| Inbound Relationships |
Type |
Active |
Source |
Characteristic |
Refinability |
Group |
| síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X asociado al gen CLCN4 |
es un[a] |
False |
discapacidad intelectual (trastorno) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| dismorfia facial restringida a mujeres ligada al cromosoma X, talla baja, atresia de coanas y discapacidad intelectual |
es un[a] |
False |
discapacidad intelectual (trastorno) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de crisis encefalomiopáticas metabólicas recurrentes, rabdomiólisis, arritmia cardíaca y discapacidad intelectual |
es un[a] |
False |
discapacidad intelectual (trastorno) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| Allan-Herndon-Dudley syndrome |
es un[a] |
False |
discapacidad intelectual (trastorno) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de anomalías palatinas, dientes ampliamente espaciados, dismorfia facial y retraso del desarrollo |
es un[a] |
False |
discapacidad intelectual (trastorno) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de duplicación de genes contiguos PMP22-RAI1 |
es un[a] |
False |
discapacidad intelectual (trastorno) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de retraso mental ligado al cromosoma X tipo Christianson (trastorno) |
es un[a] |
False |
discapacidad intelectual (trastorno) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome neurodegenerativo ligado al cromosoma X tipo Hamel (trastorno) |
es un[a] |
False |
discapacidad intelectual (trastorno) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| defecto combinado de la fosforilación oxidativa tipo 23 |
es un[a] |
False |
discapacidad intelectual (trastorno) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de microcefalia posnatal, hipotonía infantil, diplejía espástica, disartria y discapacidad intelectual |
es un[a] |
False |
discapacidad intelectual (trastorno) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de discapacidad intelectual, crisis convulsivas, trastornos de la marcha y dismorfia facial (trastorno) |
es un[a] |
False |
discapacidad intelectual (trastorno) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| ataxia cerebelosa congénita por una mutación en el ARN pequeño nuclear U12 (trastorno) |
es un[a] |
False |
discapacidad intelectual (trastorno) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de displasia esquelética, inmunodeficiencia de células T y retraso del desarrollo |
es un[a] |
False |
discapacidad intelectual (trastorno) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| trastorno del neurodesarrollo grave con dificultad para la alimentación, movimientos estereotipados de las manos y cataratas bilaterales (trastorno) |
es un[a] |
False |
discapacidad intelectual (trastorno) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de cresta metópica, ptosis, dismorfia facial (trastorno) |
es un[a] |
False |
discapacidad intelectual (trastorno) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de discapacidad intelectual asociado al gen DYRK1A (trastorno) |
es un[a] |
False |
discapacidad intelectual (trastorno) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de retraso del desarrollo, retraso del habla, discapacidad intelectual, anomalías visuales, dismorfia facial asociado a la helicasa con cromodominio de unión a ADN 3 (trastorno) |
es un[a] |
False |
discapacidad intelectual (trastorno) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de discapacidad intelectual y arritmia cardíaca asociado a subunidad beta 5 de proteína G (trastorno) |
es un[a] |
False |
discapacidad intelectual (trastorno) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de retraso de crecimiento, discapacidad intelectual y hepatopatía |
es un[a] |
False |
discapacidad intelectual (trastorno) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| enfermedad inflamatoria intestinal infantil con compromiso neurológico (trastorno) |
es un[a] |
False |
discapacidad intelectual (trastorno) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de discapacidad intelectual, anomalías cardíacas, baja estatura y laxitud articular (trastorno) |
es un[a] |
False |
discapacidad intelectual (trastorno) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de Gabriele de-Vries |
es un[a] |
False |
discapacidad intelectual (trastorno) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| paraplejía espástica compleja autosómica recesiva debida a disfunción de la vía de Kennedy (trastorno) |
es un[a] |
False |
discapacidad intelectual (trastorno) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| discapacidad intelectual sindrómica inespecífica |
es un[a] |
False |
discapacidad intelectual (trastorno) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de discapacidad intelectual, dimorfia facial y reflujo gastroesofágico asociado a antígeno estromal 1 (trastorno) |
