1155913007: Progressive familial intrahepatic cholestasis type 1 (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Viscus structure finding (finding)\órgano abdominal - hallazgo\hallazgo relacionado con el hígado (hallazgo)\...

\enfermedad del hígado\enfermedad hepática crónica\colestasis intrahepática progresiva\colestasis intrahepática familiar progresiva tipo 1
\enfermedad del hígado\trastorno metabólico y genético que afecta el hígado\colestasis intrahepática progresiva\colestasis intrahepática familiar progresiva tipo 1

\Cholestasis\Intrahepatic cholestasis (finding)\colestasis intrahepática progresiva\colestasis intrahepática familiar progresiva tipo 1

\Digestive system finding (finding)\hallazgo relacionado con la vía biliar\trastorno del tracto biliar\colestasis intrahepática progresiva\colestasis intrahepática familiar progresiva tipo 1
\Digestive system finding (finding)\hallazgo relacionado con la vía biliar\Intrahepatic cholestasis (finding)\colestasis intrahepática progresiva\colestasis intrahepática familiar progresiva tipo 1
\Digestive system finding (finding)\hallazgo relacionado con el hígado (hallazgo)\enfermedad del hígado\enfermedad hepática crónica\colestasis intrahepática progresiva\colestasis intrahepática familiar progresiva tipo 1
\Digestive system finding (finding)\hallazgo relacionado con el hígado (hallazgo)\enfermedad del hígado\trastorno metabólico y genético que afecta el hígado\colestasis intrahepática progresiva\colestasis intrahepática familiar progresiva tipo 1
\Digestive system finding (finding)\hallazgo relacionado con el hígado (hallazgo)\Cholestasis\Intrahepatic cholestasis (finding)\colestasis intrahepática progresiva\colestasis intrahepática familiar progresiva tipo 1
\Digestive system finding (finding)\Disorder of digestive system (disorder)\trastorno hereditario del tubo digestivo\colestasis intrahepática progresiva\colestasis intrahepática familiar progresiva tipo 1
\Digestive system finding (finding)\Disorder of digestive system (disorder)\trastorno crónico del aparato digestivo\enfermedad hepática crónica\colestasis intrahepática progresiva\colestasis intrahepática familiar progresiva tipo 1
\Digestive system finding (finding)\Disorder of digestive system (disorder)\Disorder of digestive organ (disorder)\trastorno de hígado y/o vía biliar (trastorno)\enfermedad del hígado\enfermedad hepática crónica\colestasis intrahepática progresiva\colestasis intrahepática familiar progresiva tipo 1
\Digestive system finding (finding)\Disorder of digestive system (disorder)\Disorder of digestive organ (disorder)\trastorno de hígado y/o vía biliar (trastorno)\enfermedad del hígado\trastorno metabólico y genético que afecta el hígado\colestasis intrahepática progresiva\colestasis intrahepática familiar progresiva tipo 1
\Digestive system finding (finding)\Disorder of digestive system (disorder)\Disorder of digestive organ (disorder)\trastorno de hígado y/o vía biliar (trastorno)\trastorno del tracto biliar\colestasis intrahepática progresiva\colestasis intrahepática familiar progresiva tipo 1

\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de hígado y/o vía biliar (trastorno)\enfermedad del hígado\enfermedad hepática crónica\colestasis intrahepática progresiva\colestasis intrahepática familiar progresiva tipo 1
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de hígado y/o vía biliar (trastorno)\enfermedad del hígado\trastorno metabólico y genético que afecta el hígado\colestasis intrahepática progresiva\colestasis intrahepática familiar progresiva tipo 1
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de hígado y/o vía biliar (trastorno)\trastorno del tracto biliar\colestasis intrahepática progresiva\colestasis intrahepática familiar progresiva tipo 1
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\Finding of abdomen\hallazgo relacionado con la vía biliar\trastorno del tracto biliar\colestasis intrahepática progresiva\colestasis intrahepática familiar progresiva tipo 1
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\Finding of abdomen\hallazgo relacionado con la vía biliar\Intrahepatic cholestasis (finding)\colestasis intrahepática progresiva\colestasis intrahepática familiar progresiva tipo 1
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\Finding of abdomen\órgano abdominal - hallazgo\hallazgo relacionado con el hígado (hallazgo)\enfermedad del hígado\enfermedad hepática crónica\colestasis intrahepática progresiva\colestasis intrahepática familiar progresiva tipo 1
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\Finding of abdomen\órgano abdominal - hallazgo\hallazgo relacionado con el hígado (hallazgo)\enfermedad del hígado\trastorno metabólico y genético que afecta el hígado\colestasis intrahepática progresiva\colestasis intrahepática familiar progresiva tipo 1
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\Finding of abdomen\órgano abdominal - hallazgo\hallazgo relacionado con el hígado (hallazgo)\Cholestasis\Intrahepatic cholestasis (finding)\colestasis intrahepática progresiva\colestasis intrahepática familiar progresiva tipo 1
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\Finding of abdomen\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de hígado y/o vía biliar (trastorno)\enfermedad del hígado\enfermedad hepática crónica\colestasis intrahepática progresiva\colestasis intrahepática familiar progresiva tipo 1
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\Finding of abdomen\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de hígado y/o vía biliar (trastorno)\enfermedad del hígado\trastorno metabólico y genético que afecta el hígado\colestasis intrahepática progresiva\colestasis intrahepática familiar progresiva tipo 1
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\Finding of abdomen\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de hígado y/o vía biliar (trastorno)\trastorno del tracto biliar\colestasis intrahepática progresiva\colestasis intrahepática familiar progresiva tipo 1
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de hígado y/o vía biliar (trastorno)\enfermedad del hígado\enfermedad hepática crónica\colestasis intrahepática progresiva\colestasis intrahepática familiar progresiva tipo 1
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de hígado y/o vía biliar (trastorno)\enfermedad del hígado\trastorno metabólico y genético que afecta el hígado\colestasis intrahepática progresiva\colestasis intrahepática familiar progresiva tipo 1
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de hígado y/o vía biliar (trastorno)\trastorno del tracto biliar\colestasis intrahepática progresiva\colestasis intrahepática familiar progresiva tipo 1

