111508004: Emery-Dreifuss muscular dystrophy (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\trastorno de músculo esquelético\distrofia muscular\distrofia muscular de Emery - Dreifuss

\hallazgo relacionado con el músculo (hallazgo)\trastorno del músculo liso Y/O esquelético (trastorno)\...

\trastorno degenerativo de músculo\distrofia muscular\distrofia muscular de Emery - Dreifuss

\trastorno de músculo esquelético\distrofia muscular\distrofia muscular de Emery - Dreifuss

\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\...

\trastorno degenerativo del sistema musculoesquelético\distrofia muscular\distrofia muscular de Emery - Dreifuss

\enfermedad crónica del sistema musculoesquelético\distrofia muscular\distrofia muscular de Emery - Dreifuss

\trastorno de músculo esquelético\distrofia muscular\distrofia muscular de Emery - Dreifuss

\enfermedad\enfermedad genética\distrofia muscular\distrofia muscular de Emery - Dreifuss
\enfermedad\trastorno degenerativo\trastorno degenerativo del sistema musculoesquelético\distrofia muscular\distrofia muscular de Emery - Dreifuss
\enfermedad\trastorno degenerativo\trastorno degenerativo de músculo\distrofia muscular\distrofia muscular de Emery - Dreifuss
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno degenerativo del sistema musculoesquelético\distrofia muscular\distrofia muscular de Emery - Dreifuss
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\enfermedad crónica del sistema musculoesquelético\distrofia muscular\distrofia muscular de Emery - Dreifuss
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno de músculo esquelético\distrofia muscular\distrofia muscular de Emery - Dreifuss
\enfermedad\trastorno del músculo liso Y/O esquelético (trastorno)\trastorno degenerativo de músculo\distrofia muscular\distrofia muscular de Emery - Dreifuss
\enfermedad\trastorno del músculo liso Y/O esquelético (trastorno)\trastorno de músculo esquelético\distrofia muscular\distrofia muscular de Emery - Dreifuss
\enfermedad\Chronic disease\enfermedad crónica del sistema musculoesquelético\distrofia muscular\distrofia muscular de Emery - Dreifuss
\enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de músculo esquelético\distrofia muscular\distrofia muscular de Emery - Dreifuss
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\distrofia muscular\distrofia muscular de Emery - Dreifuss

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
distrofia muscular de Emery - Dreifuss	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
distrofia muscular de Emery - Dreifuss	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
distrofia muscular de Emery - Dreifuss	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
distrofia muscular de Emery - Dreifuss	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
distrofia muscular de Emery - Dreifuss	curso clínico	progresivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
distrofia muscular de Emery - Dreifuss	es un[a]	enfermedad genética	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
distrofia muscular de Emery - Dreifuss	es un[a]	distrofia muscular	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
distrofia muscular de Emery - Dreifuss	morfología asociada	anomalía congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
distrofia muscular de Emery - Dreifuss	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
distrofia muscular de Emery - Dreifuss	morfología asociada	Dystrophy (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
distrofia muscular de Emery - Dreifuss	sitio del hallazgo	estructura de músculo esquelético	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
distrofia muscular de Emery - Dreifuss	sitio del hallazgo	estructura de músculo esquelético	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
distrofia muscular de Emery - Dreifuss	sitio del hallazgo	estructura de músculo esquelético	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
distrofia muscular de Emery - Dreifuss	sitio del hallazgo	estructura de músculo esquelético	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
distrofia muscular de Emery - Dreifuss	sitio del hallazgo	estructura de músculo esquelético	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
distrofia muscular de Emery - Dreifuss	sitio del hallazgo	estructura de músculo esquelético	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
distrofia muscular de Emery - Dreifuss	sitio del hallazgo	estructura de músculo esquelético	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
distrofia muscular de Emery - Dreifuss	sitio del hallazgo	estructura de músculo esquelético	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
distrofia muscular de Emery - Dreifuss	sitio del hallazgo	estructura de músculo esquelético	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
distrofia muscular de Emery - Dreifuss	sitio del hallazgo	estructura de músculo esquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
distrofia muscular de Emery - Dreifuss	sitio del hallazgo	estructura de músculo esquelético	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
distrofia muscular de Emery - Dreifuss	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
distrofia muscular de Emery - Dreifuss	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
distrofia muscular de Emery - Dreifuss	sitio del hallazgo	estructura de músculo esquelético	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
distrofia muscular de Emery - Dreifuss	sitio del hallazgo	estructura de músculo esquelético	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
distrofia muscular de Emery - Dreifuss	es un[a]	distrofia muscular ligada al X sin predominio en la cintura de extremidad	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
distrofia muscular de Emery - Dreifuss	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
distrofia muscular de Emery-Dreifuss autosómica dominante	es un[a]	True	distrofia muscular de Emery - Dreifuss	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
distrofia muscular autosómica recesiva de Emery-Dreifuss	es un[a]	True	distrofia muscular de Emery - Dreifuss	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
distrofia muscular de Emery-Dreifuss ligada al cromosoma X	es un[a]	True	distrofia muscular de Emery - Dreifuss	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

This concept is not in any reference sets

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1101421012	distrofia muscular de Emery - Dreifuss	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1101422017	distrofia muscular de Emery - Dreifuss (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
178750014	Emery-Dreifuss muscular dystrophy	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
363299012	EMD - Emery-Dreifuss muscular dystrophy	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
363300016	Benign scapuloperoneal muscular dystrophy with early contractures	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
632293017	Emery-Dreifuss muscular dystrophy (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)