1153349004: Primary familial polycythemia due to erythropoietin receptor mutation (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\tumoración de estructura corporal\masa de estructura linforreticular\Neoplasm of bone marrow (disorder)\Chronic myeloproliferative disorder (clinical) (disorder)\Polycythemia vera (clinical)\policitemia vera familiar\policitemia familiar primaria debida a mutación del receptor de eritropoyetina
\tumoración de estructura corporal\masa de estructura linforreticular\Neoplasm of bone marrow (disorder)\neoplasia maligna primaria de médula ósea\policitemia familiar primaria debida a mutación del receptor de eritropoyetina
\tumoración de estructura corporal\neoplasia hematológica\Neoplasm affecting hematopoietic structure (disorder)\Chronic myeloproliferative disorder (clinical) (disorder)\Polycythemia vera (clinical)\policitemia vera familiar\policitemia familiar primaria debida a mutación del receptor de eritropoyetina
\tumoración de estructura corporal\neoplasia hematológica\Neoplasm affecting hematopoietic structure (disorder)\neoplasia maligna primaria de médula ósea\policitemia familiar primaria debida a mutación del receptor de eritropoyetina

\hallazgo relacionado con el sistema inmunitario, la sangre y los linfáticos (hallazgo)\Disorder of cellular component of blood (disorder)\...

\Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)\Hereditary red blood cell disorder (disorder)\Familial erythrocytosis\policitemia vera familiar\policitemia familiar primaria debida a mutación del receptor de eritropoyetina

\trastorno de los eritrocitos (trastorno)\Hereditary red blood cell disorder (disorder)\Familial erythrocytosis\policitemia vera familiar\policitemia familiar primaria debida a mutación del receptor de eritropoyetina
\trastorno de los eritrocitos (trastorno)\eritrocitosis\Familial erythrocytosis\policitemia vera familiar\policitemia familiar primaria debida a mutación del receptor de eritropoyetina

\hallazgo relacionado con un procedimiento (hallazgo)\Evaluation finding\...

\hallazgo relacionado con componente celular sanguíneo\hallazgo relacionado con los eritrocitos (hallazgo)\eritrocitosis\Familial erythrocytosis\policitemia vera familiar\policitemia familiar primaria debida a mutación del receptor de eritropoyetina

\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\recuento de células sanguíneas fuera del rango de referencia (hallazgo)\recuento de glóbulos rojos fuera del rango de referencia (hallazgo)\recuento de eritrocitos por encima del rango de referencia (hallazgo)\eritrocitosis\Familial erythrocytosis\policitemia vera familiar\policitemia familiar primaria debida a mutación del receptor de eritropoyetina
\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\Measurement finding above reference range\recuento de eritrocitos por encima del rango de referencia (hallazgo)\eritrocitosis\Familial erythrocytosis\policitemia vera familiar\policitemia familiar primaria debida a mutación del receptor de eritropoyetina
\Measurement finding\recuento de eritrocitos - hallazgo\recuento de glóbulos rojos fuera del rango de referencia (hallazgo)\recuento de eritrocitos por encima del rango de referencia (hallazgo)\eritrocitosis\Familial erythrocytosis\policitemia vera familiar\policitemia familiar primaria debida a mutación del receptor de eritropoyetina

\hallazgo en el sistema hematopoyético\hallazgo relacionado con los eritrocitos (hallazgo)\eritrocitosis\Familial erythrocytosis\policitemia vera familiar\policitemia familiar primaria debida a mutación del receptor de eritropoyetina

