107656002: Congenital anomaly (morphologic abnormality)

Status: retired, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
anomalía congénita	es un[a]	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
anomalía congénita	es un[a]	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
Congenital anomaly of mandible	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
deficiencia longitudinal de las falanges del pie	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Congenital anomaly of tongue	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
fístula del tracto gastrointesinal-urinario congénita	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
microsomía craneofacial	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
anomalías de la trompa de Fallopio y ligamento ancho, no especificadas	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
lengua lobulada	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de megavejiga, microcolon e hipoperistaltismo	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
orificio lagrimal supernumerario	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
L - transposition of the great vessels (disorder)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
duplicación de toda la extremidad inferior	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de sordera - fimbria torti	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Congenital anomaly of face bones	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
anomalía de conducto venoso	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
epispadias femenino (trastorno)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Congenital absence of both testes	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
otras anomalías de la trompa de Falopio y el ligamento ancho	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
duplicación de extremidad inferior	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
hemangioma profundo de piel	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
tejido accesorio sobre valva de válvula aórtica	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Multiple neurofibromas in neurofibromatosis (disorder)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
agenesia de conducto nasolagrimal	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
faciosinostosis perimaxilar anterior	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Congenital anomaly of rib cartilage	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
espina bífida sacra con hidrocefalia - abierta	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
neurofibromatosis tipo 1 (trastorno)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
estenosis congénita de válvula tricúspide	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Myxoid transformation of tricuspid valve	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
fisura congénita de la lengua	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
pliegues palmares anómalos	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
traqueomalacia congénita	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
espina bífida lumbar con hidrocefalia - cerrada	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	7
hidromielocele con hidrocefalia	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
[X]otras facomatosis, no clasificadas en otra parte (trastorno)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
exencefalia	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
exencefalia	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Congenital ectropion	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
fisura congénita de la epiglotis	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Elephantiasis neurofibromatosa (disorder)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
otras anomalías de la trompa de Falopio y el ligamento ancho, SAI	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
vena cava superior derecha ausente	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de Swan II	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
deformidad congénita del párpado, SAI	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
sinostosis congénita de hueso de extremidad inferior	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
anomalía congénita de la vena cava superior	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
aurícula congénita de la vena pulmonar	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
espina bífida cervical con hidrocefalia - cerrada	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	7
Papillon-Lefèvre syndrome	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Congenital entropion	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
microgenia	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Congenital dilatation of subclavian artery	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
osificación incompleta de la mandíbula	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
degeneración congénita	es un[a]	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Triploidy, diploidy, mixoploidy syndrome	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de tetrasomía X (trastorno)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
13q partial trisomy syndrome	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
vestigio branquial	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Congenital mandibular hyperplasia	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
iniencefalia cerrada	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
iniencefalia cerrada	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
iniencefalia cerrada	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
iniencefalia abierta	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
iniencefalia abierta	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
iniencefalia abierta	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
espina bífida dorsal con hidrocefalia	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
espina bífida dorsal con hidrocefalia	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
lisencefalia	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
quiste cerebral congénito único	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
quistes cerebrales congénitos múltiples	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
alteración congénita de trompa de Eustaquio	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
estenosis congénita de trompa de Eustaquio	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
seno preauricular congénito	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
deformidad congénita de la columna vertebral	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
trisomía 21 - falta de disyunción meiótica	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
trisomía 21 - mosaicismo con falta de disyunción mitótica	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
trisomía 13 - sin disyunción meiótica	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
trisomía 13 - mosaicismo con falta de disyunción mitótica	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
trisomía 18 - falta de disyunción meiótica	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
trisomía 18 - mosaicismo con falta de disyunción mitótica	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
monosomía y deleción de autosoma	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
deleción observada solamente en la prometafase	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
monosomía de todo un cromosoma - falta de disyunción meiótica	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
monosomía 21, mosaicismo	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
trisomía mayor parcial	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
trisomía menor parcial	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
duplicación observada solamente en la prometafase	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
duplicación con otro reordenamiento complejo	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
cromosomas marcadores adicionales	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
inversión cromosómica en el individuo normal	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
reordenamiento autosómico equilibrado en el individuo anormal	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
reordenamiento autosómico/sexual equilibrado en el individuo anormal	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
individuo con heterocromatina marcadora	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
individuo con sitio autosómico frágil	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
cariotipo 46, X iso (Xq) (trastorno)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
cariotipo 46, X con cromosoma sexual anormal excepto iso (Xq) (trastorno)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
mosaicismo 45, X /otra línea celular con cromosoma sexual anormal	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Klinefelter, varón con cariotipo 46,XX	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
quimera 46 XX; 46 XY	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
46, XX verdadero hermafroditismo (trastorno)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
cromosoma X frágil	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
quiste congénito de glándula suprarrenal	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2

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Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

Chile language reference set (foundation metadata concept)

conjunto de referencias atributo-valor de motivo de inactivación de concepto

conjunto de referencias de la asociación POSIBLEMENTE EQUIVALENTE A (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1094069015	anomalía congénita	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1094070019	anormalidad congénita	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1094071015	anomalía congénita (anomalía morfológica)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
172092016	Congenital anomaly	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
593259012	Congenital anomaly (morphologic abnormality)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)