1003882002: Proximal duplication of long arm of chromosome 11 (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\enfermedad cromosómica\...

\anomalía de par cromosómico\Anomaly of chromosome pair 11\trisomía parcial de cromosoma 11\11q partial trisomy syndrome (disorder)\duplicación de porción proximal del brazo largo del cromosoma 11

\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\trisomía parcial de cromosoma 11\11q partial trisomy syndrome (disorder)\duplicación de porción proximal del brazo largo del cromosoma 11

\Chromosomal disorder (disorder)\Autosomal chromosomal disorder (disorder)\Autosomal duplication (disorder)\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\trisomía parcial de cromosoma 11\11q partial trisomy syndrome (disorder)\duplicación de porción proximal del brazo largo del cromosoma 11
\Chromosomal disorder (disorder)\duplicación cromosómica\Autosomal duplication (disorder)\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\trisomía parcial de cromosoma 11\11q partial trisomy syndrome (disorder)\duplicación de porción proximal del brazo largo del cromosoma 11
\Chromosomal disorder (disorder)\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\Anomaly of chromosome pair 11\trisomía parcial de cromosoma 11\11q partial trisomy syndrome (disorder)\duplicación de porción proximal del brazo largo del cromosoma 11
\Chromosomal disorder (disorder)\enfermedad cromosómica\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\trisomía parcial de cromosoma 11\11q partial trisomy syndrome (disorder)\duplicación de porción proximal del brazo largo del cromosoma 11

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2021. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1992971000209110 duplicación de porción proximal del brazo largo del cromosoma 11 es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1992981000209113 duplicación de porción proximal del brazo largo del cromosoma 11 (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4166885014 Proximal duplication of long arm of chromosome 11 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4166886010 Proximal duplication of long arm of chromosome 11 (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
duplicación de porción proximal del brazo largo del cromosoma 11	es un[a]	11q partial trisomy syndrome (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
duplicación de porción proximal del brazo largo del cromosoma 11	sitio del hallazgo	Chromosome pair 11 (cell structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
duplicación de porción proximal del brazo largo del cromosoma 11	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
duplicación de porción proximal del brazo largo del cromosoma 11	morfología asociada	trisomía parcial	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
duplicación de porción proximal del brazo largo del cromosoma 11	sitio del hallazgo	Long arm of chromosome (cell structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
duplicación de porción proximal del brazo largo del cromosoma 11	morfología asociada	trisomía parcial	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
duplicación de porción proximal del brazo largo del cromosoma 11	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

This concept is not in any reference sets