1010685005: Oculo-auriculo-vertebral spectrum (disorder)

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Id Description Lang Type Status Case? Module

1995591000209110 espectro óculo-aurículo-vertebral es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1995601000209115 espectro óculo-aurículo-vertebral (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2048391000209111 espectro OAV (óculo-aurículo-vertebral) es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4213511010 Oculo-auriculo-vertebral spectrum en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4213512015 Oculoauriculovertebral spectrum en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4213513013 Oculo-auriculo-vertebral spectrum (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4213514019 OAV (oculo-auriculo-vertebral) spectrum en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1995621000209112 Síndrome de malformación congénita infrecuente, que se presenta comúnmente con microsomía hemifacial asociada con malformaciones oculares y/o auriculares, así como anomalías vertebrales de variada severidad. También se pueden presentar malformaciones en corazón, riñones, sistema nervioso central, aparato digestivo y estructuras esqueléticas. El espectro fenotípico incluye desde una asimetría facial leve aislada hasta una microsomía craneofacial bilateral severa con otras anomalías extracraneales múltiples. El nivel de inteligencia suele ser normal. La etiología del síndrome no es clara aunque se sospecha un origen heterogéneo multifactorial. Se ha observado el compromiso del gen MYT1 (20q13.33) en algunos casos raros, en tanto que se han asociado ciertas anomalías cromosómicas con algunas de las malformaciones congénitas asociadas a este trastorno. Aunque el síndrome es infrecuente, se ha informado una herencia autosómica dominante. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4213637017 A rare congenital malformation syndrome, most commonly presenting with hemifacial microsomia associated with ear and/or eye malformations and vertebral anomalies of variable severity. Additional malformations involving the heart, kidneys, central nervous, digestive and skeletal systems may also be associated. The phenotypic spectrum ranges from isolated mild facial asymmetry to severe bilateral craniofacial microsomia and additional multiple extracranial abnormalities. Intelligence is typically normal. The aetiology is poorly understood but is suspected to be heterogeneous and multifactorial. The gene MYT1 (20q13.33) has been implicated in a few rare cases, and chromosomal abnormalities have been associated with some of the congenital malformations associated with this condition. The condition usually occurs sporadically, but autosomal dominant inheritance has been reported. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4213638010 A rare congenital malformation syndrome, most commonly presenting with hemifacial microsomia associated with ear and/or eye malformations and vertebral anomalies of variable severity. Additional malformations involving the heart, kidneys, central nervous, digestive and skeletal systems may also be associated. The phenotypic spectrum ranges from isolated mild facial asymmetry to severe bilateral craniofacial microsomia and additional multiple extracranial abnormalities. Intelligence is typically normal. The etiology is poorly understood but is suspected to be heterogeneous and multifactorial. The gene MYT1 (20q13.33) has been implicated in a few rare cases, and chromosomal abnormalities have been associated with some of the congenital malformations associated with this condition. The condition usually occurs sporadically, but autosomal dominant inheritance has been reported. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399229013 A rare congenital malformation syndrome, most commonly presenting with hemifacial microsomia associated with ear and/or eye malformations and vertebral anomalies of variable severity. Additional malformations involving the heart, kidneys, central nervous, digestive and skeletal systems may also be associated. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
espectro óculo-aurículo-vertebral	es un[a]	disostosis de hueso craneal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
espectro óculo-aurículo-vertebral	es un[a]	microsomía facial	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
espectro óculo-aurículo-vertebral	sitio del hallazgo	estructura ósea del cráneo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
espectro óculo-aurículo-vertebral	morfología asociada	Dysplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
espectro óculo-aurículo-vertebral	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
espectro óculo-aurículo-vertebral	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
espectro óculo-aurículo-vertebral	sitio del hallazgo	estructura ósea de cara (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
espectro óculo-aurículo-vertebral	morfología asociada	Hypoplasia (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
espectro óculo-aurículo-vertebral	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
