1003881009: Pelizaeus-Merzbacher disease in female carrier (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\lesión neurológica\Leukodystrophy\enfermedad de Pelizaeus - Merzbacher\enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher en portadora femenina

\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\...

\anomalía congénita del sistema nervioso central\enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher en portadora femenina

\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\Leukodystrophy\enfermedad de Pelizaeus - Merzbacher\enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher en portadora femenina
\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\enfermedad de Pelizaeus - Merzbacher\enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher en portadora femenina

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\enfermedad de Pelizaeus - Merzbacher\enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher en portadora femenina
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\enfermedad de Pelizaeus - Merzbacher\enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher en portadora femenina
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario ligado al sexo\enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X\enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X\enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher en portadora femenina
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario ligado al sexo\enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X\enfermedad de Pelizaeus - Merzbacher\enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher en portadora femenina
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher en portadora femenina
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema nervioso\degeneración congénita del sistema nervioso\enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher en portadora femenina
\enfermedad\trastorno degenerativo\degeneración congénita del sistema nervioso\enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher en portadora femenina
\enfermedad\trastorno degenerativo\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\Leukodystrophy\enfermedad de Pelizaeus - Merzbacher\enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher en portadora femenina
\enfermedad\trastorno degenerativo\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\enfermedad de Pelizaeus - Merzbacher\enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher en portadora femenina
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\enfermedad de Pelizaeus - Merzbacher\enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher en portadora femenina
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Neuropathy (disorder)\Leukodystrophy\enfermedad de Pelizaeus - Merzbacher\enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher en portadora femenina
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\enfermedad de Pelizaeus - Merzbacher\enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher en portadora femenina
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher en portadora femenina
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso\degeneración congénita del sistema nervioso\enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher en portadora femenina
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso central\enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher en portadora femenina
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\Leukodystrophy\enfermedad de Pelizaeus - Merzbacher\enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher en portadora femenina
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\enfermedad de Pelizaeus - Merzbacher\enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher en portadora femenina
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\enfermedad de Pelizaeus - Merzbacher\enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher en portadora femenina
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher en portadora femenina
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema nervioso\degeneración congénita del sistema nervioso\enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher en portadora femenina

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2021. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher en portadora femenina	es un[a]	enfermedad de Pelizaeus - Merzbacher	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher en portadora femenina	es un[a]	degeneración congénita del sistema nervioso	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher en portadora femenina	es un[a]	anomalía congénita del sistema nervioso central	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher en portadora femenina	sitio del hallazgo	estructura de fibra mielinizada de nervio (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher en portadora femenina	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher en portadora femenina	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher en portadora femenina	morfología asociada	alteración de la vaina de mielina	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher en portadora femenina	morfología asociada	Dystrophy (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher en portadora femenina	sitio del hallazgo	White matter structure of brain and spinal cord (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher en portadora femenina	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher en portadora femenina	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher en portadora femenina	es un[a]	enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

This concept is not in any reference sets

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1982631000209118	enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher en portadora femenina	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1982641000209110	enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher en portadora femenina (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1982651000209112	enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher en mujer portadora	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4166883019	Pelizaeus-Merzbacher disease in female carrier	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4166884013	Pelizaeus-Merzbacher disease in female carrier (disorder)	en	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)