107656002: Congenital anomaly (morphologic abnormality)

Status: retired, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
anomalía congénita	es un[a]	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
anomalía congénita	es un[a]	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
quiste congénito de glándula suprarrenal	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de Carpenter (trastorno)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
atrofia espinobulbar	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
tejido tiroideo ectópico (trastorno)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
hipotiroidismo congénito con glándula tiroides ectópica	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
asimetría mandibular congénita	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
hiperplasia mandibular horizontal congénita	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
hiperplasia mandibular vertical congénita	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
hiperplasia mandibular transversa congénita	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
hiperplasia alveolar congénita de la mandíbula	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
hipoplasia mandibular horizontal congénita	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
hipoplasia mandibular vertical congénita	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
hipoplasia mandibular transversa congénita	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
hipoplasia alveolar congénita de la mandíbula	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
trisomía distal parcial 21q	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
trisomía parcial 21q	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
anomalías congénitas múltiples	es un[a]	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
polineuropatía congénita	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
neuropatía congénita con artrogriposis múltiple congénita	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
neuropatía congénita con artrogriposis múltiple congénita	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
neuropatía hipomielinizante congénita	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
polineuropatía sifilítica congénita tardía	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
anomalías secundarias tardías del sistema nervioso central	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
encefalomalacia multiquística	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
leucomalacia periventricular	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
coristoma neuronal	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de fibrosis general	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
estrabismo fijo	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de retracción vertical	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
colesteatoma congénito	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
anomalía estructural de la cóclea y laberinto vestibular	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
formación incompleta de cóclea ósea (trastorno)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
defecto de Mondini	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
dilatación del acueducto vestibular	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
dilatación de conducto semicircular (trastorno)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
estenosis aórtica calcificada - válvula bicúspide (trastorno)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome vascular neurocutáneo	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome vascular neurocutáneo	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Parkes Weber	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
fístula arteriovenosa difusa	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
artrogriposis (trastorno)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Sjögren-Larsson syndrome (disorder)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de trisomía parcial 8q	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome del cromosoma 11 en anillo	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de trisomía parcial 20p	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
anomalía del cromosoma X	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
retorno venoso pulmonar total anómalo	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Hydromyelia	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
papila óptica con forma de campanilla	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
abombamiento de valva de aorta bicúspide	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
defecto del tubo neural	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
defecto del tubo neural	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
hemimielocele	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
hemimielocele	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
lipomeningocele	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
lipomeningocele	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
mielodisplasia de médula espinal (trastorno)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
mielodisplasia de médula espinal (trastorno)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
hamartoma espinal	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
hamartoma espinal	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
quiste neuroentérico y malformación asociada	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
quiste neuroentérico y malformación asociada	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
quiste neuroentérico	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
quiste neuroentérico	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
anomalía de la neurogénesis	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
defecto de división telencefálica	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
ausencia de septum pellucidum	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
anomalía de reducción del hipotálamo	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
trastorno de la migración y diferenciación neuronal	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
lisencefalia tipo 1	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Miller Dieker	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
lisencefalia tipo 2	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
heterotopía neuronal	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
heterotopía nodular	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
heterotopía laminar	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
displasia cortical	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
displasia cortical localizada	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
displasia cortical con hemimegalencefalia	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
malformación secundaria temprana del sistema nervioso central	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
esquizoencefalia	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
colpocefalia	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
microdisgenesia	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
disgenesia del cerebelo	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
agenesia de cerebelo	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
agenesia de cerebelo unilateral	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
aplasia del vermis	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
aplasia familiar de vermis	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Gillespie (trastorno)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
hipoplasia de células granulosas	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
displasia cortical del cerebelo	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
disgenesia del tronco encefálico	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
displasia de la oliva	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
displasia dentada (trastorno)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
heterotopía olivar	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
malformación de Chiari	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
malformación de Chiari tipo I	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
malformación de Chiari tipo III	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
malformación de Chiari tipo IV	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
anomalía de la canalización y diferenciación retrógrada	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
disgenesia sacra	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
agenesia lumbosacra	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

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Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

Chile language reference set (foundation metadata concept)

conjunto de referencias atributo-valor de motivo de inactivación de concepto

conjunto de referencias de la asociación POSIBLEMENTE EQUIVALENTE A (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1094069015	anomalía congénita	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1094070019	anormalidad congénita	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1094071015	anomalía congénita (anomalía morfológica)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
172092016	Congenital anomaly	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
593259012	Congenital anomaly (morphologic abnormality)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)