107656002: Congenital anomaly (morphologic abnormality)

Status: retired, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
anomalía congénita	es un[a]	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
anomalía congénita	es un[a]	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
11q partial trisomy syndrome (disorder)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
10p partial trisomy syndrome (disorder)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
17q partial trisomy syndrome (disorder)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
4p partial trisomy syndrome (disorder)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
diastematomielia	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Anomaly of chromosome pair 9 (disorder)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Double Y syndrome (disorder)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
trisomía parcial 22q	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
atresia de válvula aórtica (trastorno)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Complete trisomy 18 syndrome (disorder)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
17p partial trisomy syndrome (disorder)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
enfermedad por virus Akabane	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Fetal disproportion due to fetal myelomeningocele	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Freeman-Sheldon syndrome (disorder)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Complete trisomy 20 syndrome (disorder)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Anomaly of chromosome pair 16 (disorder)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Encephalocystocele (disorder)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
13p partial trisomy syndrome	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
2p partial trisomy syndrome	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
18p partial monosomy syndrome (disorder)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Cervical thyroid remnant (disorder)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Anomaly of chromosome pair 5 (disorder)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Seckel syndrome (disorder)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Seckel syndrome (disorder)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Spinal cord dysplasia	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Spina bifida aperta (disorder)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Spina bifida aperta (disorder)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Anomaly of chromosome pair 18 (disorder)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Klippel - Trenaunay - Weber	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
2q partial trisomy syndrome	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Branchial cleft cyst (disorder)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
10p partial monosomy syndrome	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Congenital anomaly of adrenal gland	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Ring chromosome 9 syndrome	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Congenital hypoplasia of aortic arch	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Anomaly of chromosome pair 11	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Heterologous chimera	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Fragile X syndrome	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Rachischisis	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Rachischisis	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
Homologous chimera	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Familial arthrogryposis-cholestatic hepatorenal syndrome	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de monosomía parcial 9p	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de monosomía parcial 15q	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Williams syndrome	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Alstrom syndrome	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de triploidía	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
retorno venoso pulmonar anómalo hacia la vena cava superior	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de trisomía parcial 18q	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
monstruo sireniforme	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
espina bífida	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
espina bífida	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
anomalía congénita del laberinto membranoso	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
conexión venosa pulmonar anómala parcial	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de trisomía 8 completa	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de reducción de miembro - ictiosis	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Rothmund - Thomson	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
anomalía del par de cromosomas 21	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de monosomía parcial 5p	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de trisomía parcial 15q	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
anomalía del par de cromosomas 22	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
secuencia de disrafismo espinal oculto	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
mielomeningocele	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de trisomía 22 completa	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
válvula aórtica bicúspide	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de poliploidía	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de trisomía parcial 10q	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Coarctation of aorta	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Accessory adrenal cortex	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
hemimielia	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
trisomía parcial de brazo corto de cromosoma 5 (trastorno)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
anomalía congénita de la hipófisis	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
tetrasomía parcial de cromosoma 9	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
enfermedad cromosómica	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de trisomía 9 completa	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
varones XX	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
hidrorraquis	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
anomalía del par de cromosomas 1	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
amielencéfalo	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
pleonotia	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
trisomía parcial 14q	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de trisomía parcial 19q	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
anomalía congénita de los huesecillos del oído	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Sotos	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Septo-optic dysplasia sequence	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de trisomía parcial 6q	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Angelman	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
espina bífida oculta	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
espina bífida oculta	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
secuencia de interferencia en la amioplasia congénita	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
espina bífida de la región lumbar	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de trisomía 16 completa	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de trisomía parcial 3p	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de trisomía parcial 9p	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de trisomía parcial 8p	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
válvula aórtica doble	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de trisomía 10 completa	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome XXXY	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
monosomía 21 completa	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
amielia	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de trisomía parcial 1q	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

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Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

Chile language reference set (foundation metadata concept)

conjunto de referencias atributo-valor de motivo de inactivación de concepto

conjunto de referencias de la asociación POSIBLEMENTE EQUIVALENTE A (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1094069015	anomalía congénita	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1094070019	anormalidad congénita	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1094071015	anomalía congénita (anomalía morfológica)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
172092016	Congenital anomaly	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
593259012	Congenital anomaly (morphologic abnormality)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)