos, especialmente en fémur distal, húmero proximal, huesos de las muñecas, manos y pies. Las lesiones presentan regresión en el tiempo con la obliteración del cartílago de crecimiento. El examen clínico es normal y el curso de la enfermedad es benigno. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4164902013 A rare genetic bone development disorder characterized by involvement of the clavicles and symmetrical generalized metaphyseal enchondromas particularly in the distal femur, proximal humerus, and bones of the wrists, hands, and feet. Lesions regress later in life with growth cartilage obliteration. Clinical examination is normal and the course of the disease is benign. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4164903015 A rare genetic bone development disorder characterised by involvement of the clavicles and symmetrical generalised metaphyseal enchondromas particularly in the distal femur, proximal humerus, and bones of the wrists, hands, and feet. Lesions regress later in life with growth cartilage obliteration. Clinical examination is normal and the course of the disease is benign. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
genocondromatosis tipo 1	es un[a]	Genochondromatosis (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
genocondromatosis tipo 1	morfología asociada	Dysplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
genocondromatosis tipo 1	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
genocondromatosis tipo 1	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
genocondromatosis tipo 1	sitio del hallazgo	estructura de cartílago (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
genocondromatosis tipo 1	es un[a]	trastorno hereditario del tejido conjuntivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
genocondromatosis tipo 1	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
genocondromatosis tipo 1	es un[a]	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
genocondromatosis tipo 1	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

This concept is not in any reference sets

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2021151000209112	genocondromatosis tipo 1	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2021161000209114	genocondromatosis tipo 1 (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4168221015	Genochondromatosis type 1 (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4168222010	Genochondromatosis type 1	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2021171000209115	Trastorno genético del desarrollo óseo infrecuente que se caracteriza por el compromiso de las clavículas y encondromas metafisarios generalizados y simétricos, especialmente en fémur distal, húmero proximal, huesos de las muñecas, manos y pies. Las lesiones presentan regresión en el tiempo con la obliteración del cartílago de crecimiento. El examen clínico es normal y el curso de la enfermedad es benigno.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4164902013	A rare genetic bone development disorder characterized by involvement of the clavicles and symmetrical generalized metaphyseal enchondromas particularly in the distal femur, proximal humerus, and bones of the wrists, hands, and feet. Lesions regress later in life with growth cartilage obliteration. Clinical examination is normal and the course of the disease is benign.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4164903015	A rare genetic bone development disorder characterised by involvement of the clavicles and symmetrical generalised metaphyseal enchondromas particularly in the distal femur, proximal humerus, and bones of the wrists, hands, and feet. Lesions regress later in life with growth cartilage obliteration. Clinical examination is normal and the course of the disease is benign.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)