es un[a] |
False |
discapacidad intelectual (trastorno) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de convulsiones de comienzo temprano, anomalías de extremidades distales, dismorfia facial y retraso global del desarrollo (trastorno) |
es un[a] |
False |
discapacidad intelectual (trastorno) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de micrognatismo, infecciones recurrentes, trastornos de conducta y discapacidad intelectual leve (trastorno) |
es un[a] |
False |
discapacidad intelectual (trastorno) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de Witteveen Kolk |
es un[a] |
False |
discapacidad intelectual (trastorno) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| microcefalia con malformaciones corticales y baja estatura debida a deficiencia de rotatina (trastorno) |
es un[a] |
False |
discapacidad intelectual (trastorno) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome extrapiramidal con discapacidad intelectual y epilepsia |
es un[a] |
False |
discapacidad intelectual (trastorno) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de dismorfia facial, retraso del desarrollo y alteraciones de la conducta asociado al gen WAC |
es un[a] |
False |
discapacidad intelectual (trastorno) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| leucodistrofia hipomielinizante autosómica recesiva asociada al gen VPS11 |
es un[a] |
False |
discapacidad intelectual (trastorno) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de crisis convulsivas, escoliosis y macrocefalia (trastorno) |
es un[a] |
False |
discapacidad intelectual (trastorno) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de baja talla, braquidactilia, obesidad y retraso global del desarrollo (trastorno) |
es un[a] |
False |
discapacidad intelectual (trastorno) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de paraplejía espástica, retraso severo del desarrollo y epilepsia (trastorno) |
es un[a] |
False |
discapacidad intelectual (trastorno) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome progresivo de displasia espondiloepimetafisaria, talla baja, cuartos metatarsianos cortos y discapacidad intelectual |
es un[a] |
False |
discapacidad intelectual (trastorno) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de macrocefalia, discapacidad intelectual, trastorno del neurodesarrollo y tórax pequeño |
es un[a] |
False |
discapacidad intelectual (trastorno) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de macrocefalia, discapacidad intelectual y ventrículo izquierdo no compacto |
es un[a] |
False |
discapacidad intelectual (trastorno) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de Basel Vanagaite Smirin Yosef |
es un[a] |
False |
discapacidad intelectual (trastorno) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de Sanjad Sakati |
es un[a] |
False |
discapacidad intelectual (trastorno) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de microcefalia, retraso del crecimiento, prognatismo y criptorquidia ligado al cromosoma X (trastorno) |
es un[a] |
False |
discapacidad intelectual (trastorno) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de discapacidad intelectual, afasia de expresión y dismorfia facial (trastorno) |
es un[a] |
False |
discapacidad intelectual (trastorno) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome oculorrenocerebeloso grave (trastorno) |
es un[a] |
False |
discapacidad intelectual (trastorno) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| atrofia cerebral y cerebelosa progresiva (trastorno) |
es un[a] |
False |
discapacidad intelectual (trastorno) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome asociado a proteína 2 de unión a secuencia especial rica en AT (trastorno) |
es un[a] |
False |
discapacidad intelectual (trastorno) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de agenesia del cuerpo calloso, macrocefalia e hipertelorismo (trastorno) |
es un[a] |
False |
discapacidad intelectual (trastorno) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de discapacidad intelectual, debilidad muscular, baja talla y dismorfismo facial (trastorno) |
es un[a] |
False |
discapacidad intelectual (trastorno) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de ictiosis congénita, discapacidad intelectual y cuadriplejía espástica (trastorno) |
es un[a] |
False |
discapacidad intelectual (trastorno) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de trastorno de conducta, discapacidad intelectual, obesidad y rasgos dismórficos asociado a gen PHIP (trastorno) |
es un[a] |
False |
discapacidad intelectual (trastorno) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de discapacidad intelectual ligada a cromosoma X, hipoplasia cerebelosa y displasia espondiloepifisaria (trastorno) |
