1156815009: Familial adenomatous polyposis due to 5q22.2 microdeletion (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Viscus structure finding (finding)\órgano abdominal - hallazgo\hallazgo intestinal (hallazgo)\...

\hallazgo relacionado con el intestino grueso\Disorder of large intestine (disorder)\Polyp of large intestine (disorder)\síndrome de poliposis múltiple familiar\poliposis adenomatosa familiar debida a microdeleción 5q22.2

\Disorder of intestine (disorder)\pólipo de intestino\Polyp of large intestine (disorder)\síndrome de poliposis múltiple familiar\poliposis adenomatosa familiar debida a microdeleción 5q22.2
\Disorder of intestine (disorder)\pólipo de intestino\síndrome de poliposis intestinal\síndrome de poliposis múltiple familiar\poliposis adenomatosa familiar debida a microdeleción 5q22.2
\Disorder of intestine (disorder)\Disorder of large intestine (disorder)\Polyp of large intestine (disorder)\síndrome de poliposis múltiple familiar\poliposis adenomatosa familiar debida a microdeleción 5q22.2

\Digestive system finding (finding)\Gastrointestinal tract finding (finding)\hallazgo intestinal (hallazgo)\hallazgo relacionado con el intestino grueso\Disorder of large intestine (disorder)\Polyp of large intestine (disorder)\síndrome de poliposis múltiple familiar\poliposis adenomatosa familiar debida a microdeleción 5q22.2
\Digestive system finding (finding)\Gastrointestinal tract finding (finding)\hallazgo intestinal (hallazgo)\Disorder of intestine (disorder)\pólipo de intestino\Polyp of large intestine (disorder)\síndrome de poliposis múltiple familiar\poliposis adenomatosa familiar debida a microdeleción 5q22.2
\Digestive system finding (finding)\Gastrointestinal tract finding (finding)\hallazgo intestinal (hallazgo)\Disorder of intestine (disorder)\pólipo de intestino\síndrome de poliposis intestinal\síndrome de poliposis múltiple familiar\poliposis adenomatosa familiar debida a microdeleción 5q22.2
\Digestive system finding (finding)\Gastrointestinal tract finding (finding)\hallazgo intestinal (hallazgo)\Disorder of intestine (disorder)\Disorder of large intestine (disorder)\Polyp of large intestine (disorder)\síndrome de poliposis múltiple familiar\poliposis adenomatosa familiar debida a microdeleción 5q22.2
\Digestive system finding (finding)\Gastrointestinal tract finding (finding)\Disorder of gastrointestinal tract (disorder)\Disorder of intestine (disorder)\pólipo de intestino\Polyp of large intestine (disorder)\síndrome de poliposis múltiple familiar\poliposis adenomatosa familiar debida a microdeleción 5q22.2
\Digestive system finding (finding)\Gastrointestinal tract finding (finding)\Disorder of gastrointestinal tract (disorder)\Disorder of intestine (disorder)\pólipo de intestino\síndrome de poliposis intestinal\síndrome de poliposis múltiple familiar\poliposis adenomatosa familiar debida a microdeleción 5q22.2
\Digestive system finding (finding)\Gastrointestinal tract finding (finding)\Disorder of gastrointestinal tract (disorder)\Disorder of intestine (disorder)\Disorder of large intestine (disorder)\Polyp of large intestine (disorder)\síndrome de poliposis múltiple familiar\poliposis adenomatosa familiar debida a microdeleción 5q22.2
\Digestive system finding (finding)\Gastrointestinal tract finding (finding)\Disorder of gastrointestinal tract (disorder)\Disorder of lower gastrointestinal tract (disorder)\Disorder of large intestine (disorder)\Polyp of large intestine (disorder)\síndrome de poliposis múltiple familiar\poliposis adenomatosa familiar debida a microdeleción 5q22.2
