FHIR © HL7.org  |  Server Home  |  FHIR Server FHIR Server 4.0.7  |  FHIR Version n/a  User: [n/a]

11164009: trastorno hereditario dominante (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
19337016 Dominant hereditary disorder, NOS en sinónimo (metadato del núcleo) Inactive uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
195344010 Autosomal dominant hereditary disorder en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2618831016 AD - Autosomal dominant en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
632967019 Autosomal dominant hereditary disorder (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
871915014 trastorno hereditario dominante es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
871916010 trastorno hereditario dominante (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module

1214 descendants. Search Descendants:

Expanded Value Set

Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
Autosomal dominant hereditary disorder es un[a] Autosomal hereditary disorder true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group
enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2 es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
ataxia cerebelosa autosómica dominante tipo 2 es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de Alzheimer autosómica dominante debida a mutación de presenilina 2 es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de Alzheimer autosómica dominante debida a mutación de presenilina 1 es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de Alzheimer autosómica dominante debida a mutación de proteína precursora amiloide (trastorno) es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Mutilating keratoderma es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hiperqueratosis palmoplantar y esclerodactilia (trastorno) es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
estomatocitosis hereditaria sobrehidratada (trastorno) es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
ovalocitosis del sudeste asiático es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
estomatocitosis hereditaria deshidratada es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
pseudohiperpotasemia familiar es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
leiomiomatosis hereditaria y carcinoma de células renales es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad familiar por depósito de cristales de pirofosfato de calcio dihidrato es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
sinfalangismo de articulación interfalángica proximal tipo Cushing (trastorno) es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
porencefalia familiar es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Rieger syndrome (disorder) es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Diaphyseal dysplasia es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de regresión motriz y cognitiva de inicio en la infancia con trastorno del movimiento extrapiramidal es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microcefalia, hipoplasia de cuerpo calloso y del vérmix cerebeloso, dismorfia facial y discapacidad intelectual es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
corea benigna de inicio en la infancia con compromiso estriatal es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipoacusia neurosensorial - trombocitopenia asociado al gen DIAPH1 es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome del neurodesarrollo asociado al gen RERE es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de predisposición al cáncer hematológico asociado al gen DDX41 es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de retraso del desarrollo global, anomalías neurooftálmicas, crisis convulsivas, discapacidad intelectual es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia frontonasal asociada al gen SIX2 es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de distrofia retiniana progresiva, coloboma de iris, catarata congénita familiar es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de macrotrombocitopenia, linfedema, retraso del desarrollo, dismorfia facial, camptodactilia es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
trombocitopenia hereditaria con mielofibrosis de inicio temprano es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de almohadillas en los nudillos, leuconiquia, sordera neurosensorial e hiperqueratosis palmoplantar (trastorno) es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
diabetes del adulto de inicio en la juventud, tipo 2 (trastorno) es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
diabetes del adulto de inicio juvenil, tipo 1 (trastorno) es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Maturity-onset diabetes of the young, type 3 (disorder) es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
diabetes del adulto de inicio juvenil, tipo 5 (trastorno) es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Maturity-onset diabetes of the young, type 8 (disorder) es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Maturity-onset diabetes of the young, type 10 (disorder) es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Maturity-onset diabetes of the young, type 11 es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de duplicación de genes contiguos PMP22-RAI1 es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de Pfeiffer es un[a] False Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
microangiopatía pontina autosómica dominante con leucoencefalopatía es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
distrofia miotónica es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome colobomatoso de macroftalmia con microcórnea es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
conducto arterioso persistente familiar es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad BENTA es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de retraso del desarrollo, retraso del habla, discapacidad intelectual, anomalías visuales, dismorfia facial asociado a la helicasa con cromodominio de unión a ADN 3 (trastorno) es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad cerebral de pequeño vaso autosómica dominante asociada al gen HTRA1 (trastorno) es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Gabriele de-Vries es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de micrognatismo, infecciones recurrentes, trastornos de conducta y discapacidad intelectual leve (trastorno) es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome autosómico dominante de polidactilia preaxial e hipertricosis de dorso superior es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad pediátrica hereditaria similar a Behçet es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Witteveen Kolk es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
