107656002: Congenital anomaly (morphologic abnormality)

Status: retired, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
anomalía congénita	es un[a]	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
anomalía congénita	es un[a]	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
enfermedad de Darier (trastorno)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
17 alpha-Hydroxyprogesterone aldolase deficiency (disorder)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
hernia umbilical	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
angioma serpiginoso (trastorno)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Congenital anomaly of gallbladder (disorder)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
cálculo de colédoco	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
FG syndrome (disorder)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Congenital organoaxial volvulus of stomach (disorder)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
remoción de dedo del pie supernumerario	morfología objeto directo del procedimiento (atributo)	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Congenital anomaly of skull (disorder)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
enfermedad por virus Akabane	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Universal mesentery (disorder)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
secuencia de nevo sebáceo lineal (trastorno)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Fetal disproportion due to fetal myelomeningocele	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome orofaciodigital	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Congenital anomaly of vagina (disorder)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Congenital gastric perforation (disorder)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Vascular compression of oesophagus by aberrant artery	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
adenoma de glándulas de Brunner (trastorno)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Peutz-Jeghers polyps of small bowel (disorder)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
Uterus subseptus (disorder)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de epidermólisis bullosa congénita de la zona de unión - atresia pilórica	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Pigmented hairy epidermal nevus	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Oto-palato-digital syndrome, type I (disorder)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Hidrotic ectodermal dysplasia syndrome (disorder)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
ictiosis lineal circunfleja	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Peutz-Jeghers	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Pancreas divisum (disorder)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Uterus biforis (disorder)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Straight back syndrome (disorder)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Congenital muscular hypertrophy-cerebral syndrome (disorder)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Multi-core congenital myopathy (disorder)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Congenital anomaly of small intestine (disorder)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Reconstruction of cleft foot (procedure)	morfología objeto directo del procedimiento (atributo)	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
compresión vascular del esófago por arteria subclavia derecha aberrante originada de la aorta descendente (trastorno)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Anomalous origin of left circumflex artery from right coronary artery	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
anomalía congénita de testículo (trastorno)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Hay-Wells syndrome of ectodermal dysplasia (disorder)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
focomelia completa de miembro inferior	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Xeroderma pigmentosum, group E (disorder)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
distrofia muscular facioescapulohumeral	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Leydig cell agenesis (disorder)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
acortamiento congénito del brazo	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Fibrous hamartoma of infancy (disorder)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Nevus lipomatosus cutaneous superficialis (disorder)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Congenital anomaly of subcutaneous tissue (disorder)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Congenital hypertrichosis (disorder)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Uterus bicornis unicollis (disorder)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
Craniosynostosis syndrome (disorder)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Congenital anomaly of spleen (disorder)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
3-Oxo-5 alpha-steroid delta 4-dehydrogenase deficiency (disorder)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Hepatic methionine adenosyltransferase deficiency (disorder)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Cowden syndrome (disorder)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Congenital duplication of cervix (disorder)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
Spina bifida aperta (disorder)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Reifenstein	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Distal muscular dystrophy (disorder)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
malformación congénita del aparato genital femenino (trastorno)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Cutis laxa, autosomal recessive (disorder)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Congenital fusion of sacroiliac joint	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Manus plana (disorder)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
cálculo del conducto biliar con colecistitis aguda sin obstrucción	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Congenital anomaly of limb	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
epidermólisis bullosa simple autosómica dominante	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Congenital anomaly of stomach (disorder)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Glycogen storage disease, hepatic form	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Calculus of hepatic duct with obstruction	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Congenital esophagotracheal fistula	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Epidermolysis bullosa	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Ectopic intestinal mucosa	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Congenital deformity of knee joint	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Jarcho-Levin syndrome	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Glycogenosis with glucoaminophosphaturia (disorder)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Rachischisis	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Congenital hourglass stomach	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Familial arthrogryposis-cholestatic hepatorenal syndrome	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Removal of supernumerary digit	morfología objeto directo del procedimiento (atributo)	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Congenital anomaly of vas deferens	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Congenital rectovestibular fistula	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
Congenital rectovestibular fistula	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Dewebbing of syndactyly of fingers	morfología objeto directo del procedimiento (atributo)	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Larsen syndrome	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Brachydactyly syndrome type E	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
quiste fimbrial embrionario	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Tsuge operation on finger for macrodactyly repair	morfología objeto directo del procedimiento (atributo)	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
anomalía congénita del pelo	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
anomalía congénita de la vulva	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
anomalía congénita de la vulva	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
himen imperforado	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
pelo en bayoneta	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Miller	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
fusión congénita de las costillas	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
hiperplasia de las células beta de los islotes pancreáticos	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Congenital absence of toe	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
anomalía congénita del miembro superior	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome del pterigión poplíteo	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
duplicación congénita de esófago	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
atresia antral pilórica	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
epidermólisis bullosa simple	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Ectopic pancreas in duodenum	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
hernia umbilical con gangrena	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	7

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Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

Chile language reference set (foundation metadata concept)

conjunto de referencias atributo-valor de motivo de inactivación de concepto

conjunto de referencias de la asociación POSIBLEMENTE EQUIVALENTE A (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1094069015	anomalía congénita	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1094070019	anormalidad congénita	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1094071015	anomalía congénita (anomalía morfológica)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
172092016	Congenital anomaly	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
593259012	Congenital anomaly (morphologic abnormality)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)