1156800008: Autosomal dominant Alzheimer disease due to mutation of presenilin 1 (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\trastorno mental orgánico\Dementia (disorder)\Alzheimer's disease\Primary degenerative dementia of the Alzheimer type, presenile onset (disorder)\Mal de Alzheimer familiar de inicio temprano\enfermedad de Alzheimer autosómica dominante debida a mutación de presenilina 1
\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\trastorno mental orgánico\Dementia (disorder)\Presenile dementia\Primary degenerative dementia of the Alzheimer type, presenile onset (disorder)\Mal de Alzheimer familiar de inicio temprano\enfermedad de Alzheimer autosómica dominante debida a mutación de presenilina 1
\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\Cerebral degeneration (disorder)\degeneración cerebral que se manifiesta principalmente con demencia (trastorno)\Alzheimer's disease\Primary degenerative dementia of the Alzheimer type, presenile onset (disorder)\Mal de Alzheimer familiar de inicio temprano\enfermedad de Alzheimer autosómica dominante debida a mutación de presenilina 1
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno mental orgánico\Dementia (disorder)\Alzheimer's disease\Primary degenerative dementia of the Alzheimer type, presenile onset (disorder)\Mal de Alzheimer familiar de inicio temprano\enfermedad de Alzheimer autosómica dominante debida a mutación de presenilina 1
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno mental orgánico\Dementia (disorder)\Presenile dementia\Primary degenerative dementia of the Alzheimer type, presenile onset (disorder)\Mal de Alzheimer familiar de inicio temprano\enfermedad de Alzheimer autosómica dominante debida a mutación de presenilina 1
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\Cerebral degeneration (disorder)\degeneración cerebral que se manifiesta principalmente con demencia (trastorno)\Alzheimer's disease\Primary degenerative dementia of the Alzheimer type, presenile onset (disorder)\Mal de Alzheimer familiar de inicio temprano\enfermedad de Alzheimer autosómica dominante debida a mutación de presenilina 1

\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\trastorno mental orgánico\Dementia (disorder)\Alzheimer's disease\Primary degenerative dementia of the Alzheimer type, presenile onset (disorder)\Mal de Alzheimer familiar de inicio temprano\enfermedad de Alzheimer autosómica dominante debida a mutación de presenilina 1
\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\trastorno mental orgánico\Dementia (disorder)\Presenile dementia\Primary degenerative dementia of the Alzheimer type, presenile onset (disorder)\Mal de Alzheimer familiar de inicio temprano\enfermedad de Alzheimer autosómica dominante debida a mutación de presenilina 1
\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\Cerebral degeneration (disorder)\degeneración cerebral que se manifiesta principalmente con demencia (trastorno)\Alzheimer's disease\Primary degenerative dementia of the Alzheimer type, presenile onset (disorder)\Mal de Alzheimer familiar de inicio temprano\enfermedad de Alzheimer autosómica dominante debida a mutación de presenilina 1
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno mental orgánico\Dementia (disorder)\Alzheimer's disease\Primary degenerative dementia of the Alzheimer type, presenile onset (disorder)\Mal de Alzheimer familiar de inicio temprano\enfermedad de Alzheimer autosómica dominante debida a mutación de presenilina 1
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno mental orgánico\Dementia (disorder)\Presenile dementia\Primary degenerative dementia of the Alzheimer type, presenile onset (disorder)\Mal de Alzheimer familiar de inicio temprano\enfermedad de Alzheimer autosómica dominante debida a mutación de presenilina 1
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\Cerebral degeneration (disorder)\degeneración cerebral que se manifiesta principalmente con demencia (trastorno)\Alzheimer's disease\Primary degenerative dementia of the Alzheimer type, presenile onset (disorder)\Mal de Alzheimer familiar de inicio temprano\enfermedad de Alzheimer autosómica dominante debida a mutación de presenilina 1
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\enfermedad de Alzheimer autosómica dominante debida a mutación de presenilina 1
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\Degenerative brain disorder\Cerebral degeneration (disorder)\degeneración cerebral que se manifiesta principalmente con demencia (trastorno)\Alzheimer's disease\Primary degenerative dementia of the Alzheimer type, presenile onset (disorder)\Mal de Alzheimer familiar de inicio temprano\enfermedad de Alzheimer autosómica dominante debida a mutación de presenilina 1

\hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\Impaired cognition (finding)\Dementia (disorder)\...

\Alzheimer's disease\Primary degenerative dementia of the Alzheimer type, presenile onset (disorder)\Mal de Alzheimer familiar de inicio temprano\enfermedad de Alzheimer autosómica dominante debida a mutación de presenilina 1

\Presenile dementia\Primary degenerative dementia of the Alzheimer type, presenile onset (disorder)\Mal de Alzheimer familiar de inicio temprano\enfermedad de Alzheimer autosómica dominante debida a mutación de presenilina 1

