107656002: Congenital anomaly (morphologic abnormality)

Status: retired, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
anomalía congénita	es un[a]	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
anomalía congénita	es un[a]	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
amelogénesis imperfecta - hipoplásica autosómica dominante - leve	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
amelogénesis imperfecta - recesiva - rígida	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
amelogénesis imperfecta - hipomaduración- pigmentación recesiva	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
amelogénesis imperfecta - hipomaduración - dientes con corona nívea	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
anomalía de válvula cardíaca, no especificada (trastorno)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
otra anomalía especificada de arteria pulmonar	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
otra anomalía de la tráquea (trastorno)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
otra anomalía de bronquio	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
otras anomalías de faringe (trastorno)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
otras anomalías de faringe, SAI (trastorno)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
otra anomalía especificada del aparato digestivo superior (trastorno)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
anomalías de la vía digestiva superior, SAI (trastorno)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
anomalías del páncreas	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
otras anomalías especificadas del páncreas (trastorno)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
defecto obstructivo de pelvis renal o ureter, SAI	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
anomalías congénitas sacrococcígeas, no clasificadas en otra parte	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
anomalía congénita sacrococcígea, SAI (trastorno)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndromes de malformaciones congénitas con otros cambios esqueléticos (trastorno)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
[X]otras malformaciones congénitas del páncreas y los conductos pancreáticos (trastorno)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
defecto del tabique, SAI (trastorno)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
osteotomía primaria de pelvis para corrección de deformidad congénita de cadera (procedimiento)	morfología objeto directo del procedimiento (atributo)	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
osteotomía pélvica para corrección de luxación congénita de la cadera	morfología objeto directo del procedimiento (atributo)	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
anomalías de tracto alimentario superior, SAI	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
fusión de las valvas de la válvula tricúspide, no clasificada en otra parte	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Pancreas divisum - complete (disorder)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Congenital anomaly of peripheral blood vessel (disorder)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Congenital anomaly of blood vessel of upper limb (disorder)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Islet cell hyperplasia	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Congenital anomaly of renal blood vessel (disorder)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
amelogénesis imperfecta	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
anomalía congénita del páncreas	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
cariotipo 46, X iso (Xq) (trastorno)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
corrección de seudoartrosis tibial mediante colgajo de arteria circunfleja ilíaca profunda	morfología objeto directo del procedimiento (atributo)	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
fenotipo de Turner, cariotipo de deleción parcial del cromosoma X	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
aurícula derecha comunicada con ventrículo de morfología indeterminada	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
ausencia congénita del páncreas	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
corrección de seudoartrosis tibial por resección y alargamiento de hueso (procedimiento)	morfología objeto directo del procedimiento (atributo)	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
mosaicismo 45, X /otra línea celular con cromosoma sexual anormal	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
otra corrección especificada de deformidad congénita de extremidad inferior (procedimiento)	morfología objeto directo del procedimiento (atributo)	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Congenital anomaly of peripheral blood vessel (disorder)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
corrección de deformidad congénita de pie	morfología objeto directo del procedimiento (atributo)	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
corrección de deformidad congénita de extremidad inferior, SAI (procedimiento)	morfología objeto directo del procedimiento (atributo)	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
atresia de válvula cardíaca, no clasificada en otra parte	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Annular pancreas	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
arteria primitiva persistente	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
cariotipo 46, X con cromosoma sexual anormal excepto iso (Xq) (trastorno)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
defecto del tabique, SAI (trastorno)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
artroplastia secundaria de cadera para corrección de deformidad congénita (procedimiento)	morfología objeto directo del procedimiento (atributo)	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
anomalías congénitas de las ramas aórticas torácicas	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de ginandromorfismo	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
piel marmórea (hallazgo)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
anomalía de la arteria pulmonar, SAI (trastorno)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
fusión de las valvas de la válvula tricúspide, no clasificada en otra parte	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de malformación congénita con otros cambios esqueléticos, SAI (trastorno)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
otra anomalía especificada de arteria pulmonar	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de tetrasomía X (trastorno)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Rud's syndrome	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndromes de malformaciones congénitas con otros cambios esqueléticos (trastorno)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
otro defecto obstructivo especificado de la pelvis renal o el uréter	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
anomalías de la vía digestiva superior, SAI (trastorno)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
fenotipo de Turner, mosaicismo 45,X; 46,XX o 45,X; 46,XY (trastorno)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Congenital anomaly of renal blood vessel (disorder)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
distrofia endotelial hereditaria congénita tipo 1	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
insuficiencia congénita de válvula cardíaca, no clasificada en otra parte (trastorno)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Complete trisomy 13 syndrome	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
fenotipo de Turner, cariotipo normal	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
anomalías del páncreas	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
anomalías del diafragma, SAI	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Sturge-Weber syndrome (disorder)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
otras anomalías de faringe, SAI (trastorno)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
fusión de las valvas de válvula cardíaca, no clasificados en otra parte (trastorno)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
distrofia endotelial hereditaria congénita tipo 2 (trastorno)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
osteotomía pélvica para corrección de luxación congénita de la cadera	morfología objeto directo del procedimiento (atributo)	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
procedimiento extrarticular en partes blandas para luxación congénita de cadera	morfología objeto directo del procedimiento (atributo)	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
procedimiento en partes blandas por luxación congénita de cadera	morfología objeto directo del procedimiento (atributo)	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Congenital anomaly of the urinary tract proper (disorder)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
páncreas accesorio	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
13q partial monosomy syndrome	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Shwachman	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Turner syndrome	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
alteración congénita de la aorta torácica y arterias pulmonares	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Congenital cyst of mediastinum	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
hipoplasia congénita del páncreas	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de Bonnevie - Ullrich, SAI (trastorno)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Congenital anomaly of peripheral nerve	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
túnel aórtico	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
otras anomalías intestinales, SAI	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Cryptotia (disorder)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
osteotomía pélvica para deformidad congénita de cadera	morfología objeto directo del procedimiento (atributo)	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
procedimiento de Shelf para luxación congénita de la cadera	morfología objeto directo del procedimiento (atributo)	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
enfermedad quística medular, especificado de otra manera	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Down, SAI	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
osteotomía femoral para corrección de deformidad congénita de cadera	morfología objeto directo del procedimiento (atributo)	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
corrección de deformidad congénita de extremidad inferior (procedimiento)	morfología objeto directo del procedimiento (atributo)	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Edward, SAI	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
resección de esbozo de peroné (procedimiento)	morfología objeto directo del procedimiento (atributo)	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de Patau, SAI (trastorno)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
fenotipo de Turner, cariotipo de cromosoma en anillo	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
resección de esbozo de tibia	morfología objeto directo del procedimiento (atributo)	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
aganglionosis del plexo de Auerbach	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
defectos obstructivos del uréter y de la pelvis renal	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

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Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

Chile language reference set (foundation metadata concept)

conjunto de referencias atributo-valor de motivo de inactivación de concepto

conjunto de referencias de la asociación POSIBLEMENTE EQUIVALENTE A (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1094069015	anomalía congénita	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1094070019	anormalidad congénita	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1094071015	anomalía congénita (anomalía morfológica)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
172092016	Congenital anomaly	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
593259012	Congenital anomaly (morphologic abnormality)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)