107675007: Chromosomal morphology (morphologic abnormality)

concepto de SNOMED CT\estructura corporal\estructura anatómica alterada con respecto a su morfología original (anomalía morfológica)\estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)\anormalidad celular Y/O subcelular\morfología cromosómica

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
morfología cromosómica	es un[a]	anormalidad celular Y/O subcelular	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
síndrome de discapacidad intelectual, convulsiones, macrocefalia y obesidad (trastorno)	morfología asociada	True	morfología cromosómica	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Fragile X syndrome	morfología asociada	True	morfología cromosómica	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
portador de cromosoma X frágil	morfología asociada	True	morfología cromosómica	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
forma sintomática del síndrome de X frágil en mujeres portadoras (trastorno)	morfología asociada	True	morfología cromosómica	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Chromosomal translocation	es un[a]	True	morfología cromosómica	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Alteration of chromosome structure	es un[a]	True	morfología cromosómica	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
cariotipo 46, X iso (Xq) (trastorno)	morfología asociada	False	morfología cromosómica	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
cariotipo 46, X con cromosoma sexual anormal excepto iso (Xq) (trastorno)	morfología asociada	False	morfología cromosómica	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
mosaicismo 45, X /otra línea celular con cromosoma sexual anormal	morfología asociada	False	morfología cromosómica	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
fenotipo de Turner, cariotipo de cromosoma en anillo	morfología asociada	False	morfología cromosómica	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
mosaicismo 45, X; 46, XX	morfología asociada	False	morfología cromosómica	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Turner syndrome	morfología asociada	False	morfología cromosómica	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
disgenesia gonadal mixta	morfología asociada	False	morfología cromosómica	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
fenotipo de Turner, cariotipo normal	morfología asociada	False	morfología cromosómica	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
fenotipo de Turner, mosaicismo 45,X; 46,XX o 45,X; 46,XY (trastorno)	morfología asociada	False	morfología cromosómica	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
fenotipo de Turner, cariotipo de deleción parcial del cromosoma X	morfología asociada	False	morfología cromosómica	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
[X]otras variantes del síndrome de Turner (trastorno)	morfología asociada	False	morfología cromosómica	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
enanismo ovárico, no clasificado en otra parte	morfología asociada	False	morfología cromosómica	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de Bonnevie - Ullrich, SAI (trastorno)	morfología asociada	False	morfología cromosómica	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
otro fenotipo de Turner, otros variantes de cariotipo (trastorno)	morfología asociada	False	morfología cromosómica	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de Turner, SAI	morfología asociada	False	morfología cromosómica	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Karyotype morphology	es un[a]	True	morfología cromosómica	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
fenotipo de Turner, cariotipo de deleción parcial del cromosoma X	morfología asociada	False	morfología cromosómica	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
mosaicismo 45, X /otra línea celular con cromosoma sexual anormal	morfología asociada	False	morfología cromosómica	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
cariotipo 46, X con cromosoma sexual anormal excepto iso (Xq) (trastorno)	morfología asociada	False	morfología cromosómica	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
mosaicismo 45, X; 46, XX	morfología asociada	False	morfología cromosómica	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Turner syndrome	morfología asociada	False	morfología cromosómica	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Bonnevie - Ullrich, SAI (trastorno)	morfología asociada	False	morfología cromosómica	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
disgenesia gonadal mixta	morfología asociada	False	morfología cromosómica	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
fenotipo de Turner, cariotipo de cromosoma en anillo	morfología asociada	False	morfología cromosómica	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enanismo ovárico, no clasificado en otra parte	morfología asociada	False	morfología cromosómica	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Turner, SAI	morfología asociada	False	morfología cromosómica	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
otro fenotipo de Turner, otros variantes de cariotipo (trastorno)	morfología asociada	False	morfología cromosómica	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
cariotipo 46, X iso (Xq) (trastorno)	morfología asociada	False	morfología cromosómica	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
fenotipo de Turner, mosaicismo 45,X; 46,XX o 45,X; 46,XY (trastorno)	morfología asociada	False	morfología cromosómica	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
fenotipo de Turner, cariotipo normal	morfología asociada	False	morfología cromosómica	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Fetal Turner syndrome	morfología asociada	False	morfología cromosómica	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Trisomy X syndrome	morfología asociada	False	morfología cromosómica	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Turner syndrome	morfología asociada	True	morfología cromosómica	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
cariotipo 46, X con cromosoma sexual anormal excepto iso (Xq) (trastorno)	morfología asociada	True	morfología cromosómica	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Fetal Turner syndrome	morfología asociada	True	morfología cromosómica	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
fenotipo de Turner, cariotipo normal	morfología asociada	True	morfología cromosómica	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
XXXXY syndrome	morfología asociada	True	morfología cromosómica	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
varones XX	morfología asociada	True	morfología cromosómica	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Penta X syndrome	morfología asociada	True	morfología cromosómica	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
cariotipo 46, X iso (Xq) (trastorno)	morfología asociada	True	morfología cromosómica	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
fenotipo de Turner, cariotipo de deleción parcial del cromosoma X	morfología asociada	True	morfología cromosómica	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
mosaicismo - líneas con diversos números de cromosomas X	morfología asociada	False	morfología cromosómica	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
fenotipo de Turner, cariotipo de cromosoma en anillo	morfología asociada	True	morfología cromosómica	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
anomalía del cromosoma X	morfología asociada	True	morfología cromosómica	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de retraso mental por cromosoma X frágil de tipo A (trastorno)	morfología asociada	False	morfología cromosómica	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
disgenesia gonadal mixta	morfología asociada	False	morfología cromosómica	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome XXXY	morfología asociada	True	morfología cromosómica	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
cromosoma X frágil	morfología asociada	True	morfología cromosómica	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de Klinefelter, varón con cariotipo 46,XX	morfología asociada	True	morfología cromosómica	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
mosaicismo 45, X; 46, XX	morfología asociada	True	morfología cromosómica	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de tetrasomía X (trastorno)	morfología asociada	False	morfología cromosómica	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de retraso mental por cromosoma X frágil de tipo E (trastorno)	morfología asociada	False	morfología cromosómica	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Monosomy X	morfología asociada	True	morfología cromosómica	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Mosaic Turner syndrome (disorder)	morfología asociada	True	morfología cromosómica	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Mosaicism 45, X or other cell line with abnormal sex chromosome	morfología asociada	True	morfología cromosómica	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome FRAXF	morfología asociada	True	morfología cromosómica	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de discapacidad intelectual FRAXE	morfología asociada	True	morfología cromosómica	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de duplicación cromosómica Xq27.3q28 (trastorno)	morfología asociada	False	morfología cromosómica	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

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1094091010	morfología cromosómica	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1094092015	morfología cromosómica (anomalía morfológica)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
172111013	Chromosomal morphology	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
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