\Digestive system finding (finding)\Gastrointestinal tract finding (finding)\Disorder of gastrointestinal tract (disorder)\Gastrointestinal complication\poliposis adenomatosa familiar debida a microdeleción 5q22.2
\Digestive system finding (finding)\masa de estructura digestiva\pólipo de intestino\Polyp of large intestine (disorder)\síndrome de poliposis múltiple familiar\poliposis adenomatosa familiar debida a microdeleción 5q22.2
\Digestive system finding (finding)\masa de estructura digestiva\pólipo de intestino\síndrome de poliposis intestinal\síndrome de poliposis múltiple familiar\poliposis adenomatosa familiar debida a microdeleción 5q22.2
\Digestive system finding (finding)\Disorder of digestive system (disorder)\trastorno hereditario del tubo digestivo\síndrome de poliposis múltiple familiar\poliposis adenomatosa familiar debida a microdeleción 5q22.2
\Digestive system finding (finding)\Disorder of digestive system (disorder)\Disorder of digestive tract (disorder)\Disorder of gastrointestinal tract (disorder)\Disorder of intestine (disorder)\pólipo de intestino\Polyp of large intestine (disorder)\síndrome de poliposis múltiple familiar\poliposis adenomatosa familiar debida a microdeleción 5q22.2
\Digestive system finding (finding)\Disorder of digestive system (disorder)\Disorder of digestive tract (disorder)\Disorder of gastrointestinal tract (disorder)\Disorder of intestine (disorder)\pólipo de intestino\síndrome de poliposis intestinal\síndrome de poliposis múltiple familiar\poliposis adenomatosa familiar debida a microdeleción 5q22.2
\Digestive system finding (finding)\Disorder of digestive system (disorder)\Disorder of digestive tract (disorder)\Disorder of gastrointestinal tract (disorder)\Disorder of intestine (disorder)\Disorder of large intestine (disorder)\Polyp of large intestine (disorder)\síndrome de poliposis múltiple familiar\poliposis adenomatosa familiar debida a microdeleción 5q22.2
\Digestive system finding (finding)\Disorder of digestive system (disorder)\Disorder of digestive tract (disorder)\Disorder of gastrointestinal tract (disorder)\Disorder of lower gastrointestinal tract (disorder)\Disorder of large intestine (disorder)\Polyp of large intestine (disorder)\síndrome de poliposis múltiple familiar\poliposis adenomatosa familiar debida a microdeleción 5q22.2
\Digestive system finding (finding)\Disorder of digestive system (disorder)\Disorder of digestive tract (disorder)\Disorder of gastrointestinal tract (disorder)\Gastrointestinal complication\poliposis adenomatosa familiar debida a microdeleción 5q22.2
\Digestive system finding (finding)\Disorder of digestive system (disorder)\Disorder of digestive organ (disorder)\Disorder of intestine (disorder)\pólipo de intestino\Polyp of large intestine (disorder)\síndrome de poliposis múltiple familiar\poliposis adenomatosa familiar debida a microdeleción 5q22.2
\Digestive system finding (finding)\Disorder of digestive system (disorder)\Disorder of digestive organ (disorder)\Disorder of intestine (disorder)\pólipo de intestino\síndrome de poliposis intestinal\síndrome de poliposis múltiple familiar\poliposis adenomatosa familiar debida a microdeleción 5q22.2
\Digestive system finding (finding)\Disorder of digestive system (disorder)\Disorder of digestive organ (disorder)\Disorder of intestine (disorder)\Disorder of large intestine (disorder)\Polyp of large intestine (disorder)\síndrome de poliposis múltiple familiar\poliposis adenomatosa familiar debida a microdeleción 5q22.2