es un[a] |
False |
discapacidad intelectual (trastorno) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de displasia craneofacial, estatura baja, anomalías ectodérmicas y discapacidad intelectual (trastorno) |
es un[a] |
False |
discapacidad intelectual (trastorno) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de hipotonía infantil, anomalías oculomotoras, movimientos hiperquinéticos y retraso del desarrollo (trastorno) |
es un[a] |
False |
discapacidad intelectual (trastorno) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| leucodistrofia hipomielinizante autosómica recesiva asociada a gen NKX6-2 |
es un[a] |
False |
discapacidad intelectual (trastorno) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de retraso de neurodesarrollo, convulsiones, anomalías oftalmológicas, osteopenia y atrofia cerebelosa |
es un[a] |
False |
discapacidad intelectual (trastorno) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de discapacidad intelectual, autismo, apraxia del habla y dismorfismo craneofacial |
es un[a] |
False |
discapacidad intelectual (trastorno) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de discapacidad intelectual y condrodisplasia asociado a gen de proteína rica en glutamina 1 (trastorno) |
es un[a] |
False |
discapacidad intelectual (trastorno) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de Pierpont |
es un[a] |
False |
discapacidad intelectual (trastorno) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de retinosis pigmentaria, catarata juvenil, talla baja y discapacidad intelectual (trastorno) |
es un[a] |
False |
discapacidad intelectual (trastorno) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| leucodistrofia hipomielinizante autosómica recesiva asociada a gen RARS |
es un[a] |
False |
discapacidad intelectual (trastorno) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| encefalopatía epiléptica y del desarrollo asociada a la proteína sináptica activadora de la Ras-GTPasa 1 (trastorno) |
es un[a] |
False |
discapacidad intelectual (trastorno) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome neurológico asociado al gen prune exopolifosfatasa 1 (trastorno) |
es un[a] |
False |
discapacidad intelectual (trastorno) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de retraso global de desarrollo, alopecia, macrocefalia, dismorfismo facial y anomalías cerebrales estructurales (trastorno) |
es un[a] |
False |
discapacidad intelectual (trastorno) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de trastorno del neurodesarrollo, dismorfia craneofacial, defecto cardíaco y anomalías esqueléticas (trastorno) |
es un[a] |
False |
discapacidad intelectual (trastorno) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de microdeleción 9q33.3q34.11 (trastorno) |
es un[a] |
False |
discapacidad intelectual (trastorno) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de Hao Fountain debido a microdeleción 16p13.2 (trastorno) |
es un[a] |
False |
discapacidad intelectual (trastorno) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de microduplicación Xq25 (trastorno) |
es un[a] |
False |
discapacidad intelectual (trastorno) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de microdeleción 17q24.2 (trastorno) |
es un[a] |
False |
discapacidad intelectual (trastorno) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de microdeleción 9q21.13 (trastorno) |
es un[a] |
False |
discapacidad intelectual (trastorno) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de microdeleción 11q22.2q22.3 (trastorno) |
es un[a] |
True |
discapacidad intelectual (trastorno) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de microduplicación 19p13.3 (trastorno) |
es un[a] |
False |
discapacidad intelectual (trastorno) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de microdeleción 20q11.2 (trastorno) |
es un[a] |
False |
discapacidad intelectual (trastorno) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de microdeleción 8q24.3 (trastorno) |
es un[a] |
False |
discapacidad intelectual (trastorno) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| distrofia muscular congénita megaconial (trastorno) |
es un[a] |
False |
discapacidad intelectual (trastorno) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| encefalopatía epiléptica y del desarrollo asociada al gen de la proteína asociada a la contactina 2 (trastorno) |
es un[a] |
False |
discapacidad intelectual (trastorno) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| encefalopatía por defecto en fisión mitocondrial y peroxisomal (trastorno) |
es un[a] |
False |
discapacidad intelectual (trastorno) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de haploinsuficiencia de fosfodiesterasa 4D (trastorno) |
es un[a] |
False |
