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1156852009: Autosomal recessive Charcot-Marie-Tooth disease type 2 (disorder)


Status: current, estado de definición: concepto suficientemente definido. Date: 30-Nov 2021. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
2091571000209118 enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica recesiva tipo 2 es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2091581000209115 enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica recesiva tipo 2 (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4576330010 Autosomal recessive Charcot-Marie-Tooth disease type 2 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4576331014 Autosomal recessive Charcot-Marie-Tooth disease type 2 (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)


10 descendants. Search Descendants:

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica recesiva tipo 2 ocurrencia congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica recesiva tipo 2 es un[a] enfermedad congénita false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica recesiva tipo 2 sitio del hallazgo estructura de nervio (estructura corporal) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica recesiva tipo 2 sitio del hallazgo Peripheral nervous system structure true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica recesiva tipo 2 morfología asociada Atrophy true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica recesiva tipo 2 es un[a] trastorno hereditario autosómico recesivo true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica recesiva tipo 2 es un[a] Charcot-Marie-Tooth disease, type II (disorder) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group
enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2T (trastorno) es un[a] True enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica recesiva tipo 2 relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2B5 (trastorno) es un[a] True enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica recesiva tipo 2 relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2R (trastorno) es un[a] True enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica recesiva tipo 2 relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, tipo 2B2 (trastorno) es un[a] True enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica recesiva tipo 2 relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2H (trastorno) es un[a] True enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica recesiva tipo 2 relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica recesiva con disfonía es un[a] True enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica recesiva tipo 2 relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo EB1 es un[a] True enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica recesiva tipo 2 relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de Charcot Marie Tooth autosómica recesiva tipo 2X es un[a] True enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica recesiva tipo 2 relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2S es un[a] True enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica recesiva tipo 2 relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2 asociada al gen DNAJB2 es un[a] True enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica recesiva tipo 2 relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)

This concept is not in any reference sets

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