\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\Disorder of intestine (disorder)\pólipo de intestino\Polyp of large intestine (disorder)\síndrome de poliposis múltiple familiar\poliposis adenomatosa familiar debida a microdeleción 5q22.2
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\Disorder of intestine (disorder)\pólipo de intestino\síndrome de poliposis intestinal\síndrome de poliposis múltiple familiar\poliposis adenomatosa familiar debida a microdeleción 5q22.2
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\Disorder of intestine (disorder)\Disorder of large intestine (disorder)\Polyp of large intestine (disorder)\síndrome de poliposis múltiple familiar\poliposis adenomatosa familiar debida a microdeleción 5q22.2
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of lower gastrointestinal tract (disorder)\Disorder of large intestine (disorder)\Polyp of large intestine (disorder)\síndrome de poliposis múltiple familiar\poliposis adenomatosa familiar debida a microdeleción 5q22.2
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\Finding of abdomen\masa abdominal\pólipo de intestino\Polyp of large intestine (disorder)\síndrome de poliposis múltiple familiar\poliposis adenomatosa familiar debida a microdeleción 5q22.2
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\Finding of abdomen\masa abdominal\pólipo de intestino\síndrome de poliposis intestinal\síndrome de poliposis múltiple familiar\poliposis adenomatosa familiar debida a microdeleción 5q22.2
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\Finding of abdomen\órgano abdominal - hallazgo\hallazgo intestinal (hallazgo)\hallazgo relacionado con el intestino grueso\Disorder of large intestine (disorder)\Polyp of large intestine (disorder)\síndrome de poliposis múltiple familiar\poliposis adenomatosa familiar debida a microdeleción 5q22.2
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\Finding of abdomen\órgano abdominal - hallazgo\hallazgo intestinal (hallazgo)\Disorder of intestine (disorder)\pólipo de intestino\Polyp of large intestine (disorder)\síndrome de poliposis múltiple familiar\poliposis adenomatosa familiar debida a microdeleción 5q22.2
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\Finding of abdomen\órgano abdominal - hallazgo\hallazgo intestinal (hallazgo)\Disorder of intestine (disorder)\pólipo de intestino\síndrome de poliposis intestinal\síndrome de poliposis múltiple familiar\poliposis adenomatosa familiar debida a microdeleción 5q22.2
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\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\Finding of abdomen\Disorder of abdomen (disorder)\Disorder of intestine (disorder)\pólipo de intestino\Polyp of large intestine (disorder)\síndrome de poliposis múltiple familiar\poliposis adenomatosa familiar debida a microdeleción 5q22.2
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\Finding of abdomen\Disorder of abdomen (disorder)\Disorder of intestine (disorder)\pólipo de intestino\síndrome de poliposis intestinal\síndrome de poliposis múltiple familiar\poliposis adenomatosa familiar debida a microdeleción 5q22.2
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\Finding of abdomen\Disorder of abdomen (disorder)\Disorder of intestine (disorder)\Disorder of large intestine (disorder)\Polyp of large intestine (disorder)\síndrome de poliposis múltiple familiar\poliposis adenomatosa familiar debida a microdeleción 5q22.2
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\masa del tronco\masa abdominal\pólipo de intestino\Polyp of large intestine (disorder)\síndrome de poliposis múltiple familiar\poliposis adenomatosa familiar debida a microdeleción 5q22.2
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\masa del tronco\masa abdominal\pólipo de intestino\síndrome de poliposis intestinal\síndrome de poliposis múltiple familiar\poliposis adenomatosa familiar debida a microdeleción 5q22.2
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\Disorder of intestine (disorder)\pólipo de intestino\Polyp of large intestine (disorder)\síndrome de poliposis múltiple familiar\poliposis adenomatosa familiar debida a microdeleción 5q22.2
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\Disorder of intestine (disorder)\pólipo de intestino\síndrome de poliposis intestinal\síndrome de poliposis múltiple familiar\poliposis adenomatosa familiar debida a microdeleción 5q22.2
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\Disorder of intestine (disorder)\Disorder of large intestine (disorder)\Polyp of large intestine (disorder)\síndrome de poliposis múltiple familiar\poliposis adenomatosa familiar debida a microdeleción 5q22.2
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of lower gastrointestinal tract (disorder)\Disorder of large intestine (disorder)\Polyp of large intestine (disorder)\síndrome de poliposis múltiple familiar\poliposis adenomatosa familiar debida a microdeleción 5q22.2

