107656002: Congenital anomaly (morphologic abnormality)

Status: retired, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
anomalía congénita	es un[a]	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
anomalía congénita	es un[a]	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
anomalía congénita del aparato respiratorio	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
otra agenesia, hipoplasia o displasia pulmonar especificada (trastorno)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
ventrículo izquierdo con doble tracto de entrada	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
aurícula izquierda comunicada con ambos ventrículos	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
otra anomalía especificada de glándula endocrina	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
anomalía congénita del omóplato	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
riñón congénito agrandado	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
falta de osificación del maxilar	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
cayado aórtico interrumpido entre arterias subclavia izquierda y carótida primitiva izquierda	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
otra anomalía congénita de pene, SAI (trastorno)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
ventrículo derecho con doble tracto de entrada	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
pelvis juvenil	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
espina bífida, SAI	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
anomalía congénita del aparato respiratorio inferior	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Sjögren-Larsson syndrome (disorder)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Duane, tipo 2	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Anomaly of chromosome pair 12	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Faun tail syndrome	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
anomalía del par de cromosomas 22	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
discordancia auriculoventricular	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
feto papiráceo - no nacido	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Congenital generalized flexion contractures of lower limb joints	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Incomplete ossification of exoccipital bone	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
defecto de división telencefálica	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Congenital anomaly of breast	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
agenesia, hipoplasia o displasia pulmonar, SAI (trastorno)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Redundant prepuce	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
dedo gordo trifalángico	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
anomalía cardíaca congénita, SAI	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
relación anormal entre ventrículos derecho e izquierdo	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
falta de osificación del metatarso	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
anomalías del aparato digestivo, SAI	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Kallman femenino	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
infundíbulos bilaterales deficientes	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
agenesia de bronquio (trastorno)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
puntillado palmar debido a enfermedad de Darier (trastorno)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
anomalía congénita del oído externo	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
falta de diferenciación de huesos de la extremidad inferior	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
malformación congénita del cuerpo calloso	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
anomalía del par de cromosomas 4	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Nail dystrophy due to Darier's disease (disorder)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Xeroderma pigmentosum, group A	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
anomalía de reducción del hipotálamo	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Congenital anomaly of alisphenoid bone	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
cola filamentosa congénita en un animal	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
anomalía congénita de la vértebra caudal	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
anomalías especificadas de la membrana coroides	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
trisomía 11	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
cayado aórtico interrumpido distal a la arteria subclavia izquierda (trastorno)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de triploidía	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
anomalías del sistema nervioso, SAI (trastorno)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
anomalía congénita de las costillas	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Lack of ossification of frontal bone	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
insuficiencia renal congénita	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
espina bífida sin mención de hidrocefalia, SAI	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
anomalía congénita de relación de componente cardíaco	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Uterus subseptus (disorder)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
anomalía de las grandes venas, no especificada (trastorno)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
ausencia congénita de hígado y vesícula biliar	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
comunicación auriculoventricular anormal-univentricular	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
anomalía congénita de hueso metacarpiano	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
trisomía 10	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
quiste de conducto mesonéfrico femenino (trastorno)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de trisomía parcial 20p	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
agiria	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
relación anormal entre los orificios aórtico y pulmonar	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
anomalía ureteral, no especificada (trastorno)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
duplicación de hueso de extremidad inferior	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
otros síndromes de enanismo, SAI (trastorno)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome del cromosoma 10 en anillo	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
otras anomalías congénitas del aparato digestivo alto (trastorno)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Autosomal dominant familial woolly hair	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
anomalía congénita del pelo	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
contractura en flexión congénita de la rodilla	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
discromatosis simétrica de las extremidades	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
quiste neuroentérico y malformación asociada	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
trisomía de todo un cromosoma, mosaicismo	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Branchial cleft cyst (disorder)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
hígado ectópico (trastorno)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
oftalmoplejía nuclear congénita	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
anomalía congénita del recto	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Euryblepharon (disorder)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
trisomía 22	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
anomalía no especificada del sistema nervioso, SAI	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de trisomía parcial 19q	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Congenital vesicoureterorenal reflux (disorder)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de pterigión múltiple	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Von Hippel-Lindau syndrome	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
parálisis del músculo aductor de la laringe congénita	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
trastorno congénito del ojo y de los movimientos oculares	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Congenital anomaly of frontal bone	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
sinostosis humerorradial	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Uterus biforis (disorder)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
anomalía de las grandes venas, no especificada, SAI (trastorno)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
agrandamiento focal congénito de costilla	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
anomalía de conducto pancreático	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de trisomía parcial 16p	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
obstrucción indeterminada del tracto de salida ventricular	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
microdoncia de un solo diente	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
anomalía congénita del conducto lagrimal, SAI (trastorno)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
cayado aórtico interrumpido entre las arterias carótida primitiva izquierda y tronco braquiocefálico (trastorno)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

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Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

Chile language reference set (foundation metadata concept)

conjunto de referencias atributo-valor de motivo de inactivación de concepto

conjunto de referencias de la asociación POSIBLEMENTE EQUIVALENTE A (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1094069015	anomalía congénita	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1094070019	anormalidad congénita	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1094071015	anomalía congénita (anomalía morfológica)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
172092016	Congenital anomaly	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
593259012	Congenital anomaly (morphologic abnormality)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)