107656002: Congenital anomaly (morphologic abnormality)

Status: retired, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
anomalía congénita	es un[a]	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
anomalía congénita	es un[a]	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
estenosis congénita de conducto auditivo externo	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
4p partial monosomy syndrome	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Allantoic cyst	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Anomaly of chromosome pair 13	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Congenital stenosis of aortic valve	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Preauricular cyst	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
siringomielobulbia	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Epidermodysplasia verruciformis	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
quiste cerebral congénito	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
8p partial monosomy syndrome	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
monosomía parcial 22q	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Preauricular dimple	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Nodular calcific aortic valve stenosis	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
14q partial distal trisomy syndrome	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Complete trisomy 13 syndrome	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Colloid cyst of third ventricle	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de trisomía 14 completa	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Congenital anomaly of middle ear	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Congenital anomaly of the peripheral nervous system	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Chimera	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
9q partial trisomy syndrome	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Mandibular prognathism	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Ring chromosome 20 syndrome	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Congenital anomaly of peripheral nerve	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Median mandibular cyst	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Distal arthrogryposis syndrome	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
meromicrosomía (trastorno)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Iniencephaly	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Iniencephaly	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Iniencephaly	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
monosomía parcial 7p	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Cat eye syndrome	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
11p partial trisomy syndrome	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Faun tail syndrome	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Syringobulbia	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Persistent thyroglossal duct	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Cervical auricle	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Anomaly of chromosome pair 14	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Inherited arthrogryposis	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
insuficiencia congénita de válvula aórtica	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Anomaly of chromosome pair 10	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
13q partial monosomy syndrome	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
8q partial monosomy syndrome	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
monosomía parcial 1q (trastorno)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Thoracic spina bifida	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Ring chromosome 21 syndrome	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Arteriohepatic dysplasia	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de monosomía parcial 12p	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Anomaly of chromosome pair 17	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Craniorachischisis	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Craniorachischisis	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Spina bifida of cervical region	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Anomaly of chromosome pair 2	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Congenital anomaly of the thyroid gland	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
trisomía parcial 7q	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Mandibular retrognathism	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Trisomy X syndrome	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
ligadura de dedos del pie supernumerarios (procedimiento)	morfología objeto directo del procedimiento (atributo)	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Sex phenotype-karyotype dissociation syndrome	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
monosomía parcial 1p	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Transposition of pulmonary veins	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Craniometaphyseal dysplasia	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de monosomía parcial 16q	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Congenital enlargement of coronary sinus	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Anomaly of chromosome pair 7	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
sospecha O certeza de espina bífida fetal con mielomeningocele que afecta el cuidado obstétrico	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
sospecha O certeza de espina bífida fetal con mielomeningocele que afecta el cuidado obstétrico	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
4q partial monosomy syndrome	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Anomaly of chromosome pair 12	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Functional asplenia	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Congenital anomaly of integument	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Congenital absence of skeletal muscle	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Turner syndrome	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
XXXXY syndrome	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Congenital anomaly of spinal meninges	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
quiste de conducto tirogloso	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Congenital anomaly of neck	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Spina bifida without hydrocephalus	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
Spina bifida without hydrocephalus	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
ausencia congénita de seno coronario	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
12q partial trisomy syndrome	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Complete trisomy 21 syndrome	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
11p partial monosomy syndrome (disorder)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Disseminated superficial actinic porokeratosis	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Congenital anomaly of endocrine gland (disorder)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
18p partial trisomy syndrome (disorder)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
18q partial monosomy syndrome (disorder)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
atresia del meato óseo del oído medio (trastorno)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Penta X syndrome	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
11q partial monosomy syndrome (disorder)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
anomalía congénita de oído interno (trastorno)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
9q partial monosomy syndrome	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
quimera por radiación	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Congenital anomaly of organ of Corti	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Anomaly of chromosome pair 6	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de trisomía parcial 16q	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
atelomielia	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Ring chromosome 1 syndrome	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Anomaly of chromosome pair 8 (disorder)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
hipomielinogénesis congénita	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
11q partial trisomy syndrome (disorder)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

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Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

Chile language reference set (foundation metadata concept)

conjunto de referencias atributo-valor de motivo de inactivación de concepto

conjunto de referencias de la asociación POSIBLEMENTE EQUIVALENTE A (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1094069015	anomalía congénita	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1094070019	anormalidad congénita	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1094071015	anomalía congénita (anomalía morfológica)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
172092016	Congenital anomaly	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
593259012	Congenital anomaly (morphologic abnormality)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)