107656002: Congenital anomaly (morphologic abnormality)

Status: retired, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
anomalía congénita	es un[a]	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
anomalía congénita	es un[a]	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
hipoplasia congénita del pie	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
ictiosis ligada al sexo	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
terminación anómala de vena porta	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
polineuropatía congénita	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de trisomía parcial 18q	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
miopatía con agregados tubulares	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
seno, fosita o fístula preauricular	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
cutis laxo recesivo, tipo II	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
otras anomalías de la pierna (trastorno)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
falta de osificación del tarso	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
apéndice vesicular de ovario	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
comunicación ventriculoarterial de salida única	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
quimera 46 XX; 46 XY	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
mielocistocele, de sitio no especificado (trastorno)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
crecimiento insuficiente congénito de miembro inferior	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
[X]otras anomalías especificadas del cromosoma sexual, fenotipo femenino	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
deleción cromosómica, SAI (trastorno)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
D - transposition of the great vessels (disorder)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Congenital anomaly of lacrimal system	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
anomalía congénita del ilion	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
pene membranoso	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
otras anomalías de la laringe, tráquea y bronquio	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
ausencia congénita del páncreas	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
otra corrección de deformidad congénita de pie especificada de otro modo (procedimiento)	morfología objeto directo del procedimiento (atributo)	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome del lactante hipotónico (trastorno)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Atrioventricular septal defect with ventricular component under superior bridging leaflet with chords at crest ventricular septum (disorder)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
deleción autosómica - mosaicismo	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia de la dentina, tipo II	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
defecto del tabique auriculoventricular - componente ventricular	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Congenital anomaly of anterior chamber of eye	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de cromosoma 4 en anillo	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
fusión comisural de válvula pulmonar	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
difalo	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
otra anomalía de la pierna y la cintura pélvica, SAI	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
mosaicismo, SAI	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
miopatía con inclusiones citoplásmicas	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
doble tracto de salida a partir de un ventrículo de morfología indeterminada	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Accessory adrenal cortex	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
hipoplasia mandibular vertical congénita	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
defecto del tabique auriculoventricular - componente ventricular debajo de valva superior en puente	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
otra anomalía de cromosoma sexual	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
8p partial monosomy syndrome	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
otras anomalías de laringe, tráquea o bronquio, SAI (trastorno)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
trisomía parcial 22q	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
anomalía congénita de la pata	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
aurícula derecha comunicada con el ventrículo derecho	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
anomalía congénita de la laringe	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
heterotopía neuronal	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
himen imperforado	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
monosomía de todo un cromosoma - mosaicismo por falta de disyunción mitótica	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
miopatía con anormalidad del tipo de fibra histoquímica	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
pliegues plantares irregulares	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
depresión de la papila óptica	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
cardiopatía congénita acianótica	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
[X]otras deformidades musculoesqueléticas congénitas especificadas (trastorno)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
[X]malformaciones congénitas del sistema nervioso	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
anomalía congénita de las glándulas paratiroides	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
anomalía congénita de la vena cava superior	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
anomalía congénita de extremidad no especificada, SAI	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
otras anomalías especificadas de extremidad no especificada (trastorno)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
comunicación auriculoventricular ausente del lado izquierdo	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
anquiloglosia	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
linfangioma bucal	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Anomaly of chromosome pair 8 (disorder)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome del anillo de constricción de la extremidad inferior	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
anomalía congénita de la vulva	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
anomalías del sistema cerebrovascular	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
morfología infundibular anormal	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
vagina imperforada	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
lisencefalia tipo 2	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
anomalía cardíaca obstructiva, no clasificada en otra parte (trastorno)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
osificación incompleta del carpo	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
mixomatosis de la válvula cardíaca	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
[X]otros defectos obstructivos de la pelvis renal y el uréter (trastorno)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
otra anomalía de la tráquea (trastorno)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
valva anterior de válvula mitral adherida al tabique	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
trastorno heredado de la queratinización	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Duane, tipo 3	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
displasia de válvula troncal (trastorno)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
crecimiento insuficiente congénito toda la extremidad inferior en su totalidad	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
aurícula izquierda comunicada con el ventrículo izquierdo	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
[X]otros reordenamientos equilibrados y marcadores estructurales (trastorno)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
miopatía con hipotrofia tipo I	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
músculos papilares mitrales fusionados	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
conducto del epoóforo	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
tejido accesorio sobre valva de válvula troncal	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
arteria umbilical única	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
sinfalangia de articulación interfalángica distal	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
doble tracto de entrada al ventrículo de morfología indeterminada	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
[X]otra atresia y estenosis de la uretra y el cuello vesical	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
ausencia de comunicación auriculoventricular con cabalgamiento valvular	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
anomalía congénita del cornete nasal	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
trisomía parcial 20q	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Nagele's pelvis	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
otra corrección primaria especificada de deformidad congénita de pie	morfología objeto directo del procedimiento (atributo)	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
torsión congénita de los dedos de los pies	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
exfoliación precoz de dientes debida a resorción de la raíz después de traumatismo	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
duplicación de aparato digestivo, SAI	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
[X]otras malformaciones congénitas especificadas de riñón	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
reflujo vesicoureteral primario	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
hipoplasia de la médula espinal	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

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Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

Chile language reference set (foundation metadata concept)

conjunto de referencias atributo-valor de motivo de inactivación de concepto

conjunto de referencias de la asociación POSIBLEMENTE EQUIVALENTE A (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1094069015	anomalía congénita	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1094070019	anormalidad congénita	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1094071015	anomalía congénita (anomalía morfológica)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
172092016	Congenital anomaly	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
593259012	Congenital anomaly (morphologic abnormality)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)