1156840002: X-linked distal hereditary motor neuropathy (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\enfermedad genética\Hereditary disease\...

\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\neuropatía motora distal hereditaria ligada al cromosoma X (trastorno)

\trastorno hereditario ligado al sexo\enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X\neuropatía motora distal hereditaria ligada al cromosoma X (trastorno)

\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\neuropatía motora distal hereditaria ligada al cromosoma X (trastorno)
\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Neuropathy (disorder)\neuropatía motora periférica\neuropatía motora distal hereditaria ligada al cromosoma X (trastorno)
\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\neuropatía motora distal hereditaria ligada al cromosoma X (trastorno)
\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the peripheral nervous system\neuropatía motora periférica\neuropatía motora distal hereditaria ligada al cromosoma X (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2021. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

2178931000209115 neuropatía motora distal hereditaria ligada al cromosoma X (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2178941000209112 neuropatía motora distal hereditaria ligada al cromosoma X es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4576305012 X-linked distal hereditary motor neuropathy en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4576306013 X-linked distal hereditary motor neuropathy (disorder) en descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
neuropatía motora distal hereditaria ligada al cromosoma X (trastorno)	es un[a]	enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
neuropatía motora distal hereditaria ligada al cromosoma X (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de nervio (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
neuropatía motora distal hereditaria ligada al cromosoma X (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del sistema nervioso	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
neuropatía motora distal hereditaria ligada al cromosoma X (trastorno)	sitio del hallazgo	Peripheral nervous system structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
neuropatía motora distal hereditaria ligada al cromosoma X (trastorno)	es un[a]	neuropatía motora periférica	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
atrofia de músculos espinales con dificultad respiratoria tipo 2	es un[a]	True	neuropatía motora distal hereditaria ligada al cromosoma X (trastorno)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
atrofia muscular espinal distal ligada al cromosoma X tipo 3	es un[a]	True	neuropatía motora distal hereditaria ligada al cromosoma X (trastorno)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
artrogriposis múltiple distal congénita ligada al cromosoma X (trastorno)	es un[a]	True	neuropatía motora distal hereditaria ligada al cromosoma X (trastorno)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

This concept is not in any reference sets