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11164009: trastorno hereditario dominante (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

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Id Description Lang Type Status Case? Module
19337016 Dominant hereditary disorder, NOS en sinónimo (metadato del núcleo) Inactive uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
195344010 Autosomal dominant hereditary disorder en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2618831016 AD - Autosomal dominant en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
632967019 Autosomal dominant hereditary disorder (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
871915014 trastorno hereditario dominante es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
871916010 trastorno hereditario dominante (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module

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Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
Autosomal dominant hereditary disorder es un[a] Autosomal hereditary disorder true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group
diarrea infantil crónica debida a hiperactividad de guanilato ciclasa 2C (trastorno) es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de queratodermia palmoplantar y parálisis espástica (trastorno) es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de aneurisma y osteoartrosis (trastorno) es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
hiperparatiroidismo familiar aislado (trastorno) es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de retraso del desarrollo y dismorfismo facial debido a deficiencia del gen similar a la subunidad 13 del complejo mediador (trastorno) es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Muenke (trastorno) es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de poliposis hereditaria mixta (trastorno) es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Huntington's chorea (disorder) es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Familial porphyria cutanea tarda (disorder) es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
pénfigo crónico benigno familiar es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Osler hemorrhagic telangiectasia syndrome es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome uña-rótula (trastorno) es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Meesman's corneal dystrophy es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
anomalía de Axenfeld es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia epifisaria hemimélica es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
metacondromatosis es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
aracnodactilia congénita con contracturas es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
drusa dominante es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
osteomesopicnosis es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Marie Unna es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
aplasia mulleriana es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Acrokeratosis verruciformis of Hopf (disorder) es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Hereditary neurocutaneous angiomata (disorder) es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Brugada syndrome (disorder) es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Meretoja (trastorno) es un[a] False Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Carpotarsal osteochondromatosis (disorder) es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Autosomal dominant pseudoxanthoma elasticum (disorder) es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Larsen syndrome es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
asociación de asimetría facial durante el llanto (trastorno) es un[a] False Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Hidrotic ectodermal dysplasia syndrome (disorder) es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Roussy-Lévy syndrome es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de blefarofimosis y discapacidad intelectual, tipo Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson (trastorno) es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Granular corneal dystrophy es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Marshall-Smith syndrome es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Best vitelliform macular dystrophy (disorder) es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de Alexander es un[a] False Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Distichiasis-lymphedema syndrome es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hiperaldosteronismo primario, convulsiones y anomalías neurológicas es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia dérmica facial focal tipo I es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia dérmica facial focal tipo II es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Multiple fibrofolliculomas es un[a] False Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Tuberous sclerosis syndrome es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
glomerulopatía por fibronectina es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome tricorrinofalángico tipos 1 y 3 es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
oftalmoplejía externa progresiva autosómica dominante es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
campodactilia hereditaria es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Albinism-deafness syndrome of Tietz (disorder) es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Emberger (trastorno) es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Myhre syndrome es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Pseudohypoparathyroidism type I A (disorder) es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
fotomioclonía, diabetes mellitus, sordera, nefropatía y disfunción cerebral (trastorno) es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
dentinogénesis imperfecta - tipo II de Shield es un[a] False Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de von Willebrand hereditaria tipo 1 es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de von Willebrand hereditaria tipo 2B es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de von Willebrand hereditaria tipo 2M es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
atrofia óptica autosómica dominante de comienzo en la infancia (trastorno) es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia hereditaria del inhibidor esterasa C1 es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia hereditaria del inhibidor esterasa C1 - factor disfuncionante es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
urticaria familiar por frío es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Hereditary lymphedema and yellow nails (disorder) es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Hereditary lymphedema type I (disorder) es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Hereditary lymphedema type II (disorder) es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
neuropatía autonómica sensitiva hereditaria tipo ID (trastorno) es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
neuropatía autonómica sensitiva hereditaria tipo IE (trastorno) es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
neuropatía autonómica sensitiva hereditaria tipo IA (trastorno) es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
neuropatía autonómica sensitiva hereditaria tipo IC (trastorno) es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
acondroplasia es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
neoplasia endocrina múltiple tipo 2A (trastorno) es un[a] False Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
hipodoncia y disgénesis ungueal es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Osteogenesis imperfecta type I (disorder) es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
hiperqueratosis epidermolítica de Vorner es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de carcinoma esofágico por queratodermia palmoplantar (trastorno) es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Kniest dysplasia (disorder) es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de duplicación 17q23.1-q23.2 es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
queratodermia palmoplantar progresiva de Greither es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad hepática poliquística autosómica dominante es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Robinow autosómico dominante es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
colagenoma cutáneo familiar es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Juvenile polyposis syndrome es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
catarata coraliforme es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
braquidactilia tipo D es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
braquidactilia tipo A3 es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Crouzon syndrome es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
artrogriposis distal tipo 3 es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Saethre - Chotzen es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
neurofibromatosis espinal familiar es un[a] False Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
genocondromatosis tipo 1 es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
distrofia muscular de Emery-Dreifuss autosómica dominante es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Stickler tipo 1 es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Stickler tipo 2 es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de distrofia miotónica de Steinert es un[a] False Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
dentinogénesis imperfecta es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia de la dentina es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
anemia sideroblástica autosómica dominante es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Posterior polymorphous corneal dystrophy (disorder) es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Aase es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
parálisis periódica hipocaliémica familiar es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
carcinoma de plexo coroideo es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
hiperproinsulinemia es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
neuropatía motora distal hereditaria autosómica dominante es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2 es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)

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