1010400009: Genetic susceptibility to malignant hyperthermia due to ryanodine receptor 1 gene mutation (finding)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\hallazgo relacionado con un procedimiento (hallazgo)\Evaluation finding\hallazgo genético\...
• \hallazgo genético detectado (hallazgo)\susceptibilidad genética a hipertermia maligna debida a mutación de gen de receptor 1 de rianodina (hallazgo)
• \Genetic predisposition (finding)\susceptibilidad genética a trastorno genético\susceptibilidad genética a la hipertermia maligna\susceptibilidad genética a hipertermia maligna debida a mutación de gen de receptor 1 de rianodina (hallazgo)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2021. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2004321000209111	susceptibilidad genética a la hipertermia maligna debida a mutación del gen del receptor 1 de rianodina	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2004331000209114	susceptibilidad genética a la hipertermia maligna debida a mutación del gen del receptor 1 de rianodina (hallazgo)	es	descripción completa	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2004351000209115	susceptibilidad genética a la hipertermia maligna debida a mutación del gen RYR1 - receptor 1 de rianodina	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3082071000209113	susceptibilidad genética a hipertermia maligna debida a mutación de gen de receptor 1 de rianodina (hallazgo)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3082081000209111	susceptibilidad genética a hipertermia maligna debida a mutación de gen de receptor 1 de rianodina	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4212725015	Genetic susceptibility to malignant hyperthermia due to ryanodine receptor 1 gene mutation positive	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4212726019	Genetic susceptibility to malignant hyperthermia due to RYR1 (ryanodine receptor 1) gene mutation positive	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4212727011	Genetic susceptibility to malignant hyperthermia due to ryanodine receptor 1 gene mutation positive (finding)	en	descripción completa	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5181116015	Genetic susceptibility to malignant hyperthermia due to ryanodine receptor 1 gene mutation	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5181117012	Genetic susceptibility to malignant hyperthermia due to ryanodine receptor 1 gene mutation (finding)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

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