1003876000: Proximal duplication of long arm of chromosome 12 (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\enfermedad cromosómica\...

\anomalía de par cromosómico\Anomaly of chromosome pair 12\trisomía 12\trisomía parcial de cromosoma 12\12q partial trisomy syndrome\duplicación de porción proximal del brazo largo del cromosoma 12

\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\trisomía 12\trisomía parcial de cromosoma 12\12q partial trisomy syndrome\duplicación de porción proximal del brazo largo del cromosoma 12

\Chromosomal disorder (disorder)\Autosomal chromosomal disorder (disorder)\Autosomal duplication (disorder)\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\trisomía 12\trisomía parcial de cromosoma 12\12q partial trisomy syndrome\duplicación de porción proximal del brazo largo del cromosoma 12
\Chromosomal disorder (disorder)\duplicación cromosómica\Autosomal duplication (disorder)\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\trisomía 12\trisomía parcial de cromosoma 12\12q partial trisomy syndrome\duplicación de porción proximal del brazo largo del cromosoma 12
\Chromosomal disorder (disorder)\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\Anomaly of chromosome pair 12\trisomía 12\trisomía parcial de cromosoma 12\12q partial trisomy syndrome\duplicación de porción proximal del brazo largo del cromosoma 12
\Chromosomal disorder (disorder)\enfermedad cromosómica\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\trisomía 12\trisomía parcial de cromosoma 12\12q partial trisomy syndrome\duplicación de porción proximal del brazo largo del cromosoma 12

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2021. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1992991000209111 duplicación de porción proximal del brazo largo del cromosoma 12 es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1993001000209112 duplicación de porción proximal del brazo largo del cromosoma 12 (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4166873018 Proximal duplication of long arm of chromosome 12 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4166874012 Proximal duplication of long arm of chromosome 12 (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
duplicación de porción proximal del brazo largo del cromosoma 12	es un[a]	12q partial trisomy syndrome	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
duplicación de porción proximal del brazo largo del cromosoma 12	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
duplicación de porción proximal del brazo largo del cromosoma 12	sitio del hallazgo	Chromosome pair 12 (cell structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
duplicación de porción proximal del brazo largo del cromosoma 12	morfología asociada	trisomía parcial	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
duplicación de porción proximal del brazo largo del cromosoma 12	sitio del hallazgo	Long arm of chromosome (cell structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
duplicación de porción proximal del brazo largo del cromosoma 12	morfología asociada	trisomía parcial	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
duplicación de porción proximal del brazo largo del cromosoma 12	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

This concept is not in any reference sets