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111385000: Tay-Sachs disease (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
1101081017 enfermedad de Tay - Sachs es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1101082012 deficiencia severa de hexosaminidasa A es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1101083019 enfermedad familiar amaurótica es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1101084013 enfermedad familiar amaurótica infantil es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1101085014 idiotez familiar amaurótica es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1101086010 gangliosidosis GM>2<, tipo 1 es sinónimo (metadato del núcleo) Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1101087018 enfermedad de Tay - Sachs (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
178623012 Tay-Sachs disease en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
187763014 Severe hexosaminidase A deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
187764015 TSD en sinónimo (metadato del núcleo) Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
187765019 Amaurotic familial idiocy en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
187766018 Infantile amaurotic familial disease en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
189395019 GM>2< gangliosidosis, type 1 en sinónimo (metadato del núcleo) Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
361785018 Hexosaminidase A deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5244086013 GM2 gangliosidosis, B, B1 variant en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
630949018 Tay-Sachs disease (disorder) en descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

6 descendants. Search Descendants:

Expanded Value Set

Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
enfermedad de Tay - Sachs sitio del hallazgo Structure of nervous system (body structure) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
enfermedad de Tay - Sachs ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
enfermedad de Tay - Sachs es un[a] trastorno hereditario autosómico recesivo true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de Tay - Sachs es un[a] gangliosidosis GM 2 true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group
deficiencia de hexosaminidasa A, variante B es un[a] True enfermedad de Tay - Sachs relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de Tay - Sachs, variante AB es un[a] True enfermedad de Tay - Sachs relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia variante B1 de hexosaminidasa A es un[a] True enfermedad de Tay - Sachs relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Family history of Tay-Sachs disease hallazgo asociado True enfermedad de Tay - Sachs relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1

This concept is not in any reference sets

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