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1141749000: Genetic susceptibility to malignant hyperthermia due to calcium voltage-gated channel subunit alpha1 S gene mutation (finding)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2021. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
2052741000209118 susceptibilidad genética a la hipertermia maligna debida a mutación positiva del gen de la subunidad alfa 1 S de canal de calcio dependiente de voltaje es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2052751000209116 susceptibilidad genética a la hipertermia maligna debida a mutación positiva del gen de la subunidad alfa 1 S de canal de calcio dependiente de voltaje (hallazgo) es descripción completa Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2079381000209117 predisposición a la hipertermia maligna debida a mutación positiva del gen CACNA1S (subunidad alfa 1 S de canal de calcio dependiente de voltaje) es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3039361000209116 susceptibilidad genética a hipertermia maligna debida a mutación de gen de subunidad alfa 1 S de canal de calcio dependiente de voltaje (hallazgo) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3039371000209110 susceptibilidad genética a hipertermia maligna debida a mutación de gen de subunidad alfa 1 S de canal de calcio dependiente de voltaje es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4535199017 Genetic susceptibility to malignant hyperthermia due to calcium voltage-gated channel subunit alpha1 S gene mutation positive (finding) en descripción completa Inactive uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4535200019 Genetic susceptibility to malignant hyperthermia due to calcium voltage-gated channel subunit alpha1 S gene mutation positive en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4535201015 Malignant hyperthermia predisposition due to CACNA1S (calcium voltage-gated channel subunit alpha1 S) gene mutation positive en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5181118019 Genetic susceptibility to malignant hyperthermia due to calcium voltage-gated channel subunit alpha1 S gene mutation en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5181119010 Genetic susceptibility to malignant hyperthermia due to calcium voltage-gated channel subunit alpha1 S gene mutation (finding) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

0 descendants.

Expanded Value Set

Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
susceptibilidad genética a hipertermia maligna debida a mutación de gen de subunidad alfa 1 S de canal de calcio dependiente de voltaje (hallazgo) es un[a] susceptibilidad genética a la hipertermia maligna true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
susceptibilidad genética a hipertermia maligna debida a mutación de gen de subunidad alfa 1 S de canal de calcio dependiente de voltaje (hallazgo) es un[a] hallazgo genético detectado (hallazgo) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
susceptibilidad genética a hipertermia maligna debida a mutación de gen de subunidad alfa 1 S de canal de calcio dependiente de voltaje (hallazgo) tiene interpretación Positive false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
susceptibilidad genética a hipertermia maligna debida a mutación de gen de subunidad alfa 1 S de canal de calcio dependiente de voltaje (hallazgo) interpreta Genetic test (procedure) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
susceptibilidad genética a hipertermia maligna debida a mutación de gen de subunidad alfa 1 S de canal de calcio dependiente de voltaje (hallazgo) interpreta Genetic test (procedure) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
susceptibilidad genética a hipertermia maligna debida a mutación de gen de subunidad alfa 1 S de canal de calcio dependiente de voltaje (hallazgo) tiene interpretación detectado true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group

This concept is not in any reference sets

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