107673000: Cellular AND/OR subcellular abnormality (morphologic abnormality)

concepto de SNOMED CT\estructura corporal\estructura anatómica alterada con respecto a su morfología original (anomalía morfológica)\estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)\anormalidad celular Y/O subcelular

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
anormalidad celular Y/O subcelular	es un[a]	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
síndrome de trisomía 8 completa	morfología asociada	False	anormalidad celular Y/O subcelular	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Anomaly of chromosome pair 12	morfología asociada	True	anormalidad celular Y/O subcelular	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Penta X syndrome	morfología asociada	False	anormalidad celular Y/O subcelular	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
XY, fenotipo femenino (trastorno)	morfología asociada	True	anormalidad celular Y/O subcelular	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Ring chromosome 22 syndrome	morfología asociada	False	anormalidad celular Y/O subcelular	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
trisomía parcial del cromosoma 21 en el síndrome de Down (trastorno)	morfología asociada	False	anormalidad celular Y/O subcelular	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
cariotipo 46, X iso (Xq) (trastorno)	morfología asociada	False	anormalidad celular Y/O subcelular	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
varón con mosaicismo de los cromosomas sexuales	morfología asociada	True	anormalidad celular Y/O subcelular	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
fenotipo de Turner, cariotipo de deleción parcial del cromosoma X	morfología asociada	False	anormalidad celular Y/O subcelular	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Complete trisomy 13 syndrome	morfología asociada	True	anormalidad celular Y/O subcelular	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
trisomía 18 - mosaicismo con falta de disyunción mitótica	morfología asociada	False	anormalidad celular Y/O subcelular	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
anomalía del par de cromosomas 19	morfología asociada	True	anormalidad celular Y/O subcelular	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de duplicación 22q11.2 (trastorno)	morfología asociada	False	anormalidad celular Y/O subcelular	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
mosaicismo - líneas con diversos números de cromosomas X	morfología asociada	False	anormalidad celular Y/O subcelular	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
trisomía distal parcial 21q	morfología asociada	False	anormalidad celular Y/O subcelular	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Klinefelter's syndrome, XXY (disorder)	morfología asociada	False	anormalidad celular Y/O subcelular	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
varón con cromosoma sexual estructuralmente anormal	morfología asociada	True	anormalidad celular Y/O subcelular	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
fenotipo de Turner, cariotipo de cromosoma en anillo	morfología asociada	False	anormalidad celular Y/O subcelular	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
trisomía 21 - falta de disyunción meiótica	morfología asociada	False	anormalidad celular Y/O subcelular	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Complete trisomy 20 syndrome (disorder)	morfología asociada	False	anormalidad celular Y/O subcelular	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de trisomía 16 completa	morfología asociada	False	anormalidad celular Y/O subcelular	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
trisomía 18 - falta de disyunción meiótica	morfología asociada	False	anormalidad celular Y/O subcelular	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Klinefelter, XXXY	morfología asociada	False	anormalidad celular Y/O subcelular	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Klinefelter, XXXXY	morfología asociada	False	anormalidad celular Y/O subcelular	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
mosaico XO/XX	morfología asociada	False	anormalidad celular Y/O subcelular	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
distrofia endotelial hereditaria congénita tipo 1	morfología asociada	False	anormalidad celular Y/O subcelular	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de tetrasomía 12p (trastorno)	morfología asociada	False	anormalidad celular Y/O subcelular	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
anomalía del cromosoma X	morfología asociada	False	anormalidad celular Y/O subcelular	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Sex phenotype-karyotype dissociation syndrome	morfología asociada	True	anormalidad celular Y/O subcelular	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Angelman	morfología asociada	False	anormalidad celular Y/O subcelular	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de retraso mental por cromosoma X frágil de tipo A (trastorno)	morfología asociada	False	anormalidad celular Y/O subcelular	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
anomalía del par de cromosomas 22	morfología asociada	True	anormalidad celular Y/O subcelular	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
