1156803005: Neonatal glycine encephalopathy (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo relacionado con el neonato\Neonatal disorder\Neonatal metabolic disorder (disorder)\Neonatal metabolic acidemia (disorder)\encefalopatía neonatal por glicina

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\encefalopatía infantil por glicina\encefalopatía neonatal por glicina
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\Neonatal disorder\Neonatal metabolic disorder (disorder)\Neonatal metabolic acidemia (disorder)\encefalopatía neonatal por glicina
\enfermedad\enfermedad metabólica\Neonatal metabolic disorder (disorder)\Neonatal metabolic acidemia (disorder)\encefalopatía neonatal por glicina
\enfermedad\enfermedad metabólica\trastorno del metabolismo de los ácidos orgánicos\Disorder of amino acid metabolism\trastorno del metabolismo de los aminoácidos y ácidos orgánicos\trastorno del metabolismo de la glicina\hiperglicinemia\hiperglicinemia no cetósica\encefalopatía infantil por glicina\encefalopatía neonatal por glicina
\enfermedad\enfermedad metabólica\trastorno del metabolismo de los ácidos orgánicos\Disorder of amino acid metabolism\trastorno del metabolismo de los aminoácidos y ácidos orgánicos\Aminoacidaemia\hiperglicinemia\hiperglicinemia no cetósica\encefalopatía infantil por glicina\encefalopatía neonatal por glicina
\enfermedad\enfermedad metabólica\Disorder of acid-base balance\acidemia\Neonatal metabolic acidemia (disorder)\encefalopatía neonatal por glicina
\enfermedad\enfermedad metabólica\Disorder of acid-base balance\acidemia\Aminoacidaemia\hiperglicinemia\hiperglicinemia no cetósica\encefalopatía infantil por glicina\encefalopatía neonatal por glicina

Status: current, estado de definición: concepto suficientemente definido. Date: 31-Jul 2021. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
encefalopatía neonatal por glicina	ocurrencia	neonatal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
encefalopatía neonatal por glicina	es un[a]	Neonatal metabolic acidemia (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
encefalopatía neonatal por glicina	es un[a]	encefalopatía infantil por glicina	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

Chile language reference set (foundation metadata concept)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2109221000209114	encefalopatía neonatal por glicina	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2109231000209112	encefalopatía neonatal por glicina (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2109241000209115	hiperglicinemia no cetósica neonatal	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4576223018	Neonatal glycine encephalopathy (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4576225013	Neonatal glycine encephalopathy	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4579181011	Neonatal non-ketotic hyperglycinemia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4579182016	Neonatal non-ketotic hyperglycinaemia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)