1003868002: Proximal duplication of long arm of chromosome 18 (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\enfermedad cromosómica\...

\anomalía de par cromosómico\Anomaly of chromosome pair 18 (disorder)\trisomía parcial de cromosoma 18\síndrome de trisomía parcial 18q\duplicación de porción proximal del brazo largo del cromosoma 18

\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\trisomía parcial de cromosoma 18\síndrome de trisomía parcial 18q\duplicación de porción proximal del brazo largo del cromosoma 18

\Chromosomal disorder (disorder)\Autosomal chromosomal disorder (disorder)\Autosomal duplication (disorder)\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\trisomía parcial de cromosoma 18\síndrome de trisomía parcial 18q\duplicación de porción proximal del brazo largo del cromosoma 18
\Chromosomal disorder (disorder)\duplicación cromosómica\Autosomal duplication (disorder)\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\trisomía parcial de cromosoma 18\síndrome de trisomía parcial 18q\duplicación de porción proximal del brazo largo del cromosoma 18
\Chromosomal disorder (disorder)\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\Anomaly of chromosome pair 18 (disorder)\trisomía parcial de cromosoma 18\síndrome de trisomía parcial 18q\duplicación de porción proximal del brazo largo del cromosoma 18
\Chromosomal disorder (disorder)\enfermedad cromosómica\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\trisomía parcial de cromosoma 18\síndrome de trisomía parcial 18q\duplicación de porción proximal del brazo largo del cromosoma 18

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2021. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1993051000209111 duplicación de porción proximal del brazo largo del cromosoma 18 es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1993061000209113 duplicación de porción proximal del brazo largo del cromosoma 18 (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4166856015 Proximal duplication of long arm of chromosome 18 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4166857012 Proximal duplication of long arm of chromosome 18 (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
duplicación de porción proximal del brazo largo del cromosoma 18	es un[a]	síndrome de trisomía parcial 18q	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
duplicación de porción proximal del brazo largo del cromosoma 18	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
duplicación de porción proximal del brazo largo del cromosoma 18	sitio del hallazgo	Chromosome pair 18 (cell structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
duplicación de porción proximal del brazo largo del cromosoma 18	morfología asociada	trisomía parcial	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
duplicación de porción proximal del brazo largo del cromosoma 18	sitio del hallazgo	Long arm of chromosome (cell structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
duplicación de porción proximal del brazo largo del cromosoma 18	morfología asociada	trisomía parcial	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
duplicación de porción proximal del brazo largo del cromosoma 18	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

This concept is not in any reference sets