111304003: Kozlowski spondylometaphyseal dysplasia (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\displasia espondilometafisaria de Kozlowski
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\displasia espondilometafisaria (trastorno)\displasia espondilometafisaria de Kozlowski
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\displasia espondilometafisaria (trastorno)\displasia espondilometafisaria de Kozlowski
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\displasia espondilometafisaria de Kozlowski
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\displasia espondilometafisaria (trastorno)\displasia espondilometafisaria de Kozlowski
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\displasia espondilometafisaria de Kozlowski

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\displasia espondilometafisaria (trastorno)\displasia espondilometafisaria de Kozlowski
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\displasia espondilometafisaria (trastorno)\displasia espondilometafisaria de Kozlowski
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\displasia espondilometafisaria de Kozlowski
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\displasia espondilometafisaria (trastorno)\displasia espondilometafisaria de Kozlowski
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\displasia espondilometafisaria de Kozlowski
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\displasia espondilometafisaria (trastorno)\displasia espondilometafisaria de Kozlowski
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\displasia espondilometafisaria (trastorno)\displasia espondilometafisaria de Kozlowski
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\displasia espondilometafisaria (trastorno)\displasia espondilometafisaria de Kozlowski
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\displasia espondilometafisaria de Kozlowski
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\displasia espondilometafisaria (trastorno)\displasia espondilometafisaria de Kozlowski
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\displasia espondilometafisaria de Kozlowski
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\displasia espondilometafisaria de Kozlowski
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\displasia espondilometafisaria (trastorno)\displasia espondilometafisaria de Kozlowski
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\displasia espondilometafisaria (trastorno)\displasia espondilometafisaria de Kozlowski
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\displasia espondilometafisaria de Kozlowski

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1100874015 displasia espondilometafisaria de Kozlowski es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1100875019 displasia espondilometafisaria es sinónimo (metadato del núcleo) Inactive uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1100876018 displasia espondilometafisaria de Kozlowski (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
178536019 Kozlowski spondylometaphyseal dysplasia en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
187731015 Spondylometaphyseal dysplasia en sinónimo (metadato del núcleo) Inactive uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2221241000209110 displasia espondilometafisaria tipo Kozlowski es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3425190013 Spondylometaphyseal dysplasia Kozlowski type en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
630132012 Kozlowski spondylometaphyseal dysplasia (disorder) en descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3425193010 Spondylometaphyseal dysplasia, Kozlowski type is characterized by short stature (short-trunk dwarfism), scoliosis, metaphyseal abnormalities in the femur (prominent in the femoral neck and trochanteric area), coxa vara and generalized platyspondyly. Prevalence is estimated at less than one in one million people. Intelligence is usually normal. The syndrome is caused by a mutation in the TRPV4 gene (12q24.1) and is transmitted in an autosomal dominant manner. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3425194016 Spondylometaphyseal dysplasia, Kozlowski type is characterised by short stature (short-trunk dwarfism), scoliosis, metaphyseal abnormalities in the femur (prominent in the femoral neck and trochanteric area), coxa vara and generalised platyspondyly. Prevalence is estimated at less than one in one million people. Intelligence is usually normal. The syndrome is caused by a mutation in the TRPV4 gene (12q24.1) and is transmitted in an autosomal dominant manner. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
403791000209117 La displasia espondilometafisaria de Kozlowski se caracteriza por baja estatura (enanismo de tronco corto) escoliosis, anomalías metafisarias en el fémur (prominentes en el cuello femoral y en las regiones trocantéricas), coxa vara y platispondilia generalizada. La prevalencia se calcula en menos de uno por cada millón de personas. La inteligencia suele ser normal. El síndrome se produce por una mutación en el gen TRPV4 (12q24.1) y se transmite en forma autosómica dominante. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
displasia espondilometafisaria de Kozlowski	morfología asociada	Dysplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
displasia espondilometafisaria de Kozlowski	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
displasia espondilometafisaria de Kozlowski	sitio del hallazgo	estructura ósea	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
displasia espondilometafisaria de Kozlowski	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
displasia espondilometafisaria de Kozlowski	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
displasia espondilometafisaria de Kozlowski	es un[a]	displasia espondilometafisaria (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia espondilometafisaria de Kozlowski	es un[a]	Congenital anomaly of skeletal bone	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia espondilometafisaria de Kozlowski	sitio del hallazgo	estructura ósea	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia espondilometafisaria de Kozlowski	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia espondilometafisaria de Kozlowski	sitio del hallazgo	estructura del sistema esquelético	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
displasia espondilometafisaria de Kozlowski	es un[a]	Metaphyseal chondrodysplasia	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia espondilometafisaria de Kozlowski	es un[a]	síndrome de osteocondrodisplasia	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia espondilometafisaria de Kozlowski	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia espondilometafisaria de Kozlowski	es un[a]	trastorno hereditario del tejido conjuntivo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia espondilometafisaria de Kozlowski	es un[a]	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia espondilometafisaria de Kozlowski	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
displasia espondilometafisaria de Kozlowski	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
displasia espondilometafisaria de Kozlowski	sitio del hallazgo	estructura ósea	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1100874015	displasia espondilometafisaria de Kozlowski	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1100875019	displasia espondilometafisaria	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1100876018	displasia espondilometafisaria de Kozlowski (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
178536019	Kozlowski spondylometaphyseal dysplasia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
187731015	Spondylometaphyseal dysplasia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2221241000209110	displasia espondilometafisaria tipo Kozlowski	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3425190013	Spondylometaphyseal dysplasia Kozlowski type	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
630132012	Kozlowski spondylometaphyseal dysplasia (disorder)	en	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3425193010	Spondylometaphyseal dysplasia, Kozlowski type is characterized by short stature (short-trunk dwarfism), scoliosis, metaphyseal abnormalities in the femur (prominent in the femoral neck and trochanteric area), coxa vara and generalized platyspondyly. Prevalence is estimated at less than one in one million people. Intelligence is usually normal. The syndrome is caused by a mutation in the TRPV4 gene (12q24.1) and is transmitted in an autosomal dominant manner.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3425194016	Spondylometaphyseal dysplasia, Kozlowski type is characterised by short stature (short-trunk dwarfism), scoliosis, metaphyseal abnormalities in the femur (prominent in the femoral neck and trochanteric area), coxa vara and generalised platyspondyly. Prevalence is estimated at less than one in one million people. Intelligence is usually normal. The syndrome is caused by a mutation in the TRPV4 gene (12q24.1) and is transmitted in an autosomal dominant manner.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
403791000209117	La displasia espondilometafisaria de Kozlowski se caracteriza por baja estatura (enanismo de tronco corto) escoliosis, anomalías metafisarias en el fémur (prominentes en el cuello femoral y en las regiones trocantéricas), coxa vara y platispondilia generalizada. La prevalencia se calcula en menos de uno por cada millón de personas. La inteligencia suele ser normal. El síndrome se produce por una mutación en el gen TRPV4 (12q24.1) y se transmite en forma autosómica dominante.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module