107656002: Congenital anomaly (morphologic abnormality)

Status: retired, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
anomalía congénita	es un[a]	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
anomalía congénita	es un[a]	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
hipoplasia congénita del cornete nasal	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de Klinefelter, varón con cariotipo 46,XX	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
osificación incompleta de la mandíbula	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
dedos hipocráticos congénitos	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
[X]otras anomalías especificadas de cromosoma sexual, fenotipo masculino	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
mielocistocele, SAI	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Hypoplastic chondrodystrophy	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
estenosis congénita de la vena cava	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
mucosa gástrica ectópica	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome fetal por trimetadiona	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
falta de osificación del astrágalo	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Congenital cerebral meningocele	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
anomalía de cromosoma sexual, SAI	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
anomalía congénita de la nariz	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
[X]otras deleciones de los autosomas (trastorno)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
queratosis folicular hereditaria	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Dyke-Davidoff-Masson syndrome	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Rudimentary digit (disorder)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
otra anomalía de cromosoma sexual, SAI (trastorno)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Persistent hyaloid artery	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de monosomía parcial 5p	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
defecto de tabique auriculoventricular - componente ventricular único	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
moniletrix	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Alstrom syndrome	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
anomalía cardíaca obstructiva, no clasificada en otra parte, SAI	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
craneosinostosis interparietal (trastorno)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Congenital anomaly of ischium	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
esquizoencefalia	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
crecimiento excesivo congénito de extremidad inferior en su totalidad	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
corrección de deformidad congénita de porción media de pie (procedimiento)	morfología objeto directo del procedimiento (atributo)	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
corrección de deformidad congénita menor de pie, SAI (procedimiento)	morfología objeto directo del procedimiento (atributo)	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
quistes cerebrales congénitos múltiples	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
insuficiencia de válvula troncal	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
otra anomalía de extremidad no especificada, SAI (trastorno)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
estenosis congénita de laringe o tráquea, SAI	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
infundíbulo subpulmonar	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
otras anomalías congénitas musculoesqueléticas (trastorno)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
pliegue y quiste congénito del segmento posterior del ojo (trastorno)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
comunicación auriculoventricular discordante	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
atrofia espinobulbar	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
anomalías del arco aórtico, SAI (trastorno)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
osificación incompleta del centro de la vértebra dorsal	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
ausencia parcial de vía digestiva, SAI (trastorno)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Incomplete ossification of basisphenoid bone	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
[X]otras malformaciones congénitas de vejiga y uretra (trastorno)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
útero rudimentario sólido	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
anomalías del conducto tirogloso, no clasificadas en otra parte (trastorno)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
hipospadias o epispadias, SAI	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Non-fluoride enamel opacities (disorder)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
anomalía del oído medio, excluidos huesecillos (trastorno)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
acrania	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
falta de osificación del ilion	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
alteración de un grupo de cromosomas	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Congenital anomaly of upper respiratory system (disorder)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
aislamiento de tronco braquiocefálico (trastorno)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Congenital abnormality of uterus, affecting pregnancy	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Congenital anomaly of face (disorder)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
anomalía congénita del tracto alimentario	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
pelvis de Deventer	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
otras anomalías especificadas del aparato circulatorio	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
46, XX verdadero hermafroditismo (trastorno)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Capitate-hamate synostosis	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
rabdomioma congénito del corazón	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
polineuropatía sifilítica congénita tardía	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Congenital anomaly of limb	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
hipoplasia de vagina	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
anomalía congénita de párpado	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Congenital heart block	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
pene oculto congénito	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
atresia ósea del meato auditivo del meato	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
anosmia congénita	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
segmentación pulmonar anormal	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
espina bífida cervical con hidrocefalia - abierta	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
displasia de la dentina, tipo I	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Congenital anomaly of tarsal bone	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
otras anomalías especificadas del aparato digestivo, SAI (trastorno)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
anillo de constricción de la extremidad inferior	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Ebstein's anomaly with atrial septal defect	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
miopatía congénita con tipo de fibra uniforme	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
cromosomas marcadores adicionales	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
malformación de la vía biliar asociada con insuficiencia tubular renal	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
hernia mesocólica congénita	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
heterotopía laminar	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
ictiosis hystrix	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
pulgar incluido congénito	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
[X]otras malformaciones congénitas de vulva	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
cromosoma adicional, SAI	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
aplasia cerebelosa	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
epoóforo	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Incomplete ossification of lacrimal bone	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
cutis laxo neonatal con fenotipo marfanoide	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Port-wine stain associated with spinal dysraphism (disorder)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
otras anomalías congénitas del sistema nervioso	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
pulgar en resorte congénito	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
neuropatía hipomielinizante congénita	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
alteraciones cromosómicas del grupo A	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Anomaly of chromosome pair 11	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
[X]otras malformaciones congénitas de vagina	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
xeroderma pigmentoso, forma variante	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
otras anomalías congénitas de la pelvis, SAI (trastorno)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
hipoplasia congénita del pie	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

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Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

Chile language reference set (foundation metadata concept)

conjunto de referencias atributo-valor de motivo de inactivación de concepto

conjunto de referencias de la asociación POSIBLEMENTE EQUIVALENTE A (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1094069015	anomalía congénita	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1094070019	anormalidad congénita	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1094071015	anomalía congénita (anomalía morfológica)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
172092016	Congenital anomaly	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
593259012	Congenital anomaly (morphologic abnormality)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)