espectro óculo-aurículo-vertebral	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
espectro óculo-aurículo-vertebral	es un[a]	síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
espectro óculo-aurículo-vertebral	es un[a]	anomalía congénita de la columna vertebral	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
espectro óculo-aurículo-vertebral	es un[a]	Disorder of vertebral column (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
espectro óculo-aurículo-vertebral	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
espectro óculo-aurículo-vertebral	sitio del hallazgo	Structure of vertebral column (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
espectro óculo-aurículo-vertebral	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
espectro óculo-aurículo-vertebral	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
espectro óculo-aurículo-vertebral	es un[a]	microsomía craneofacial	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
espectro óculo-aurículo-vertebral	es un[a]	Congenital anomaly of face bones	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
espectro óculo-aurículo-vertebral	interpreta	aspecto facial	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1995591000209110	espectro óculo-aurículo-vertebral	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1995601000209115	espectro óculo-aurículo-vertebral (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2048391000209111	espectro OAV (óculo-aurículo-vertebral)	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4213511010	Oculo-auriculo-vertebral spectrum	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4213512015	Oculoauriculovertebral spectrum	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4213513013	Oculo-auriculo-vertebral spectrum (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4213514019	OAV (oculo-auriculo-vertebral) spectrum	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1995621000209112	Síndrome de malformación congénita infrecuente, que se presenta comúnmente con microsomía hemifacial asociada con malformaciones oculares y/o auriculares, así como anomalías vertebrales de variada severidad. También se pueden presentar malformaciones en corazón, riñones, sistema nervioso central, aparato digestivo y estructuras esqueléticas. El espectro fenotípico incluye desde una asimetría facial leve aislada hasta una microsomía craneofacial bilateral severa con otras anomalías extracraneales múltiples. El nivel de inteligencia suele ser normal. La etiología del síndrome no es clara aunque se sospecha un origen heterogéneo multifactorial. Se ha observado el compromiso del gen MYT1 (20q13.33) en algunos casos raros, en tanto que se han asociado ciertas anomalías cromosómicas con algunas de las malformaciones congénitas asociadas a este trastorno. Aunque el síndrome es infrecuente, se ha informado una herencia autosómica dominante.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4213637017	A rare congenital malformation syndrome, most commonly presenting with hemifacial microsomia associated with ear and/or eye malformations and vertebral anomalies of variable severity. Additional malformations involving the heart, kidneys, central nervous, digestive and skeletal systems may also be associated. The phenotypic spectrum ranges from isolated mild facial asymmetry to severe bilateral craniofacial microsomia and additional multiple extracranial abnormalities. Intelligence is typically normal. The aetiology is poorly understood but is suspected to be heterogeneous and multifactorial. The gene MYT1 (20q13.33) has been implicated in a few rare cases, and chromosomal abnormalities have been associated with some of the congenital malformations associated with this condition. The condition usually occurs sporadically, but autosomal dominant inheritance has been reported.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4213638010	A rare congenital malformation syndrome, most commonly presenting with hemifacial microsomia associated with ear and/or eye malformations and vertebral anomalies of variable severity. Additional malformations involving the heart, kidneys, central nervous, digestive and skeletal systems may also be associated. The phenotypic spectrum ranges from isolated mild facial asymmetry to severe bilateral craniofacial microsomia and additional multiple extracranial abnormalities. Intelligence is typically normal. The etiology is poorly understood but is suspected to be heterogeneous and multifactorial. The gene MYT1 (20q13.33) has been implicated in a few rare cases, and chromosomal abnormalities have been associated with some of the congenital malformations associated with this condition. The condition usually occurs sporadically, but autosomal dominant inheritance has been reported.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399229013	A rare congenital malformation syndrome, most commonly presenting with hemifacial microsomia associated with ear and/or eye malformations and vertebral anomalies of variable severity. Additional malformations involving the heart, kidneys, central nervous, digestive and skeletal systems may also be associated.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)