111577008: Anemia due to enzyme deficiency (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo relacionado con el sistema inmunitario, la sangre y los linfáticos (hallazgo)\Disorder of cellular component of blood (disorder)\anemia\Anaemia due to metabolic disorder\anemia debida a trastorno enzimático (trastorno)\anemia por deficiencia enzimática
\hallazgo relacionado con el sistema inmunitario, la sangre y los linfáticos (hallazgo)\Disorder of cellular component of blood (disorder)\anemia\Hemolytic anemia\anemia por deficiencia enzimática
\hallazgo relacionado con el sistema inmunitario, la sangre y los linfáticos (hallazgo)\Disorder of cellular component of blood (disorder)\trastorno hemolítico\Hemolytic anemia\anemia por deficiencia enzimática
\hallazgo relacionado con el sistema inmunitario, la sangre y los linfáticos (hallazgo)\hallazgo en el proceso de destrucción eritrocítica\hemólisis\trastorno hemolítico\Hemolytic anemia\anemia por deficiencia enzimática

\hallazgo relacionado con un procedimiento (hallazgo)\Evaluation finding\Measurement finding\...

\Measurement finding outside reference range\recuento de células sanguíneas fuera del rango de referencia (hallazgo)\recuento de glóbulos rojos fuera del rango de referencia (hallazgo)\recuento de glóbulos rojos por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Hemolytic anemia\anemia por deficiencia enzimática
\Measurement finding outside reference range\recuento de células sanguíneas fuera del rango de referencia (hallazgo)\Cytopenia (finding)\recuento de glóbulos rojos por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Hemolytic anemia\anemia por deficiencia enzimática
\Measurement finding outside reference range\Measurement finding below reference range (finding)\Cytopenia (finding)\recuento de glóbulos rojos por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Hemolytic anemia\anemia por deficiencia enzimática

\recuento de eritrocitos - hallazgo\recuento de glóbulos rojos fuera del rango de referencia (hallazgo)\recuento de glóbulos rojos por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Hemolytic anemia\anemia por deficiencia enzimática

\hallazgo funcional\hallazgo en el proceso de destrucción eritrocítica\hemólisis\trastorno hemolítico\Hemolytic anemia\anemia por deficiencia enzimática

\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\...

\anemia\Anaemia due to metabolic disorder\anemia debida a trastorno enzimático (trastorno)\anemia por deficiencia enzimática
\anemia\Hemolytic anemia\anemia por deficiencia enzimática

\trastorno hemolítico\Hemolytic anemia\anemia por deficiencia enzimática

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
anemia por deficiencia enzimática	tiene interpretación	Present (qualifier value)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
anemia por deficiencia enzimática	interpreta	Hemolysis (observable entity)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
anemia por deficiencia enzimática	es un[a]	anemia debida a trastorno enzimático (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
anemia por deficiencia enzimática	interpreta	Hemolysis (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
anemia por deficiencia enzimática	tiene interpretación	Present (qualifier value)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
anemia por deficiencia enzimática	hallazgo etiológico asociado	enzimopatía	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
anemia por deficiencia enzimática	tiene manifestación definitoria (atributo)	eritropenia	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
anemia por deficiencia enzimática	sitio del hallazgo	Hematopoietic system structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
anemia por deficiencia enzimática	Due to	enzimopatía	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
anemia por deficiencia enzimática	es un[a]	Hemolytic anemia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
anemia por deficiencia enzimática	tiene manifestación definitoria (atributo)	hemólisis	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
anemia por deficiencia enzimática	sitio del hallazgo	Hematopoietic system structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
anemia por deficiencia enzimática	sitio del hallazgo	eritrocito (célula)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
anemia por deficiencia enzimática	es un[a]	enzimopatía	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
anemia por deficiencia enzimática	es un[a]	anemia	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
anemia por deficiencia enzimática	tiene interpretación	por debajo del rango de referencia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
anemia por deficiencia enzimática	tiene interpretación	por debajo del rango de referencia	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
anemia por deficiencia enzimática	interpreta	Red blood cell count	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
anemia por deficiencia enzimática	interpreta	Measurement of total haemoglobin concentration	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
anemia por deficiencia enzimática	interpreta	destrucción de eritrocitos	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
anemia hemolítica debida a deficiencia de gliceraldehído - 3 - fosfato deshidrogenasa	es un[a]	True	anemia por deficiencia enzimática	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
anemia hemolítica debida a deficiencia de enolasa en los glóbulos rojos	es un[a]	True	anemia por deficiencia enzimática	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Drug-induced enzyme deficiency anemia	es un[a]	True	anemia por deficiencia enzimática	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
anemia hemolítica no esferocítica hereditaria por deficiencia de gamma glutamil cisteína sintetasa	es un[a]	True	anemia por deficiencia enzimática	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Anaemia due to pentose phosphate pathway defect	es un[a]	True	anemia por deficiencia enzimática	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
anemia hemolítica no esferocítica hereditaria por deficiencia de pirimidina-5'-nucleotidasa (trastorno)	es un[a]	True	anemia por deficiencia enzimática	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
anemia hemolítica no esferocítica hereditaria por deficiencia de fosfofructoquinasa	es un[a]	True	anemia por deficiencia enzimática	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
anemia hemolítica no esferocítica hereditaria por deficiencia de hexocinasa (trastorno)	es un[a]	True	anemia por deficiencia enzimática	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
anemia hemolítica no esferocítica hereditaria por deficiencia de triosafosfato isomerasa	es un[a]	True	anemia por deficiencia enzimática	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Hereditary nonspherocytic hemolytic anemia due to reduced nicotinamide adenine dinucleotide diaphorase deficiency (disorder)	es un[a]	True	anemia por deficiencia enzimática	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
anemia hemolítica no esferocítica hereditaria por deficiencia de glutatión reductasa (trastorno)	es un[a]	True	anemia por deficiencia enzimática	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
anemia hemolítica no esferocítica hereditaria por deficiencia de glucosa fosfato isomerasa	es un[a]	True	anemia por deficiencia enzimática	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
HNSHA due to phosphoglycerate kinase deficiency	es un[a]	True	anemia por deficiencia enzimática	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
HNSHA due to diphosphoglycerate mutase deficiency	es un[a]	True	anemia por deficiencia enzimática	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency anemia	es un[a]	True	anemia por deficiencia enzimática	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
anemia hemolítica no esferocítica hereditaria por deficiencia de nicotinamida adenina dinucleótido reducida-metahemoglobina reductasa (trastorno)	es un[a]	False	anemia por deficiencia enzimática	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
anemia hemolítica no esferocítica hereditaria debida a deficiencia de piruvato quinasa (trastorno)	es un[a]	True	anemia por deficiencia enzimática	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
HNSHA due to decreased adenosine deaminase activity	es un[a]	True	anemia por deficiencia enzimática	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
anemia hemolítica no esferocítica hereditaria por deficiencia de aldolasa A	es un[a]	False	anemia por deficiencia enzimática	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
HNSHA due to glutathione synthetase deficiency	es un[a]	True	anemia por deficiencia enzimática	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Reference Sets

conjunto de referencias en idioma inglés de Gran Bretaña

conjunto de referencias de idioma inglés de acuerdo con la ortografía de Estados Unidos de Norteamérica (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1101594014	anemia por deficiencia enzimática	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1101595010	anemia por trastornos enzimáticos	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1101596011	anemia por deficiencia enzimática (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
178824016	Anemia due to enzyme deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
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189757010	Anaemia due to enzyme deficiency, NOS	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
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632808013	Anemia due to enzyme deficiency (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)