disgenesia gonadal mixta	morfología asociada	False	anormalidad celular Y/O subcelular	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Anomaly of chromosome pair 7	morfología asociada	True	anormalidad celular Y/O subcelular	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome del cromosoma 18 en anillo	morfología asociada	False	anormalidad celular Y/O subcelular	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
cromosoma sexual adicional	morfología asociada	False	anormalidad celular Y/O subcelular	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
mosaicismo de cromosoma sexual	morfología asociada	False	anormalidad celular Y/O subcelular	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Double Y syndrome (disorder)	morfología asociada	False	anormalidad celular Y/O subcelular	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome XXXY	morfología asociada	False	anormalidad celular Y/O subcelular	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Anomaly of chromosome pair 9 (disorder)	morfología asociada	True	anormalidad celular Y/O subcelular	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
manchas café con leche y cromosoma 11 anular	morfología asociada	False	anormalidad celular Y/O subcelular	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
trisomía 21 - mosaicismo con falta de disyunción mitótica	morfología asociada	False	anormalidad celular Y/O subcelular	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Anomaly of chromosome pair 11	morfología asociada	True	anormalidad celular Y/O subcelular	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Ring chromosome 9 syndrome	morfología asociada	False	anormalidad celular Y/O subcelular	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
cromosoma X frágil	morfología asociada	False	anormalidad celular Y/O subcelular	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
anomalía del par de cromosomas 4	morfología asociada	True	anormalidad celular Y/O subcelular	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
15q24 microdeletion	morfología asociada	False	anormalidad celular Y/O subcelular	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
trisomía 13 - sin disyunción meiótica	morfología asociada	False	anormalidad celular Y/O subcelular	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
distrofia endotelial hereditaria congénita tipo 2 (trastorno)	morfología asociada	True	anormalidad celular Y/O subcelular	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de Klinefelter, varón con cariotipo 46,XX	morfología asociada	False	anormalidad celular Y/O subcelular	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
15q13.3 microdeletion	morfología asociada	False	anormalidad celular Y/O subcelular	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
mosaicismo 45, X; 46, XX	morfología asociada	False	anormalidad celular Y/O subcelular	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
mosaico XY/XXY	morfología asociada	False	anormalidad celular Y/O subcelular	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
22q13.3 deletion syndrome	morfología asociada	False	anormalidad celular Y/O subcelular	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
trisomía 13 - mosaicismo con falta de disyunción mitótica	morfología asociada	False	anormalidad celular Y/O subcelular	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
trisomía parcial 21q	morfología asociada	False	anormalidad celular Y/O subcelular	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
XY females	morfología asociada	True	anormalidad celular Y/O subcelular	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Anomaly of chromosome pair 18 (disorder)	morfología asociada	True	anormalidad celular Y/O subcelular	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
mosaicismo 45, X /otra línea celular con cromosoma sexual anormal	morfología asociada	False	anormalidad celular Y/O subcelular	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de tetrasomía X (trastorno)	morfología asociada	False	anormalidad celular Y/O subcelular	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
anomalía del par de cromosomas 1	morfología asociada	True	anormalidad celular Y/O subcelular	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
11p partial monosomy syndrome (disorder)	morfología asociada	False	anormalidad celular Y/O subcelular	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de Klinefelter, XXYY	morfología asociada	False	anormalidad celular Y/O subcelular	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Klinefelter - varón con más de dos cromosomas X	morfología asociada	False	anormalidad celular Y/O subcelular	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Anomaly of chromosome pair 16 (disorder)	morfología asociada	True	anormalidad celular Y/O subcelular	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Tetrasomy 18p	morfología asociada	False	anormalidad celular Y/O subcelular	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de microdeleción 1q21.1 (trastorno)	morfología asociada	False	anormalidad celular Y/O subcelular	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de retraso mental por cromosoma X frágil de tipo E (trastorno)	morfología asociada	False	anormalidad celular Y/O subcelular	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Klinefelter, mosaico XY/XXY	morfología asociada	False	anormalidad celular Y/O subcelular	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Ring chromosome 1 syndrome	morfología asociada	False	anormalidad celular Y/O subcelular	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