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\enfermedad de Alzheimer autosómica dominante debida a mutación de presenilina 1
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\enfermedad de Alzheimer autosómica dominante debida a mutación de presenilina 1
\enfermedad\trastorno degenerativo\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\enfermedad de Alzheimer autosómica dominante debida a mutación de presenilina 1
\enfermedad\trastorno degenerativo\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\Degenerative brain disorder\Cerebral degeneration (disorder)\degeneración cerebral que se manifiesta principalmente con demencia (trastorno)\Alzheimer's disease\Primary degenerative dementia of the Alzheimer type, presenile onset (disorder)\Mal de Alzheimer familiar de inicio temprano\enfermedad de Alzheimer autosómica dominante debida a mutación de presenilina 1
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\enfermedad de Alzheimer autosómica dominante debida a mutación de presenilina 1
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\enfermedad de Alzheimer autosómica dominante debida a mutación de presenilina 1
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno mental orgánico\Dementia (disorder)\Alzheimer's disease\Primary degenerative dementia of the Alzheimer type, presenile onset (disorder)\Mal de Alzheimer familiar de inicio temprano\enfermedad de Alzheimer autosómica dominante debida a mutación de presenilina 1
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno mental orgánico\Dementia (disorder)\Presenile dementia\Primary degenerative dementia of the Alzheimer type, presenile onset (disorder)\Mal de Alzheimer familiar de inicio temprano\enfermedad de Alzheimer autosómica dominante debida a mutación de presenilina 1
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\Cerebral degeneration (disorder)\degeneración cerebral que se manifiesta principalmente con demencia (trastorno)\Alzheimer's disease\Primary degenerative dementia of the Alzheimer type, presenile onset (disorder)\Mal de Alzheimer familiar de inicio temprano\enfermedad de Alzheimer autosómica dominante debida a mutación de presenilina 1
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\enfermedad de Alzheimer autosómica dominante debida a mutación de presenilina 1
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\Degenerative brain disorder\Cerebral degeneration (disorder)\degeneración cerebral que se manifiesta principalmente con demencia (trastorno)\Alzheimer's disease\Primary degenerative dementia of the Alzheimer type, presenile onset (disorder)\Mal de Alzheimer familiar de inicio temprano\enfermedad de Alzheimer autosómica dominante debida a mutación de presenilina 1
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno mental orgánico\Dementia (disorder)\Alzheimer's disease\Primary degenerative dementia of the Alzheimer type, presenile onset (disorder)\Mal de Alzheimer familiar de inicio temprano\enfermedad de Alzheimer autosómica dominante debida a mutación de presenilina 1
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno mental orgánico\Dementia (disorder)\Presenile dementia\Primary degenerative dementia of the Alzheimer type, presenile onset (disorder)\Mal de Alzheimer familiar de inicio temprano\enfermedad de Alzheimer autosómica dominante debida a mutación de presenilina 1
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\Cerebral degeneration (disorder)\degeneración cerebral que se manifiesta principalmente con demencia (trastorno)\Alzheimer's disease\Primary degenerative dementia of the Alzheimer type, presenile onset (disorder)\Mal de Alzheimer familiar de inicio temprano\enfermedad de Alzheimer autosómica dominante debida a mutación de presenilina 1
\enfermedad\enfermedad familiar\Mal de Alzheimer familiar de inicio temprano\enfermedad de Alzheimer autosómica dominante debida a mutación de presenilina 1
\enfermedad\trastorno mental\trastorno mental orgánico\Dementia (disorder)\Alzheimer's disease\Primary degenerative dementia of the Alzheimer type, presenile onset (disorder)\Mal de Alzheimer familiar de inicio temprano\enfermedad de Alzheimer autosómica dominante debida a mutación de presenilina 1
\enfermedad\trastorno mental\trastorno mental orgánico\Dementia (disorder)\Presenile dementia\Primary degenerative dementia of the Alzheimer type, presenile onset (disorder)\Mal de Alzheimer familiar de inicio temprano\enfermedad de Alzheimer autosómica dominante debida a mutación de presenilina 1

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2021. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
enfermedad de Alzheimer autosómica dominante debida a mutación de presenilina 1	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
enfermedad de Alzheimer autosómica dominante debida a mutación de presenilina 1	morfología asociada	anormalidad degenerativa	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
enfermedad de Alzheimer autosómica dominante debida a mutación de presenilina 1	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de Alzheimer autosómica dominante debida a mutación de presenilina 1	es un[a]	enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de Alzheimer autosómica dominante debida a mutación de presenilina 1	interpreta	funciones cognitivas	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
enfermedad de Alzheimer autosómica dominante debida a mutación de presenilina 1	es un[a]	Mal de Alzheimer familiar de inicio temprano	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de Alzheimer autosómica dominante debida a mutación de presenilina 1	sitio del hallazgo	cerebro	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

This concept is not in any reference sets

Back to Start

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2091301000209119	enfermedad de Alzheimer autosómica dominante debida a mutación de presenilina 1	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2091311000209116	enfermedad de Alzheimer autosómica dominante debida a mutación de presenilina 1 (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2091321000209111	enfermedad de Alzheimer autosómica dominante con mutación de presenilina 1	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4576214016	Autosomal dominant Alzheimer disease with mutation of presenilin 1	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4576888018	Autosomal dominant Alzheimer disease due to mutation of presenilin 1 (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4576889014	Autosomal dominant Alzheimer disease due to mutation of presenilin 1	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)