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11164009: trastorno hereditario dominante (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

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Id Description Lang Type Status Case? Module
19337016 Dominant hereditary disorder, NOS en sinónimo (metadato del núcleo) Inactive uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
195344010 Autosomal dominant hereditary disorder en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2618831016 AD - Autosomal dominant en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
632967019 Autosomal dominant hereditary disorder (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
871915014 trastorno hereditario dominante es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
871916010 trastorno hereditario dominante (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module

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Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
Autosomal dominant hereditary disorder es un[a] Autosomal hereditary disorder true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group
ataxia espinocerebelosa tipo 7 es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
ataxia espinocerebelosa tipo 1 es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
ataxia espinocerebelosa tipo 2 es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
ataxia espinocerebelosa tipo 6 es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
ataxia espinocerebelosa tipo 8 es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
ataxia espinocerebelosa tipo 10 es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
ataxia espinocerebelosa tipo 4 es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
distonía autosómica dominante sensible a dopa (trastorno) es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
malformación glomovenosa es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
neuropatía termosensible hereditaria es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de goniodisgenesia con discapacidad intelectual y baja estatura es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia gnatodiafisaria es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
miocardiopatía amiloide familiar relacionada con transtiretina es un[a] False Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
osteocondritis disecante familiar es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
neumotórax espontáneo familiar es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia metafisaria de cúbito es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome ameloonicohipohidrótico es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia mesomélicas tipo cúbito y peroné hipoplásicos es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
hiperpigmentación progresiva familiar es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia espondiloepifisaria leve con artrosis de comienzo temprano debida a mutación de la cadena alfa 1 del colágeno tipo II (trastorno) es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia epifisaria múltiple tipo 1 es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia epifisaria múltiple tipo 5 es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome craneofacial con sordera es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
miopatía miotónica proximal es un[a] False Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
coreoatetosis distónica paroxística con ataxia episódica y espasticidad es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia ectodérmica con dientes al nacer, tipo Tumpenny es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de epilepsia generalizada y discinesia paroxística es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
neuropatía sensitiva y motriz hereditaria, tipo Okinawa es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
polidactilia de pulgar trifalángico es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
braquidactilia tipo A1 es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
braquidactilia tipo A4 es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
braquidactilia tipo A6 es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
ataxia espinocerebelosa tipo 28 es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
ataxia espinocerebelosa tipo 29 es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
ataxia espinocerebelosa tipo 31 es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de fase del sueño avanzada familiar es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia arritmogénica aislada de ventrículo derecho familiar es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Charcot-Marie-Tooth disease, type I (disorder) es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
distrofia con erosión recurrente del epitelio corneal es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de cataratas con frenillo bucal aberrante y retraso del desarrollo es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Turcot syndrome es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de baja estatura con anomalías craneofaciales e hipoplasia genital es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de anomalías de los conductos de Müller y de los miembros es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microcefalia con sordera y discapacidad intelectual es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de baja estatura con valvulopatía cardíaca y facies característica es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
pterigión conjuntival autosómico dominante es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de onfalocele de Shprintzen Goldberg es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
disostosis espondilocostal autosómica dominante es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Steinfeld es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de Parkinson autosómica dominante de comienzo tardío es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
talasemia beta dominante es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipoplasia bilateral de tibia y polidactilia postaxial es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
osteocondroma múltiple de huesos largos es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
hipertiroidismo familiar debido a mutación del receptor de hormona tiroestimulante es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
lipomatosis mesosomatosa de Roch-Leri es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
queratoacantoma hereditario es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
feocromocitoma y paraganglioma hereditario es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Hereditary diffuse carcinoma of stomach (disorder) es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad semejante al síndrome de Proteus es un[a] False Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
hiperinsulinismo autosómico dominante debido a deficiencia de Kir6.2 es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
hiperinsulinismo autosómico dominante debido a deficiencia de receptor 1 de sulfonilurea (trastorno) es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
hiperinsulinismo debido a deficiencia de factor nuclear 4-alfa es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microcórnea con glaucoma y ausencia de seno frontal es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sordera con malformación auricular y parálisis facial es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
hiperinsulinismo debido a deficiencia de glucocinasa es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
queratodermia palmoplantar punteada tipo 1 es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de artropatía digital familiar y braquidactilia es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia metafisaria tipo Braun Tinschert es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
epilepsia mioclónica familiar benigna del adulto (trastorno) es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
hipotricosis simple de cuero cabelludo hereditaria es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
braquiolmia autosómica dominante es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
hipoplasia sindrómica del reborde orbitario es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Koolen De Vries es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de fibromatosis gingival e hipertricosis es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de melanoma y tumor del sistema neural es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
artrogriposis distal tipo 1 es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microdeleción 3q29 es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
fibroadenomas múltiples de ambas mamas es un[a] False Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
miopatía centronuclear autosómica dominante es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
persistencia de alfa-fetoproteína hereditaria es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
variante conductual de demencia frontotemporal es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
hemangioma cavernoso de cerebro hereditario es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
agujeros parietales aumentados de tamaño es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
genioespasmo hereditario es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Hyperinsulinism and hyperammonemia syndrome (disorder) es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
piebaldismo es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
resistencia periférica a hormona tiroidea es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de cáncer mamario y ovárico hereditario es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
queratodermia palmoplantar difusa autosómica dominante tipo Norrbotten es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de pterigión poplíteo autosómico dominante es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2B autosómica dominante es un[a] False Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2C autosómica dominante es un[a] False Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2D autosómica dominante es un[a] False Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2E autosómica dominante es un[a] False Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2I autosómica dominante es un[a] False Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2J autosómica dominante es un[a] False Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2A1 autosómica dominante es un[a] False Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
distrofia de córnea de Grayson Wilbrandt (trastorno) es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de plaquetas blancas (trastorno) es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
miopatía de Bethlem (trastorno) es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de abléfaron y macrostomía es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)

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