\tumoración de estructura corporal\masa de una región del cuerpo\masa del tronco\masa abdominal\pólipo de intestino\Polyp of large intestine (disorder)\síndrome de poliposis múltiple familiar\poliposis adenomatosa familiar debida a microdeleción 5q22.2
\tumoración de estructura corporal\masa de una región del cuerpo\masa del tronco\masa abdominal\pólipo de intestino\síndrome de poliposis intestinal\síndrome de poliposis múltiple familiar\poliposis adenomatosa familiar debida a microdeleción 5q22.2
\tumoración de estructura corporal\masa de estructura digestiva\pólipo de intestino\Polyp of large intestine (disorder)\síndrome de poliposis múltiple familiar\poliposis adenomatosa familiar debida a microdeleción 5q22.2
\tumoración de estructura corporal\masa de estructura digestiva\pólipo de intestino\síndrome de poliposis intestinal\síndrome de poliposis múltiple familiar\poliposis adenomatosa familiar debida a microdeleción 5q22.2

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Hereditary cancer-predisposing syndrome\síndrome de poliposis múltiple familiar\poliposis adenomatosa familiar debida a microdeleción 5q22.2
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del tubo digestivo\síndrome de poliposis múltiple familiar\poliposis adenomatosa familiar debida a microdeleción 5q22.2
\enfermedad\Polyp (disorder)\pólipo de intestino\Polyp of large intestine (disorder)\síndrome de poliposis múltiple familiar\poliposis adenomatosa familiar debida a microdeleción 5q22.2
\enfermedad\Polyp (disorder)\pólipo de intestino\síndrome de poliposis intestinal\síndrome de poliposis múltiple familiar\poliposis adenomatosa familiar debida a microdeleción 5q22.2
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del tubo digestivo\síndrome de poliposis múltiple familiar\poliposis adenomatosa familiar debida a microdeleción 5q22.2
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of digestive system (disorder)\trastorno hereditario del tubo digestivo\síndrome de poliposis múltiple familiar\poliposis adenomatosa familiar debida a microdeleción 5q22.2
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of digestive system (disorder)\Disorder of digestive tract (disorder)\Disorder of gastrointestinal tract (disorder)\Disorder of intestine (disorder)\pólipo de intestino\Polyp of large intestine (disorder)\síndrome de poliposis múltiple familiar\poliposis adenomatosa familiar debida a microdeleción 5q22.2
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of digestive system (disorder)\Disorder of digestive tract (disorder)\Disorder of gastrointestinal tract (disorder)\Disorder of intestine (disorder)\pólipo de intestino\síndrome de poliposis intestinal\síndrome de poliposis múltiple familiar\poliposis adenomatosa familiar debida a microdeleción 5q22.2
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of digestive system (disorder)\Disorder of digestive tract (disorder)\Disorder of gastrointestinal tract (disorder)\Disorder of intestine (disorder)\Disorder of large intestine (disorder)\Polyp of large intestine (disorder)\síndrome de poliposis múltiple familiar\poliposis adenomatosa familiar debida a microdeleción 5q22.2
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of digestive system (disorder)\Disorder of digestive tract (disorder)\Disorder of gastrointestinal tract (disorder)\Disorder of lower gastrointestinal tract (disorder)\Disorder of large intestine (disorder)\Polyp of large intestine (disorder)\síndrome de poliposis múltiple familiar\poliposis adenomatosa familiar debida a microdeleción 5q22.2
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of digestive system (disorder)\Disorder of digestive tract (disorder)\Disorder of gastrointestinal tract (disorder)\Gastrointestinal complication\poliposis adenomatosa familiar debida a microdeleción 5q22.2
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of digestive system (disorder)\Disorder of digestive organ (disorder)\Disorder of intestine (disorder)\pólipo de intestino\Polyp of large intestine (disorder)\síndrome de poliposis múltiple familiar\poliposis adenomatosa familiar debida a microdeleción 5q22.2
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of digestive system (disorder)\Disorder of digestive organ (disorder)\Disorder of intestine (disorder)\pólipo de intestino\síndrome de poliposis intestinal\síndrome de poliposis múltiple familiar\poliposis adenomatosa familiar debida a microdeleción 5q22.2
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of digestive system (disorder)\Disorder of digestive organ (disorder)\Disorder of intestine (disorder)\Disorder of large intestine (disorder)\Polyp of large intestine (disorder)\síndrome de poliposis múltiple familiar\poliposis adenomatosa familiar debida a microdeleción 5q22.2
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\Disorder of intestine (disorder)\pólipo de intestino\Polyp of large intestine (disorder)\síndrome de poliposis múltiple familiar\poliposis adenomatosa familiar debida a microdeleción 5q22.2
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\Disorder of intestine (disorder)\pólipo de intestino\síndrome de poliposis intestinal\síndrome de poliposis múltiple familiar\poliposis adenomatosa familiar debida a microdeleción 5q22.2
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\Disorder of intestine (disorder)\Disorder of large intestine (disorder)\Polyp of large intestine (disorder)\síndrome de poliposis múltiple familiar\poliposis adenomatosa familiar debida a microdeleción 5q22.2
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of lower gastrointestinal tract (disorder)\Disorder of large intestine (disorder)\Polyp of large intestine (disorder)\síndrome de poliposis múltiple familiar\poliposis adenomatosa familiar debida a microdeleción 5q22.2

Status: current, estado de definición: concepto suficientemente definido. Date: 31-Jul 2021. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

2066201000209117 poliposis adenomatosa familiar debida a microdeleción 5q22.2 es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2066211000209119 poliposis adenomatosa familiar debida a microdeleción 5q22.2 (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4576252015 Familial adenomatous polyposis due to 5q22.2 microdeletion (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4576253013 Familial adenomatous polyposis due to 5q22.2 microdeletion en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
poliposis adenomatosa familiar debida a microdeleción 5q22.2	Due to	síndrome de deleción 5q22.2	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
poliposis adenomatosa familiar debida a microdeleción 5q22.2	morfología asociada	Multiple polyps	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
poliposis adenomatosa familiar debida a microdeleción 5q22.2	es un[a]	síndrome de poliposis múltiple familiar	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
poliposis adenomatosa familiar debida a microdeleción 5q22.2	sitio del hallazgo	Structure of large intestine (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
poliposis adenomatosa familiar debida a microdeleción 5q22.2	es un[a]	Gastrointestinal complication	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

This concept is not in any reference sets