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)\Hereditary red blood cell disorder (disorder)\Familial erythrocytosis\policitemia vera familiar\policitemia familiar primaria debida a mutación del receptor de eritropoyetina
\enfermedad\Disorder of hematopoietic cell proliferation (disorder)\Myeloproliferative disorder (disorder)\Chronic myeloproliferative disorder (clinical) (disorder)\Polycythemia vera (clinical)\policitemia vera familiar\policitemia familiar primaria debida a mutación del receptor de eritropoyetina
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)\Hereditary red blood cell disorder (disorder)\Familial erythrocytosis\policitemia vera familiar\policitemia familiar primaria debida a mutación del receptor de eritropoyetina
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\trastorno de los eritrocitos (trastorno)\Hereditary red blood cell disorder (disorder)\Familial erythrocytosis\policitemia vera familiar\policitemia familiar primaria debida a mutación del receptor de eritropoyetina
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\trastorno de los eritrocitos (trastorno)\eritrocitosis\Familial erythrocytosis\policitemia vera familiar\policitemia familiar primaria debida a mutación del receptor de eritropoyetina
\enfermedad\Neoplasm and/or hamartoma (disorder)\Neoplastic disease (disorder)\Neoplasm of hematopoietic cell type (disorder)\neoplasia maligna de tejido hematopoyético, linfático y/o relacionado (trastorno)\Chronic myeloproliferative disorder (clinical) (disorder)\Polycythemia vera (clinical)\policitemia vera familiar\policitemia familiar primaria debida a mutación del receptor de eritropoyetina
\enfermedad\Neoplasm and/or hamartoma (disorder)\Neoplastic disease (disorder)\Malignant neoplastic disease (disorder)\Primary malignant neoplasm\neoplasia maligna primaria de médula ósea\policitemia familiar primaria debida a mutación del receptor de eritropoyetina
\enfermedad\Neoplasm and/or hamartoma (disorder)\Neoplastic disease (disorder)\Malignant neoplastic disease (disorder)\neoplasia maligna de tejido hematopoyético, linfático y/o relacionado (trastorno)\Chronic myeloproliferative disorder (clinical) (disorder)\Polycythemia vera (clinical)\policitemia vera familiar\policitemia familiar primaria debida a mutación del receptor de eritropoyetina
\enfermedad\Neoplasm and/or hamartoma (disorder)\Neoplastic disease (disorder)\neoplasia hematológica\Neoplasm affecting hematopoietic structure (disorder)\Chronic myeloproliferative disorder (clinical) (disorder)\Polycythemia vera (clinical)\policitemia vera familiar\policitemia familiar primaria debida a mutación del receptor de eritropoyetina
\enfermedad\Neoplasm and/or hamartoma (disorder)\Neoplastic disease (disorder)\neoplasia hematológica\Neoplasm affecting hematopoietic structure (disorder)\neoplasia maligna primaria de médula ósea\policitemia familiar primaria debida a mutación del receptor de eritropoyetina
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of hematopoietic structure (disorder)\Neoplasm affecting hematopoietic structure (disorder)\Chronic myeloproliferative disorder (clinical) (disorder)\Polycythemia vera (clinical)\policitemia vera familiar\policitemia familiar primaria debida a mutación del receptor de eritropoyetina
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of hematopoietic structure (disorder)\Neoplasm affecting hematopoietic structure (disorder)\neoplasia maligna primaria de médula ósea\policitemia familiar primaria debida a mutación del receptor de eritropoyetina
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of hematopoietic structure (disorder)\trastorno de la médula ósea\Myeloproliferative disorder (disorder)\Chronic myeloproliferative disorder (clinical) (disorder)\Polycythemia vera (clinical)\policitemia vera familiar\policitemia familiar primaria debida a mutación del receptor de eritropoyetina
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of hematopoietic structure (disorder)\trastorno de la médula ósea\Neoplasm of bone marrow (disorder)\Chronic myeloproliferative disorder (clinical) (disorder)\Polycythemia vera (clinical)\policitemia vera familiar\policitemia familiar primaria debida a mutación del receptor de eritropoyetina
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of hematopoietic structure (disorder)\trastorno de la médula ósea\Neoplasm of bone marrow (disorder)\neoplasia maligna primaria de médula ósea\policitemia familiar primaria debida a mutación del receptor de eritropoyetina
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)\Hereditary red blood cell disorder (disorder)\Familial erythrocytosis\policitemia vera familiar\policitemia familiar primaria debida a mutación del receptor de eritropoyetina
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\neoplasia hematológica\Neoplasm affecting hematopoietic structure (disorder)\Chronic myeloproliferative disorder (clinical) (disorder)\Polycythemia vera (clinical)\policitemia vera familiar\policitemia familiar primaria debida a mutación del receptor de eritropoyetina
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\neoplasia hematológica\Neoplasm affecting hematopoietic structure (disorder)\neoplasia maligna primaria de médula ósea\policitemia familiar primaria debida a mutación del receptor de eritropoyetina
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno de los eritrocitos (trastorno)\Hereditary red blood cell disorder (disorder)\Familial erythrocytosis\policitemia vera familiar\policitemia familiar primaria debida a mutación del receptor de eritropoyetina
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno de los eritrocitos (trastorno)\eritrocitosis\Familial erythrocytosis\policitemia vera familiar\policitemia familiar primaria debida a mutación del receptor de eritropoyetina

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2021. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
policitemia familiar primaria debida a mutación del receptor de eritropoyetina	sitio del hallazgo	Bone marrow structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
policitemia familiar primaria debida a mutación del receptor de eritropoyetina	sitio del hallazgo	eritrocito (célula)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
policitemia familiar primaria debida a mutación del receptor de eritropoyetina	interpreta	Red blood cell count	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
policitemia familiar primaria debida a mutación del receptor de eritropoyetina	tiene interpretación	por encima del rango de referencia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
policitemia familiar primaria debida a mutación del receptor de eritropoyetina	morfología asociada	policitemia verdadera	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
policitemia familiar primaria debida a mutación del receptor de eritropoyetina	interpreta	Haematology procedure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
policitemia familiar primaria debida a mutación del receptor de eritropoyetina	es un[a]	policitemia vera familiar	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
policitemia familiar primaria debida a mutación del receptor de eritropoyetina	Pathological process (attribute)	proliferación maligna de neoplasia primaria (calificador)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
policitemia familiar primaria debida a mutación del receptor de eritropoyetina	es un[a]	neoplasia maligna primaria de médula ósea	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

Chile language reference set (foundation metadata concept)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2125591000209116	policitemia familiar primaria debida a mutación del receptor de eritropoyetina	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2125601000209111	policitemia familiar primaria debida a mutación del receptor de eritropoyetina (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4564090017	Primary familial polycythemia due to erythropoietin receptor mutation	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4564091018	Primary familial polycythaemia due to erythropoietin receptor mutation	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4564092013	Primary familial polycythemia due to erythropoietin receptor mutation (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)