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11164009: trastorno hereditario dominante (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

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Id Description Lang Type Status Case? Module
19337016 Dominant hereditary disorder, NOS en sinónimo (metadato del núcleo) Inactive uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
195344010 Autosomal dominant hereditary disorder en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2618831016 AD - Autosomal dominant en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
632967019 Autosomal dominant hereditary disorder (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
871915014 trastorno hereditario dominante es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
871916010 trastorno hereditario dominante (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module

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Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
Autosomal dominant hereditary disorder es un[a] Autosomal hereditary disorder true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group
Hot water reflex epilepsy es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Velofacioskeletal syndrome (disorder) es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de anomalía del cayado aórtico, dismorfismo facial y discapacidad intelectual (trastorno) es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Spastic ataxia with congenital miosis es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Curly hair, acral keratoderma, caries syndrome (disorder) es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Familial hyperprolactinemia es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Familial vesicoureteral reflux (disorder) es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Finnish upper limb onset distal myopathy es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Isolated congenital adermatoglyphia es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Dislocation of hip and facial dysmorphism syndrome es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Erythema palmare hereditarium es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Familial cortical myoclonus es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
KLHL9-related early-onset distal myopathy es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
distrofia endotelial hereditaria congénita tipo 1 es un[a] False Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de polidactilia postaxial, anomalías de la hipófisis anterior y dismorfismo facial (trastorno) es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Spondyloepimetaphyseal dysplasia Handigodu type es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Brachydactyly elbow wrist dysplasia (disorder) es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Ankyrin-B syndrome es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Familial focal epilepsy with variable foci es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2 due to kinesin family member 5A mutation (disorder) es un[a] False Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Branchiootic syndrome (disorder) es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2A2 (disorder) es un[a] False Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Autosomal dominant slowed nerve conduction velocity es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Laing early-onset distal myopathy es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
miopatía congénita con núcleos internos y centros atípicos (trastorno) es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
King Denborough syndrome es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Striate palmoplantar keratoderma (disorder) es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Focal palmoplantar and gingival keratoderma es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Muscle filaminopathy es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
BAP1 tumor predisposition syndrome es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2U (disorder) es un[a] False Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Spheroid body myopathy es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Punctate palmoplantar keratoderma type 2 (disorder) es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Familial multiple benign meningioma (disorder) es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Peripheral demyelinating neuropathy, central dysmyelinating leukodystrophy, Waardenburg syndrome, Hirschsprung disease (disorder) es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Autosomal dominant polycystic kidney disease (disorder) es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Autosomal dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type A (disorder) es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Autosomal dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type B (disorder) es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Autosomal dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type C (disorder) es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Autosomal dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type D es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Metabolic myopathy due to lactate transporter defect es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia epifisaria múltiple debida a anomalía en el colágeno tipo 9 es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Hypertension due to gain-of-function mutation in mineralocorticoid receptor (disorder) es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Trichodysplasia xeroderma syndrome (disorder) es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Familial dilated cardiomyopathy with conduction defect due to LMNA mutation es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia espondiloepimetafisaria con luxaciones múltiples es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Generalized basaloid follicular hamartoma syndrome (disorder) es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome radio-renal es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de osteólisis multicéntrica carpotarsiana es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Moebius es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
acantosis nigricans benigna hereditaria es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Familial generalised lentiginosis es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Centrofacial lentiginosis syndrome es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Ataxia pancytopenia syndrome es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Hereditary hollow viscus myopathy es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
miopatía distal de inicio tardío tipo Markesbery Griggs es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
válvula aórtica bicúspide familiar (trastorno) es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
miopatía miofibrilar asociada con desmina (trastorno) es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
distrofia macular de la retina tipo 2 es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
braquidactilia tipo B2 (trastorno) es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
encefalopatía epiléptica de inicio temprano y discapacidad intelectual por mutación en GRIN2A es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
neuropatía motora hereditaria distal tipo 1 (trastorno) es un[a] False Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
atresia de coanas con hipoplasia de rayo radial es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
epilepsia familiar del lóbulo temporal mesial es un[a] False Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
distrofia macular oculta es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
miopatía hereditaria con cuerpos de inclusión tipo 4 (trastorno) es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
miopatía distal del adulto por mutación de proteína que contiene valosina (trastorno) es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de estatura alta, escoliosis y macrodactilia del dedo gordo es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microdeleción 2p13.2 (trastorno) es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
miopatía distal tipo Welander es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
vitreorretinopatía neovascular inflamatoria autosómica dominante (trastorno) es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de Charcot-Marie-Tooth intermedia tipo F autosómica dominante (trastorno) es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microduplicación 11p15.4 (trastorno) es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microdeleción 3q27.3 (trastorno) es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Horner congénito (trastorno) es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de onfalocele familiar con dismorfia facial (trastorno) es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
hipertricosis cubital (trastorno) es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
monodactilia tetramélica es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
neuropatía motora hereditaria distal tipo 7 (trastorno) es un[a] False Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de deformidad de pulgar, alopecia y anomalías pigmentarias es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
neuropatía sensitivomotora hereditaria tipo 5 (trastorno) es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia de dentina con huesos escleróticos (trastorno) es un[a] False Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
neutropenia congénita severa autosómica dominante (trastorno) es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de extrasístoles, baja estatura, hiperpigmentación y microcefalia (trastorno) es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
oligodactilia postaxial tetramélica es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de cáncer de ovario localizado hereditario (trastorno) es un[a] False Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de malformación de Edinburgh (trastorno) es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de poiquilodermia, alopecia, retrognatismo y fisura palatina es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia ectodérmica hidrótica tipo Christianson Fourie (trastorno) es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
distrofia muscular congénita debida a mutación de lámina A/C (trastorno) es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
agujeros parietales con hipoplasia clavicular es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de poiquilodermia fibrosante, contracturas en los tendones, miopatía y fibrosis pulmonar (trastorno) es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
hipercincemia e hipercalprotectinemia (trastorno) es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de ptosis y parálisis de cuerdas vocales es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microcórnea, distrofia de conos y bastones, cataratas y estafiloma posterior es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
histiocitosis mucinosa progresiva hereditaria (trastorno) es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de pterigión múltiple autosómico dominante (trastorno) es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)

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