11380006: mucopolisacaridosis (trastorno)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\enfermedad genética\Hereditary disease\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\Storage disease\enfermedad de depósito lisosomal (trastorno)\Mucopolysaccharidosis

\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\...

\metabolopatía congénita\Storage disease\enfermedad de depósito lisosomal (trastorno)\Mucopolysaccharidosis

\trastorno de enzimas lisosómicas (trastorno)\Mucopolysaccharidosis

\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\Storage disease\enfermedad de depósito lisosomal (trastorno)\Mucopolysaccharidosis
\enfermedad metabólica\enzimopatía\enfermedad de depósito lisosomal (trastorno)\Mucopolysaccharidosis
\enfermedad metabólica\enzimopatía\trastorno de enzimas lisosómicas (trastorno)\Mucopolysaccharidosis

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

19694018 Mucopolysaccharidosis en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
19695017 Mucopolysaccharidosis, NOS en sinónimo (metadato del núcleo) Inactive uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
388474016 MPS - Mucopolysaccharidosis en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
652628017 Mucopolysaccharidosis (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
872437014 mucopolisacaridosis es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
872438016 mucopolisacaridosis (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Mucopolysaccharidosis	es un[a]	enfermedad de depósito lisosomal (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Mucopolysaccharidosis	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Mucopolysaccharidosis	sitio del hallazgo	estructura de sistema corporal	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Mucopolysaccharidosis	es un[a]	trastorno de enzimas lisosómicas (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
miocardiopatía debida a mucopolisacaridosis (trastorno)	Due to	True	Mucopolysaccharidosis	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
miocardiopatía restrictiva debida a mucopolisacaridosis (trastorno)	Due to	True	Mucopolysaccharidosis	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
miocardiopatía dilatada debida a mucopolisacaridosis (trastorno)	Due to	True	Mucopolysaccharidosis	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Morquio syndrome	es un[a]	True	Mucopolysaccharidosis	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Mucopolysaccharidosis type VII (disorder)	es un[a]	True	Mucopolysaccharidosis	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Maroteaux - Lamy	es un[a]	True	Mucopolysaccharidosis	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
mucopolisacaridosis, MPS - II	es un[a]	True	Mucopolysaccharidosis	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Mucopolysaccharidosis, MPS-I	es un[a]	True	Mucopolysaccharidosis	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
miocardiopatía restrictiva debida a mucopolisacaridosis (trastorno)	Associated with (attribute)	False	Mucopolysaccharidosis	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
miocardiopatía dilatada debida a mucopolisacaridosis (trastorno)	Associated with (attribute)	False	Mucopolysaccharidosis	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
miocardiopatía restrictiva debida a mucopolisacaridosis (trastorno)	es un[a]	False	Mucopolysaccharidosis	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
miocardiopatía dilatada debida a mucopolisacaridosis (trastorno)	es un[a]	False	Mucopolysaccharidosis	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Sanfilippo	es un[a]	True	Mucopolysaccharidosis	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Cerebral degeneration in mucopolysaccharidosis (disorder)	es un[a]	False	Mucopolysaccharidosis	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Cerebral degeneration in mucopolysaccharidosis (disorder)	Due to	True	Mucopolysaccharidosis	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
otra mucopolisacaridosis especificada (trastorno)	es un[a]	False	Mucopolysaccharidosis	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
mucopolisacaridosis, SAI (trastorno)	es un[a]	False	Mucopolysaccharidosis	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

Chile language reference set (foundation metadata concept)