107656002: Congenital anomaly (morphologic abnormality)

Status: retired, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
anomalía congénita	es un[a]	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
anomalía congénita	es un[a]	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
malformación arteriovenosa congénita del tracto gastrointestinal	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de trisomía parcial 4q	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
atresia de vagina inferior	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Congenital anomaly of palatine bone	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Encephalocystocele (disorder)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
18q partial monosomy syndrome (disorder)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
craneosinostosis parietoccipital	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
anomalía de válvula troncal	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
otras anomalías cardíacas especificadas	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
uremia congénita	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
XXXXY syndrome	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
fracaso en la diferenciación de partes blandas de extremidad inferior	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
miopatía nemalínica, inicio tardío	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
otra anomalía de cráneo o hueso de la cara, SAI	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
defecto craneano localizado congénito	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Incomplete ossification of arch of sacral vertebra	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Primordial cyst	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
[X]otras deformidades por reducción del cerebro	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
[X]reordenamiento equilibrado y marcador estructural, no especificado (trastorno)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
otra anomalía de bronquio	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
anomalía congénita de la vértebra lumbar	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
meromicrosomía (trastorno)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
osificación incompleta del calcáneo	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
crecimiento excesivo congénito de extremidad inferior proximal	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
anomalía congénita de válvulas arteriales	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
miopatía nemalínica, inicio precoz	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Congenital anomaly of nasal bone	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
amputación intrauterina de extremidad inferior	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
hipoplasia de músculo ocular	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
infundíbulo subaórtico	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
heterotopía nodular	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Sex phenotype-karyotype dissociation syndrome	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Lack of ossification of interparietal bone	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
cromosoma X frágil	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Duplication of humerus	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
prolapso de válvula troncal (trastorno)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
defecto congénito de conducción	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
otra corrección especificada de deformidad congénita menor de pie	morfología objeto directo del procedimiento (atributo)	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
comunicación auriculoventricular ausente del lado derecho	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
anomalías congénitas de orejas, cara y cuello	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
quiste de bifurcación bucal	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
otra anomalía de laringe, tráquea o bronquio, SAI	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
anomalía congénita de la cavidad oral	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
desplazamiento descendente de válvula mitral semejante a la anomalía de Ebstein (trastorno)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
otra anomalía de costilla o esternón, SAI	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Linear/nevoid/zosteriform Darier's disease (disorder)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Hypertrophic Darier's disease (disorder)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
inversión cromosómica en el individuo normal	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
vítreo primario persistente	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
anomalía congénita del cristalino	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de trisomía parcial 15q	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
derivación portosistémica intrahepática congénita	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Manus plana (disorder)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Congenital anomaly of the thymus	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
lisencefalia tipo 1	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
atresia de válvula cardíaca, no clasificada en otra parte	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
corrección de clinodactilia	morfología objeto directo del procedimiento (atributo)	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Anomaly of chromosome pair 3	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
microgenia	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
infundíbulos musculares bilaterales	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
opacidad congénita del vítreo	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
[X]otras malformaciones congénitas de la pared abdominal	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
anomalías múltiples del segmento anterior del ojo	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Congenital anomaly of lung (disorder)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Optic disc structural anomaly (disorder)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Congenital anomaly of pulmonary artery	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
otras anomalías especificadas de músculos, tendones y fascias	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Straight back syndrome (disorder)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
microdoncia generalizada verdadera	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
otras anomalías de la válvula pulmonar, SAI (trastorno)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
trisomía parcial 21q	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
anomalía congénita de músculo Y/O tendón	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
otra anomalía pulmonar, SAI	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
21q partial monosomy syndrome	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
feto anormal	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
anomalía congénita del diafragma	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
valvas supernumerarias de válvulas cardíacas, no clasificadas en otra parte	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
anomalía de glándula hipofisaria, SAI	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
válvula uretral congénita	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
derivación portosistémica parcial congénita	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
corrección de deformidad congénita de hombro o brazo	morfología objeto directo del procedimiento (atributo)	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
miopatía congénita con organelas subcelulares anormales	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
[X]otras malformaciones congénitas de uréter (trastorno)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
ventrículo con doble tracto de entrada	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
[X]otras malformaciones congénitas del aparato musculoesquelético	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
[X]otras deformidades congénitas del tórax	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
toracosquisis	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Dysgenesis of lacrimal punctum (disorder)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
estenosis congénita de laringe, tráquea y bronquio	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
otra anomalía pulmonar	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
anomalía de glándula endocrina, SAI	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
otra deformidad por reducción del cerebro, SAI (trastorno)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
espina bífida no especificada sin hidrocefalia - cerrada (trastorno)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
esclerosis tuberosa pulmonar	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Annular pancreas	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
anomalías especificadas de la esclerótica	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de monosomía parcial 16q	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
otras anomalías pulmonares (trastorno)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
falta de osificación del metacarpo	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
anomalía congénita del aparato respiratorio	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

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Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

Chile language reference set (foundation metadata concept)

conjunto de referencias atributo-valor de motivo de inactivación de concepto

conjunto de referencias de la asociación POSIBLEMENTE EQUIVALENTE A (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1094069015	anomalía congénita	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1094070019	anormalidad congénita	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1094071015	anomalía congénita (anomalía morfológica)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
172092016	Congenital anomaly	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
593259012	Congenital anomaly (morphologic abnormality)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)