discapacidad intelectual (trastorno) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome FG tipo 1 (trastorno) |
es un[a] |
False |
discapacidad intelectual (trastorno) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de tetraplejía espástica, cuerpo calloso delgado y microcefalia progresiva postnatal (trastorno) |
es un[a] |
False |
discapacidad intelectual (trastorno) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de discapacidad intelectual, retraso global del desarrollo, dismorfia facial, remanente caudal del sacro ligado al cromosoma X (trastorno) |
es un[a] |
False |
discapacidad intelectual (trastorno) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| microcefalia asociada a gen PYCR2 y leucoencefalopatía progresiva |
es un[a] |
False |
discapacidad intelectual (trastorno) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| microhidranencefalia asociada al gen NDE1 (trastorno) |
es un[a] |
False |
discapacidad intelectual (trastorno) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de talla baja, retraso del desarrollo y defectos cardíacos congénitos (trastorno) |
es un[a] |
False |
discapacidad intelectual (trastorno) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| Coffin-Lowry syndrome |
es un[a] |
False |
discapacidad intelectual (trastorno) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| ataxia cerebelosa autosómica recesiva por deficiencia de CWF19L1 |
es un[a] |
False |
discapacidad intelectual (trastorno) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de deleción proximal 4q25 |
es un[a] |
False |
discapacidad intelectual (trastorno) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de Lamb Shaffer (trastorno) |
es un[a] |
False |
discapacidad intelectual (trastorno) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de microcefalia, hipoplasia del cuerpo calloso, discapacidad intelectual, dismorfia facial (trastorno) |
es un[a] |
False |
discapacidad intelectual (trastorno) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de microcefalia, discapacidad intelectual, hipoacusia neurosensorial, epilepsia, tono muscular anómalo (trastorno) |
es un[a] |
False |
discapacidad intelectual (trastorno) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de discapacidad intelectual, macrocefalia, hipotonía y alteraciones conductuales (trastorno) |
es un[a] |
False |
discapacidad intelectual (trastorno) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X, hipotonía, trastorno del movimiento (trastorno) |
es un[a] |
False |
discapacidad intelectual (trastorno) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| Peripheral demyelinating neuropathy, central dysmyelinating leukodystrophy, Waardenburg syndrome, Hirschsprung disease (disorder) |
es un[a] |
False |
discapacidad intelectual (trastorno) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome autosómico dominante de discapacidad intelectual, anomalías craneofaciales y defectos cardíacos (trastorno) |
es un[a] |
False |
discapacidad intelectual (trastorno) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de contracturas congénitas de cara y de extremidades, hipotonía y retraso del desarrollo (trastorno) |
es un[a] |
False |
discapacidad intelectual (trastorno) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de discapacidad intelectual, talla baja, sobrepeso ligado al cromosoma X (trastorno) |
es un[a] |
False |
discapacidad intelectual (trastorno) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome cerebrofrontofacial de Baraitser Winter (trastorno) |
es un[a] |
False |
discapacidad intelectual (trastorno) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de Menke Hennekam (trastorno) |
es un[a] |
False |
discapacidad intelectual (trastorno) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de discapacidad del desarrollo, ataxia, epilepsia asociado al gen PUM1 (trastorno) |
es un[a] |
False |
discapacidad intelectual (trastorno) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| deficiencia en la fosforilación oxidativa asociada a triptofanil-ARNt sintetasa mitocondrial (trastorno) |
es un[a] |
False |
discapacidad intelectual (trastorno) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome neurodegenerativo de neuropatía axonal sensitivo y motora y de atrofia óptica de inicio en la infancia (trastorno) |
es un[a] |
False |
discapacidad intelectual (trastorno) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome progresivo de temblor esencial, trastorno del habla, dismorfia facial, discapacidad intelectual y conducta anómala (trastorno) |
es un[a] |
False |
discapacidad intelectual (trastorno) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de paraparesia espástica, discapacidad intelectual, nistagmo y obesidad (trastorno) |
es un[a] |
False |
discapacidad intelectual (trastorno) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|