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del tubo digestivo\colestasis intrahepática progresiva\colestasis intrahepática familiar progresiva tipo 1
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\colestasis intrahepática progresiva\colestasis intrahepática familiar progresiva tipo 1
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del tubo digestivo\colestasis intrahepática progresiva\colestasis intrahepática familiar progresiva tipo 1
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of digestive system (disorder)\trastorno hereditario del tubo digestivo\colestasis intrahepática progresiva\colestasis intrahepática familiar progresiva tipo 1
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of digestive system (disorder)\trastorno crónico del aparato digestivo\enfermedad hepática crónica\colestasis intrahepática progresiva\colestasis intrahepática familiar progresiva tipo 1
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of digestive system (disorder)\Disorder of digestive organ (disorder)\trastorno de hígado y/o vía biliar (trastorno)\enfermedad del hígado\enfermedad hepática crónica\colestasis intrahepática progresiva\colestasis intrahepática familiar progresiva tipo 1
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of digestive system (disorder)\Disorder of digestive organ (disorder)\trastorno de hígado y/o vía biliar (trastorno)\enfermedad del hígado\trastorno metabólico y genético que afecta el hígado\colestasis intrahepática progresiva\colestasis intrahepática familiar progresiva tipo 1
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of digestive system (disorder)\Disorder of digestive organ (disorder)\trastorno de hígado y/o vía biliar (trastorno)\trastorno del tracto biliar\colestasis intrahepática progresiva\colestasis intrahepática familiar progresiva tipo 1
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de hígado y/o vía biliar (trastorno)\enfermedad del hígado\enfermedad hepática crónica\colestasis intrahepática progresiva\colestasis intrahepática familiar progresiva tipo 1
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de hígado y/o vía biliar (trastorno)\enfermedad del hígado\trastorno metabólico y genético que afecta el hígado\colestasis intrahepática progresiva\colestasis intrahepática familiar progresiva tipo 1
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de hígado y/o vía biliar (trastorno)\trastorno del tracto biliar\colestasis intrahepática progresiva\colestasis intrahepática familiar progresiva tipo 1
\enfermedad\enfermedad metabólica\trastorno metabólico y genético que afecta el hígado\colestasis intrahepática progresiva\colestasis intrahepática familiar progresiva tipo 1
\enfermedad\enfermedad metabólica\metabolopatía crónica\colestasis intrahepática progresiva\colestasis intrahepática familiar progresiva tipo 1
\enfermedad\enfermedad metabólica\Disorder of porphyrin metabolism\trastorno del metabolismo de la bilirrubina\colestasis intrahepática progresiva\colestasis intrahepática familiar progresiva tipo 1
\enfermedad\Chronic disease\metabolopatía crónica\colestasis intrahepática progresiva\colestasis intrahepática familiar progresiva tipo 1
\enfermedad\Chronic disease\trastorno crónico del aparato digestivo\enfermedad hepática crónica\colestasis intrahepática progresiva\colestasis intrahepática familiar progresiva tipo 1

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2021. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
colestasis intrahepática familiar progresiva tipo 1	sitio del hallazgo	estructura de árbol biliar intrahepático (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
colestasis intrahepática familiar progresiva tipo 1	curso clínico	progresivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
colestasis intrahepática familiar progresiva tipo 1	es un[a]	colestasis intrahepática progresiva	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

Chile language reference set (foundation metadata concept)

conjunto de referencias atributo-valor de motivo de inactivación de descripciones

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2188381000209112	colestasis intrahepática familiar progresiva tipo 1	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2188391000209110	colestasis intrahepática familiar progresiva tipo 1 (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2188461000209113	síndrome de Byler	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2188471000209119	CIFP1 - colestasis intrahepática familiar progresiva tipo 1	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4570714014	Byler syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4570715010	Progressive familial intrahepatic cholestasis type 1 (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4570716011	PFIC1 - progressive familial intrahepatic cholestasis type 1	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4570717019	Progressive familial intrahepatic cholestasis type 1	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2188401000209112	Es un trastorno infantil hereditario en la formación de bilis, con origen hepatocelular y asociado a manifestaciones extrahepáticas. Aparece principalmente durante la infancia con signos clínicos de colestasis junto con ictericia permanente o recurrente asociada a hepatomegalia y prurito intenso. Se debe a mutaciones en el gen ATP8B1 (18q21-22) que codifica para la proteína FIC1 expresada en la membrana canalicular de los hepatocitos, así como en otros epitelios. La transmisión es autosómica recesiva.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4570718012	An infantile hereditary disorder of bile formation that is hepatocellular in origin and associated with extrahepatic features. Onset occurs mostly during infancy with clinical signs of cholestasis with recurrent or permanent jaundice associated with hepatomegaly and severe pruritus. Caused by mutations in the ATP8B1 gene (18q21-22) encoding the FIC1 protein expressed at the canalicular membrane of hepatocytes as well as in other epithelia. Transmission is autosomal recessive.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)