105986008: Congenital skeletal dysplasia (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\...

\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética

\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética

\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética

Status: current, estado de definición: concepto suficientemente definido. Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
displasia esquelética	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
displasia esquelética	es un[a]	anomalía congénita del sistema musculoesquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia esquelética	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
displasia esquelética	es un[a]	trastorno del sistema esquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia esquelética	es un[a]	Congenital anomaly of skeletal bone	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia esquelética	es un[a]	malformación congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia esquelética	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
displasia esquelética	sitio del hallazgo	estructura ósea	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
displasia esquelética	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia esquelética	morfología asociada	Dysplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
displasia esquelética	sitio del hallazgo	estructura ósea	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
displasia esquelética	sitio del hallazgo	estructura del sistema esquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
displasia esquelética	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
displasia esquelética	sitio del hallazgo	estructura ósea	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
displasia esquelética	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
displasia esquelética	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
Diaphyseal dysplasia	es un[a]	False	displasia esquelética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
condrodisplasia	es un[a]	True	displasia esquelética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
osteodisplasia	es un[a]	False	displasia esquelética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
disostosis	es un[a]	True	displasia esquelética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sinfalangia - braquidactilia	es un[a]	False	displasia esquelética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Chondroectodermal dysplasia	es un[a]	True	displasia esquelética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Cherubism with gingival fibromatosis (disorder)	es un[a]	True	displasia esquelética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Hajdu-Cheney syndrome (disorder)	es un[a]	True	displasia esquelética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
escoliosis en la displasia esquelética	Associated with (attribute)	True	displasia esquelética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
lordosis en la displasia esquelética	Associated with (attribute)	False	displasia esquelética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
3-M syndrome	es un[a]	True	displasia esquelética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Tarsal-carpal coalition syndrome	es un[a]	True	displasia esquelética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia congénita de cadera (trastorno)	es un[a]	True	displasia esquelética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Osteoarthritis of hip due to dysplasia (disorder)	Due to	True	displasia esquelética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
displasia rizomélica tipo Patterson Lowry	es un[a]	False	displasia esquelética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia esquelética con epilepsia y baja estatura	es un[a]	True	displasia esquelética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de osteoporosis y macrocefalia con ceguera e hipermovilidad articular	es un[a]	True	displasia esquelética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
defectos de los huesos tubulares y de la columna vertebral	es un[a]	True	displasia esquelética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de camptodactilia tipo Guadalajara 2 (trastorno)	es un[a]	True	displasia esquelética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de conodisplasia craneofacial (trastorno)	es un[a]	True	displasia esquelética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sordera con displasia esquelética y granuloma de labio (trastorno)	es un[a]	True	displasia esquelética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Frank-Ter-Haar (trastorno)	es un[a]	True	displasia esquelética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia falangoepifisaria con forma de ángel (trastorno)	es un[a]	True	displasia esquelética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de defecto cardíaco y acortamiento de las extremidades (trastorno)	es un[a]	True	displasia esquelética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sordera, anomalía genital, sinostosis metacarpiana y metatarsiana (trastorno)	es un[a]	True	displasia esquelética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Caudal regression syndrome	es un[a]	False	displasia esquelética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de lipodistrofia, discapacidad intelectual y sordera (trastorno)	es un[a]	True	displasia esquelética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual, calvicie, luxación de rótula y acromicria (trastorno)	es un[a]	True	displasia esquelética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Ballard (trastorno)	es un[a]	True	displasia esquelética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
osteocraneoestenosis (trastorno)	es un[a]	True	displasia esquelética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia ósea terminal y defecto pigmentario	es un[a]	False	displasia esquelética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de retinitis pigmentosa, hipopituitarismo, nefronoftisis y displasia esquelética	es un[a]	True	displasia esquelética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microesferofaquia con displasia metafisaria	es un[a]	True	displasia esquelética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia metafisaria, hipoplasia maxilar y braquidactilia	es un[a]	True	displasia esquelética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia craneolenticulosutural	es un[a]	True	displasia esquelética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
omodisplasia	es un[a]	False	displasia esquelética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de epilepsia, microcefalia y displasia esquelética	es un[a]	True	displasia esquelética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia esquelética y braquidactilia	es un[a]	True	displasia esquelética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
defectos de huesos largos (y planos) Y/O del esqueleto axial	es un[a]	True	displasia esquelética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia epifisaria	es un[a]	True	displasia esquelética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
braquirraquia (displasia de la columna vertebral corta)	es un[a]	False	displasia esquelética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia con compromiso significativo de la membrana ósea	es un[a]	True	displasia esquelética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
luxaciones múltiples con displasia	es un[a]	True	displasia esquelética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enanismo primordial osteodisplásico	es un[a]	True	displasia esquelética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia con densidad ósea disminuida	es un[a]	True	displasia esquelética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia con mineralización defectuosa	es un[a]	True	displasia esquelética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia con densidad ósea aumentada	es un[a]	True	displasia esquelética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
desarrollo desorganizado de componentes cartilaginosos y fibrosos del esqueleto	es un[a]	True	displasia esquelética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
osteólisis idiopáticas (trastorno)	es un[a]	False	displasia esquelética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Spondyloperipheral dysplasia (disorder)	es un[a]	True	displasia esquelética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual, convulsiones, hipotonía y anomalías oftalmológicas y esqueléticas (trastorno)	es un[a]	True	displasia esquelética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
agujeros parietales con hipoplasia clavicular	es un[a]	True	displasia esquelética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
grupo de espondilodisplasias	es un[a]	True	displasia esquelética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
grupo de displasia de costillas cortas (con o sin polidactilia) (trastorno)	es un[a]	False	displasia esquelética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
grupo de displasias de Kniest-Stickler	es un[a]	False	displasia esquelética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
grupo de displasia congénita espondiloepifisaria	es un[a]	True	displasia esquelética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
grupo de la condrodisplasia punctata	es un[a]	True	displasia esquelética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
grupo de displasias con huesos torcidos	es un[a]	True	displasia esquelética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
grupo de disostosis múltiple	es un[a]	True	displasia esquelética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
grupo de displasias acromesomélicas (trastorno)	es un[a]	True	displasia esquelética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1090754016	displasia esquelética	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1090755015	displasia esquelética congénita (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
170405012	Skeletal dysplasia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2603174010	displasia esquelética congénita	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2764211017	Congenital skeletal dysplasia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3758347014	Osteochondrodysplasia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3758348016	Osteodysplasia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
576961012	Congenital skeletal dysplasia (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)