1148757008: Microcephaly (finding)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con el perímetro cefálico\microcefalia

\hallazgo en la medición corporal\hallazgo relacionado con el perímetro cefálico\microcefalia

Status: current, estado de definición: concepto suficientemente definido. Date: 31-Jul 2021. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
microcefalia	tiene interpretación	por debajo del rango de referencia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
microcefalia	interpreta	perímetro cefálico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
microcefalia	es un[a]	hallazgo relacionado con el perímetro cefálico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
microcefalia	sitio del hallazgo	estructura de la cabeza	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
microcefalia congénita	es un[a]	True	microcefalia	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Family history of microcephaly	hallazgo asociado	True	microcefalia	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
microcefalia secundaria	es un[a]	True	microcefalia	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Fetal microcephaly (disorder)	es un[a]	True	microcefalia	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de leucotrieno C4 sintasa	es un[a]	True	microcefalia	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
atrofia cerebral y cerebelosa infantil con microcefalia progresiva postnatal (trastorno)	es un[a]	True	microcefalia	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microcefalia, baja estatura, discapacidad intelectual y dismorfia facial	es un[a]	True	microcefalia	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microcefalia, cuerpo calloso delgado y discapacidad intelectual	es un[a]	True	microcefalia	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
encefalopatía severa de comienzo neonatal con microcefalia	es un[a]	True	microcefalia	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
perímetro cefálico del niño: : < percentilo 0,4 (hallazgo)	es un[a]	True	microcefalia	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
perímetro cefálico del niño: percentilo 0,4	es un[a]	True	microcefalia	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
perímetro cefálico del niño: percentilo 0,5-1,9 (hallazgo)	es un[a]	True	microcefalia	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
perímetro cefálico del niño: percentilo 2	es un[a]	True	microcefalia	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de encefalopatía progresiva, hipoacusia, hipoplasia de la protuberancia y atrofia cerebral de inicio temprano	es un[a]	True	microcefalia	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microcefalia, catarata congénita y dermatitis psoriasiforme	es un[a]	True	microcefalia	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual severa, microcefalia postnatal progresiva, movimientos de las manos estereotipados en la línea media	es un[a]	True	microcefalia	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microcefalia progresiva, crisis convulsivas, ceguera cortical y retraso del desarrollo	es un[a]	True	microcefalia	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de retraso mental ligado al cromosoma X tipo Christianson (trastorno)	es un[a]	True	microcefalia	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microcefalia posnatal, hipotonía infantil, diplejía espástica, disartria y discapacidad intelectual	es un[a]	True	microcefalia	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de restricción del crecimiento intrauterino, múltiples máculas café con leche congénitas, elevada tasa de intercambio entre cromátides hermanas (trastorno)	es un[a]	True	microcefalia	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno del neurodesarrollo grave con dificultad para la alimentación, movimientos estereotipados de las manos y cataratas bilaterales (trastorno)	es un[a]	True	microcefalia	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de ictiosis congénita, cuadriplejía y microcefalia (trastorno)	es un[a]	True	microcefalia	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Sanjad Sakati	es un[a]	True	microcefalia	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
atrofia cerebral y cerebelosa progresiva (trastorno)	es un[a]	True	microcefalia	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno neurológico con cataratas y compromiso cardíaco letal infantil asociado a gen de inosina trifosfato pirofosfohidrolasa (trastorno)	es un[a]	True	microcefalia	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno de neurodesarrollo asociado a gen PLAA	es un[a]	True	microcefalia	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de tetraplejía espástica, cuerpo calloso delgado y microcefalia progresiva postnatal (trastorno)	es un[a]	True	microcefalia	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
microcefalia asociada a gen PYCR2 y leucoencefalopatía progresiva	es un[a]	True	microcefalia	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de Acil-coenzima A reductasa 1 de ácidos grasos (trastorno)	es un[a]	True	microcefalia	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de la proteasa específica de la ubiquitina 18 (trastorno)	es un[a]	True	microcefalia	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Menke Hennekam (trastorno)	es un[a]	True	microcefalia	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de retraso del desarrollo, microcefalia, talla baja, epilepsia asociado a meteniltetrahidrofolato sintetasa	es un[a]	True	microcefalia	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 11	es un[a]	True	microcefalia	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

Chile language reference set (foundation metadata concept)

conjunto de referencias atributo-valor de motivo de inactivación de descripciones

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2108391000209114	microcefalia	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2108401000209111	microcefalia (hallazgo)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4551751014	Microcephaly (finding)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4551752019	Microcephalus	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4551753012	Microcephaly	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2108411000209114	Perímetro cefálico occipitofrontal de entre dos y más de cinco desviaciones estándar por debajo de la media para edad, sexo y edad gestacional.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4551755017	Occipitofrontal circumference of between two and equal to or greater than five standard deviations below the mean for age, sex, and gestation.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)