107656002: Congenital anomaly (morphologic abnormality)

Status: retired, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
anomalía congénita	es un[a]	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
anomalía congénita	es un[a]	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
ictiosis lamelar eritrodérmica	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
ictiosis lamelar no eritrodérmica	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
ictiosis lamelar autosómica dominante	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
eritrodermia ictiosiforme no bullosa	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
ictiosis bullosa	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
eritrodermia ictiosiforme bullosa	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
eritrodermia ictiosiforme bullosa localizada	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
ictiosis bullosa de Siemens	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
ictiosis hystrix de Curth-Macklin (trastorno)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
ictiosis hystrix tipo Bäfverstedt (trastorno)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
ictiosis hystrix gravídica de Rheydt	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
ictiosis histrix con sordera (trastorno)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
hombre puercoespín	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
epidermólisis bullosa simple con hipodoncia	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
epidermólisis bullosa simple herpetiforme	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
epidermólisis bullosa simple con pigmentación manchada	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
epidermólisis simple superficial	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
epidermólisis bullosa simple con enfermedad neuromuscular	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
epidermólisis bullosa simple autosómica recesiva mortal	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
epidermólisis distrófica bullosa	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
epidermólisis distrófica localizada bullosa	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
epidermólisis bullosa distrófica localizada recesiva	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
epidermólisis distrófica generalizada bullosa	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
epidermólisis bullosa benigna distrófica recesiva generalizada (trastorno)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
dermatosis bullosa neonatal transitoria	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
epidermólisis bullosa localizada de la zona de unión	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
epidermólisis bullosa inversa de la zona de unión	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
epidermólisis bullosa progresiva de la zona de unión (neurotrófica)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
epidermólisis bullosa de la unión generalizada	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
epidermólisis bullosa de la zona de unión mitigada	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
epidermólisis bullosa cicatrizal de la zona de unión dermoepidérmica	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de De Sanctis-Cacchione	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
nevo vascular congénito	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
nevo vascular reticulado	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
nevo sanguíneo	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
hemangioma mixto	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
nevo en mancha de vino de Oporto	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
nevus de Ota	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno heredado de la queratinización	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
eritroqueratodermia (trastorno)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
eritroqueratólisis hereditaria	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
queratosis folicular hereditaria	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
comedones disqueratósicos familiares	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
cutis laxa hereditaria	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
cutis laxo neonatal con fenotipo marfanoide	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
cutis laxo recesivo, tipo I	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
cutis laxo recesivo, tipo II	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
trastornos morfológicos congénitos del pelo (trastorno)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome del pelo impeinable	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
pelo lanoso congénito	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
pelo ensortijado congénito	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Marie Unna	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
uñas agrandadas congénitas	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
aplasia de piel	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia facial focal dérmica familiar	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
retracción congénita de pezón (hallazgo)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
neurofibromatosis tipo 3	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
mancha en hoja de fresno, esclerosis tuberosa	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
parche tipo piel de naranja (trastorno)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
nevo de células basales con comedones	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
livedo reticular congénito	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome del nevo azul	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
hemangioma cutáneo verrugoso	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
linfangioma cavernoso cutáneo	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
nevo pigmentado gigante congénito de la piel	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
nevo de Ota	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
banda onfalomesentérica	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
epoóforo	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
conducto de Gartner persistente	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
remanente mulleriano	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Congenital coronary artery fistula	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
corrección de talipómano radial por centralización del carpo	morfología objeto directo del procedimiento (atributo)	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
corrección de ausencia congénita de radio (procedimiento)	morfología objeto directo del procedimiento (atributo)	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
osteotomía proximal femoral para corrección de luxación congénita de cadera	morfología objeto directo del procedimiento (atributo)	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
osteotomía pélvica para corrección de luxación congénita de la cadera	morfología objeto directo del procedimiento (atributo)	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
liberación de articulaciones panastragalinas para corrección de deformidad congénita de pie	morfología objeto directo del procedimiento (atributo)	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
osteotomía de cuerpo de calcáneo para corrección de deformidad congénita de pie	morfología objeto directo del procedimiento (atributo)	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
tarsectomía en cuña para corrección de deformidad congénita de pie	morfología objeto directo del procedimiento (atributo)	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
corrección de quinto dedo del pie torcido (procedimiento)	morfología objeto directo del procedimiento (atributo)	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
ausencia congénita completa de extremidad inferior (trastorno)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
eritrodermia ictiosiforme bullosa no congénita	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
ptosis congénita de párpado superior	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Congenital abnormality of liver and/or biliary tract (disorder)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
desplazamiento del útero	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
fusión congénita de labios vulvares (trastorno)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
fusión congénita de labios vulvares (trastorno)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
criptorquidia unilateral	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
criptorquidia bilateral	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
sexo indeterminado y pseudohermafroditismo	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
alteración congénita de huesos del cráneo y de la cara	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
tortícolis congénito	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
anillo de constricción de extremidad superior	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
anillo de constricción de extremidad superior con linfedema	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
hipoplasia de pezón	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
defecto craneano localizado congénito	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
inestabilidad congénita de la articulación de la cadera	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
deformidades congénitas en varo del pie	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
amputación intrauterina de extremidad superior	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
músculos intrínsecos de la mano aberrantes (trastorno)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
mielomeningocele/mielocele	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
malformación congénita de ovarios y trompas de Falopio (trastorno)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

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Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

Chile language reference set (foundation metadata concept)

conjunto de referencias atributo-valor de motivo de inactivación de concepto

conjunto de referencias de la asociación POSIBLEMENTE EQUIVALENTE A (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1094069015	anomalía congénita	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1094070019	anormalidad congénita	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1094071015	anomalía congénita (anomalía morfológica)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
172092016	Congenital anomaly	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
593259012	Congenital anomaly (morphologic abnormality)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)