1156814008: Generalized congenital lipodystrophy with myopathy (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Subcutaneous tissue finding (finding)\Disorder of subcutaneous tissue (disorder)\trastorno de la grasa subcutánea\lipodistrofia\lipodistrofia genética\lipodistrofia congénita generalizada con miopatía
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Subcutaneous tissue finding (finding)\Disorder of subcutaneous tissue (disorder)\trastorno de la grasa subcutánea\lipodistrofia\lipodistrofia total congénita\lipodistrofia congénita generalizada con miopatía
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of subcutaneous tissue (disorder)\trastorno de la grasa subcutánea\lipodistrofia\lipodistrofia genética\lipodistrofia congénita generalizada con miopatía
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of subcutaneous tissue (disorder)\trastorno de la grasa subcutánea\lipodistrofia\lipodistrofia total congénita\lipodistrofia congénita generalizada con miopatía

\hallazgo en el sistema tegumentario\Subcutaneous tissue finding (finding)\Disorder of subcutaneous tissue (disorder)\trastorno de la grasa subcutánea\lipodistrofia\lipodistrofia genética\lipodistrofia congénita generalizada con miopatía
\hallazgo en el sistema tegumentario\Subcutaneous tissue finding (finding)\Disorder of subcutaneous tissue (disorder)\trastorno de la grasa subcutánea\lipodistrofia\lipodistrofia total congénita\lipodistrofia congénita generalizada con miopatía
\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno hereditario del tegumento\lipodistrofia congénita generalizada con miopatía
\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno fetal y/o neonatal de sistema tegumentario (trastorno)\lipodistrofia total congénita\lipodistrofia congénita generalizada con miopatía
\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of subcutaneous tissue (disorder)\trastorno de la grasa subcutánea\lipodistrofia\lipodistrofia genética\lipodistrofia congénita generalizada con miopatía
\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of subcutaneous tissue (disorder)\trastorno de la grasa subcutánea\lipodistrofia\lipodistrofia total congénita\lipodistrofia congénita generalizada con miopatía

\hallazgo relacionado con el músculo (hallazgo)\trastorno del músculo liso Y/O esquelético (trastorno)\lipodistrofia congénita generalizada con miopatía

\enfermedad\enfermedad genética\lipodistrofia genética\lipodistrofia congénita generalizada con miopatía
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del tegumento\lipodistrofia congénita generalizada con miopatía
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario del tejido conjuntivo\lipodistrofia congénita generalizada con miopatía
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\lipodistrofia congénita generalizada con miopatía
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\trastorno fetal y/o neonatal de sistema tegumentario (trastorno)\lipodistrofia total congénita\lipodistrofia congénita generalizada con miopatía
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\trastorno congénito del tejido conjuntivo\lipodistrofia total congénita\lipodistrofia congénita generalizada con miopatía
\enfermedad\trastorno degenerativo\lipodistrofia\lipodistrofia genética\lipodistrofia congénita generalizada con miopatía
\enfermedad\trastorno degenerativo\lipodistrofia\lipodistrofia total congénita\lipodistrofia congénita generalizada con miopatía
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del tegumento\lipodistrofia congénita generalizada con miopatía
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno hereditario del tegumento\lipodistrofia congénita generalizada con miopatía
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno fetal y/o neonatal de sistema tegumentario (trastorno)\lipodistrofia total congénita\lipodistrofia congénita generalizada con miopatía
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of subcutaneous tissue (disorder)\trastorno de la grasa subcutánea\lipodistrofia\lipodistrofia genética\lipodistrofia congénita generalizada con miopatía
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of subcutaneous tissue (disorder)\trastorno de la grasa subcutánea\lipodistrofia\lipodistrofia total congénita\lipodistrofia congénita generalizada con miopatía
\enfermedad\trastorno del músculo liso Y/O esquelético (trastorno)\lipodistrofia congénita generalizada con miopatía
\enfermedad\Disorder of connective tissue (disorder)\trastorno hereditario del tejido conjuntivo\lipodistrofia congénita generalizada con miopatía
\enfermedad\Disorder of connective tissue (disorder)\trastorno congénito del tejido conjuntivo\lipodistrofia total congénita\lipodistrofia congénita generalizada con miopatía
\enfermedad\Disorder of connective tissue (disorder)\trastorno de la grasa subcutánea\lipodistrofia\lipodistrofia genética\lipodistrofia congénita generalizada con miopatía
\enfermedad\Disorder of connective tissue (disorder)\trastorno de la grasa subcutánea\lipodistrofia\lipodistrofia total congénita\lipodistrofia congénita generalizada con miopatía
\enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of subcutaneous tissue (disorder)\trastorno de la grasa subcutánea\lipodistrofia\lipodistrofia genética\lipodistrofia congénita generalizada con miopatía
\enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of subcutaneous tissue (disorder)\trastorno de la grasa subcutánea\lipodistrofia\lipodistrofia total congénita\lipodistrofia congénita generalizada con miopatía

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2021. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
lipodistrofia congénita generalizada con miopatía	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
lipodistrofia congénita generalizada con miopatía	es un[a]	trastorno del músculo liso Y/O esquelético (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
lipodistrofia congénita generalizada con miopatía	morfología asociada	Dystrophy (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
lipodistrofia congénita generalizada con miopatía	sitio del hallazgo	tejido adiposo subcutáneo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
lipodistrofia congénita generalizada con miopatía	es un[a]	lipodistrofia total congénita	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
lipodistrofia congénita generalizada con miopatía	sitio del hallazgo	estructura del músculo liso Y/O esquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
lipodistrofia congénita generalizada con miopatía	es un[a]	trastorno hereditario del tejido conjuntivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
lipodistrofia congénita generalizada con miopatía	es un[a]	lipodistrofia genética	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
lipodistrofia congénita generalizada con miopatía	es un[a]	trastorno hereditario del tegumento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
lipodistrofia congénita generalizada con miopatía	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

This concept is not in any reference sets

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2066181000209118	lipodistrofia congénita generalizada con miopatía	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2066191000209115	lipodistrofia congénita generalizada con miopatía (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4576249011	Generalized congenital lipodystrophy with myopathy (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4576250011	Generalized congenital lipodystrophy with myopathy	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4576251010	Generalised congenital lipodystrophy with myopathy	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4578435014	Generalised congenital lipodystrophy type 4	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4578436010	Generalized congenital lipodystrophy type 4	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)