amiloidosis relacionada con proteína integral de membrana 2B (trastorno) es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
trombocitopenia autosómica dominante con defecto en secreción plaquetaria es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de macrocefalia, discapacidad intelectual, trastorno del neurodesarrollo y tórax pequeño es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
epiteliopatía pigmentaria retiniana arrugada de Martinica es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
atrofia muscular, ataxia, retinitis pigmentosa y diabetes mellitus es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Hereditary antithrombin III deficiency (disorder) es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
melorreostosis con osteopoiquilia (trastorno) es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
miopatía nemalínica de inicio en la infancia (trastorno) es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome linfoproliferativo autoinmunitario debido a haploinsuficiencia de antígeno 4 de linfocitos T citotóxicos (trastorno) es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad autoinmune multisistémica de inicio temprano asociada a STAT-3 es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
anomalía cavitaria familiar del disco óptico (trastorno) es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de conducción cardíaca infrahisiana y taquiarritmia auricular familiar (trastorno) es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
arteriopatía, accidentes cerebrovasculares y leucoencefalopatía asociada a catepsina A (trastorno) es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
esclerosis lateral amiotrófica tipo 1 autosómica dominante es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de talla baja, edad ósea avanzada, osteoartritis de inicio temprano (trastorno) es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de restricción del crecimiento intrauterino, baja talla y diabetes de inicio temprano del adulto (trastorno) es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual, afasia de expresión y dismorfia facial (trastorno) es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome autoinflamatorio, fiebre periódica y enterocolitis de la lactancia (trastorno) es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno de sangrado asociado a trombomodulina (trastorno) es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
lipodistrofia parcial familiar asociada a receptor gamma activado por proliferador de peroxisoma (trastorno) es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
lipodistrofia parcial familiar asociada a gen AKT serina/treonina quinasa 2 (trastorno) es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de los cuerpos centrales autosómica dominante (trastorno) es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
esclerosis lateral amiotrófica tipo 3 es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
miopatía congénita autosómica dominante por desproporción del tipo de fibra debida a mutación de selenoproteína N (trastorno) es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
esclerosis lateral amiotrófica tipo 8 es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
esclerosis lateral amiotrófica tipo 9 es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
parálisis congénita familiar de nervio patético (trastorno) es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Neuhauser-Eichner-Opitz es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
neurofibromatosis tipo 6 (trastorno) es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
esclerosis lateral amiotrófica tipo 10 es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
miopatía congénita por desproporción del tipo de fibra dominante autosómica debida a mutación de ACTA1 (actina alfa 1) es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
miopatía congénita por desproporción del tipo de fibra dominante autosómica debida a mutación de tropomiosina 3 (trastorno) es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de lipodermoide epibulbar, apéndice preauricular y politelia (trastorno) es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
artrogriposis distal tipo 10 (trastorno) es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
ataxia espinocerebelosa tipo 41 (trastorno) es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
ataxia espinocerebelosa tipo 42 (trastorno) es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
ataxia espinocerebelosa tipo 43 (trastorno) es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sordera onicodistrofia autosómica dominante (trastorno) es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome escapuloperoneo neurogénico de tipo Kaeser es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
polimicrogiria debida a mutación en tubulina beta 2B clase IIb (trastorno) es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
epilepsia mioclónica progresiva tipo 7 (trastorno) es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de trastorno de conducta, discapacidad intelectual, obesidad y rasgos dismórficos asociado a gen PHIP (trastorno) es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de QT prolongado tipo 6 (trastorno) es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
miopatía congénita por desproporción del tipo de fibra debida a mutación del gen de cadena pesada de beta miosina (trastorno) es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
hiperostosis craneal interna (trastorno) es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de taquicardia ortostática postural debido a deficiencia de transportador de norepinefrina (trastorno) es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
miopatía escapulohumeroperoneal distal progresiva (trastorno) es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome multisistémico asociado a gen de subunidad alfa 5 de laminina (trastorno) es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipotonía infantil, anomalías oculomotoras, movimientos hiperquinéticos y retraso del desarrollo (trastorno) es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual, autismo, apraxia del habla y dismorfismo craneofacial es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
hipoparatiroidismo familiar autosómico dominante aislado (trastorno) es un[a] False Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)

Start Previous Page 3 of 11 Next End

This concept is not in any reference sets

Back to Start