anomalía del cromosoma sexual	morfología asociada	True	anormalidad celular Y/O subcelular	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Ulnar mammary syndrome	morfología asociada	True	anormalidad celular Y/O subcelular	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Chromosome 2q37 deletion syndrome	morfología asociada	False	anormalidad celular Y/O subcelular	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de trisomía completa de cromosoma 13 fetal (trastorno)	morfología asociada	False	anormalidad celular Y/O subcelular	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de trisomía completa de cromosoma 18 fetal (trastorno)	morfología asociada	False	anormalidad celular Y/O subcelular	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de trisomía completa de cromosoma 21 fetal (trastorno)	morfología asociada	False	anormalidad celular Y/O subcelular	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Fetal Turner syndrome	morfología asociada	False	anormalidad celular Y/O subcelular	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Prader-Willi syndrome	morfología asociada	False	anormalidad celular Y/O subcelular	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Williams syndrome	morfología asociada	False	anormalidad celular Y/O subcelular	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Potocki-Shaffer syndrome	morfología asociada	False	anormalidad celular Y/O subcelular	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
deleción de parte de autosoma	morfología asociada	False	anormalidad celular Y/O subcelular	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
deleción autosómica - mosaicismo	morfología asociada	False	anormalidad celular Y/O subcelular	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
monosomía de todo un cromosoma - mosaicismo por falta de disyunción mitótica	morfología asociada	True	anormalidad celular Y/O subcelular	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de monosomía parcial 22q11	morfología asociada	False	anormalidad celular Y/O subcelular	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
monosomía 21, mosaicismo	morfología asociada	True	anormalidad celular Y/O subcelular	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
deleción del brazo largo del cromosoma 18	morfología asociada	False	anormalidad celular Y/O subcelular	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
monosomía y deleción de autosoma	morfología asociada	True	anormalidad celular Y/O subcelular	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
deleción con reordenamiento complejo	morfología asociada	True	anormalidad celular Y/O subcelular	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
deleción del brazo largo del cromosoma 13	morfología asociada	False	anormalidad celular Y/O subcelular	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
monosomía de todo un cromosoma - falta de disyunción meiótica	morfología asociada	True	anormalidad celular Y/O subcelular	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
deleción observada solamente en la prometafase	morfología asociada	True	anormalidad celular Y/O subcelular	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
deleción del brazo corto del cromosoma 18	morfología asociada	False	anormalidad celular Y/O subcelular	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
población eritrocítica dual	es un[a]	True	anormalidad celular Y/O subcelular	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
periodontitis concomitante con síndrome de Down	morfología asociada	False	anormalidad celular Y/O subcelular	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de deleción cromosómica 11p13	morfología asociada	False	anormalidad celular Y/O subcelular	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
tetrasomía de brazo corto de cromosoma 9	morfología asociada	False	anormalidad celular Y/O subcelular	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
disomía uniparental materna de cromosoma 20	morfología asociada	False	anormalidad celular Y/O subcelular	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
disomía uniparental paterna del cromosoma 20	morfología asociada	False	anormalidad celular Y/O subcelular	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
deleción del brazo largo del cromosoma 17	morfología asociada	False	anormalidad celular Y/O subcelular	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Koolen De Vries	morfología asociada	False	anormalidad celular Y/O subcelular	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
espermatozoides agregados	es un[a]	True	anormalidad celular Y/O subcelular	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1094086014	anormalidad celular Y/O subcelular	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1094087017	anomalía celular Y/O subcelular	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1094088010	anormalidad celular Y/O subcelular (anomalía morfológica)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
172109016	Cellular AND/OR subcellular abnormality	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
593432018	Cellular AND/OR subcellular abnormality (morphologic abnormality)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)