11282001: homocistinuria (trastorno)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\enfermedad metabólica\trastorno del metabolismo de los ácidos orgánicos\Disorder of amino acid metabolism\trastorno del metabolismo de los aminoácidos y ácidos orgánicos\Disorder of sulphur-bearing amino acid metabolism\Homocystinuria

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

19556013 Homocystinuria en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
19557016 Homocystinuria, NOS en sinónimo (metadato del núcleo) Inactive uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
643881012 Homocystinuria (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
872216016 homocistinuria es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
872217013 homocistinuria (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Homocystinuria	sitio del hallazgo	estructura de sistema corporal	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Homocystinuria	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Homocystinuria	es un[a]	Disorder of sulphur-bearing amino acid metabolism	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
distonía debida a homocistinuria (trastorno)	Due to	True	Homocystinuria	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
homocistinuria tipo III sensible a vitamina B12	es un[a]	True	Homocystinuria	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Cystathionine beta-synthase deficiency	es un[a]	False	Homocystinuria	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Methylene tetrahydrofolate methyltransferase reductase deficiency AND homocystinuria (disorder)	es un[a]	True	Homocystinuria	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
acidemia metilmalónica y homocistinuria hereditarias	es un[a]	True	Homocystinuria	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
homocistinuria sin aciduria metilmalónica (trastorno)	es un[a]	True	Homocystinuria	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

This concept is not in any reference sets