111388003: Cutis laxa, autosomal dominant (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Skin AND/OR mucosa finding (finding)\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\trastorno del colágeno y del tejido elástico que afecta la piel\cutis laxo (trastorno)\cutis laxa hereditaria\cutis laxa, autosómico dominante

\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\trastorno del colágeno y del tejido elástico que afecta la piel\cutis laxo (trastorno)\cutis laxa hereditaria\cutis laxa, autosómico dominante
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\trastorno del colágeno y del tejido elástico que afecta la piel\cutis laxo (trastorno)\cutis laxa hereditaria\cutis laxa, autosómico dominante

\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno hereditario del tegumento\cutis laxa hereditaria\cutis laxa, autosómico dominante
\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\trastorno del colágeno y del tejido elástico que afecta la piel\cutis laxo (trastorno)\cutis laxa hereditaria\cutis laxa, autosómico dominante
\hallazgo en el sistema tegumentario\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\trastorno del colágeno y del tejido elástico que afecta la piel\cutis laxo (trastorno)\cutis laxa hereditaria\cutis laxa, autosómico dominante

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del tegumento\cutis laxa hereditaria\cutis laxa, autosómico dominante
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\cutis laxa hereditaria\cutis laxa, autosómico dominante
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario del tejido conjuntivo\cutis laxa hereditaria\cutis laxa, autosómico dominante
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\cutis laxa, autosómico dominante
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\trastorno congénito del tejido conjuntivo\cutis laxa hereditaria\cutis laxa, autosómico dominante
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del tegumento\cutis laxa hereditaria\cutis laxa, autosómico dominante
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno hereditario del tegumento\cutis laxa hereditaria\cutis laxa, autosómico dominante
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\trastorno del colágeno y del tejido elástico que afecta la piel\cutis laxo (trastorno)\cutis laxa hereditaria\cutis laxa, autosómico dominante
\enfermedad\Disorder of connective tissue (disorder)\trastorno hereditario del tejido conjuntivo\cutis laxa hereditaria\cutis laxa, autosómico dominante
\enfermedad\Disorder of connective tissue (disorder)\trastorno congénito del tejido conjuntivo\cutis laxa hereditaria\cutis laxa, autosómico dominante
\enfermedad\Disorder of connective tissue (disorder)\enfermedad metabólica del colágeno\cutis laxo (trastorno)\cutis laxa hereditaria\cutis laxa, autosómico dominante
\enfermedad\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica del colágeno\cutis laxo (trastorno)\cutis laxa hereditaria\cutis laxa, autosómico dominante
\enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\trastorno del colágeno y del tejido elástico que afecta la piel\cutis laxo (trastorno)\cutis laxa hereditaria\cutis laxa, autosómico dominante
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\cutis laxa hereditaria\cutis laxa, autosómico dominante

Status: current, estado de definición: concepto suficientemente definido. Date: 31-Jul 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
cutis laxa, autosómico dominante	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
cutis laxa, autosómico dominante	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
cutis laxa, autosómico dominante	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
cutis laxa, autosómico dominante	sitio del hallazgo	Connective tissue structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
cutis laxa, autosómico dominante	morfología asociada	anomalía congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
cutis laxa, autosómico dominante	es un[a]	trastorno hereditario del tegumento	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
cutis laxa, autosómico dominante	es un[a]	trastorno hereditario del tejido conjuntivo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
cutis laxa, autosómico dominante	morfología asociada	anomalía congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
cutis laxa, autosómico dominante	sitio del hallazgo	Skin structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
cutis laxa, autosómico dominante	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
cutis laxa, autosómico dominante	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
cutis laxa, autosómico dominante	sitio del hallazgo	Skin structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
cutis laxa, autosómico dominante	sitio del hallazgo	Structure of musculoskeletal system (body structure)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
cutis laxa, autosómico dominante	sitio del hallazgo	Connective tissue structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
cutis laxa, autosómico dominante	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
cutis laxa, autosómico dominante	sitio del hallazgo	Skin structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
cutis laxa, autosómico dominante	sitio del hallazgo	tejido conjuntivo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
cutis laxa, autosómico dominante	es un[a]	cutis laxa hereditaria	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
cutis laxa, autosómico dominante	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

This concept is not in any reference sets

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1101095019	cutis laxa, autosómico dominante	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1101096018	cutis laxa, autosómico dominante (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
178628015	Cutis laxa, autosomal dominant	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
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