1156858008: Autosomal dominant progressive external ophthalmoplegia type 2 (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of ocular adnexa (disorder)\trastorno del músculo extraocular\External ophthalmoplegia\Progressive external ophthalmoplegia\oftalmoplejía externa progresiva autosómica dominante\oftalmoplejía externa progresiva autosómica dominante tipo 2
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of ocular adnexa (disorder)\enfermedad crónica de los anexos oculares\Progressive external ophthalmoplegia\oftalmoplejía externa progresiva autosómica dominante\oftalmoplejía externa progresiva autosómica dominante tipo 2
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el rostro (hallazgo)\Disorder of face (disorder)\trastorno del músculo extraocular\External ophthalmoplegia\Progressive external ophthalmoplegia\oftalmoplejía externa progresiva autosómica dominante\oftalmoplejía externa progresiva autosómica dominante tipo 2
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of ocular adnexa (disorder)\trastorno del músculo extraocular\External ophthalmoplegia\Progressive external ophthalmoplegia\oftalmoplejía externa progresiva autosómica dominante\oftalmoplejía externa progresiva autosómica dominante tipo 2
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of ocular adnexa (disorder)\enfermedad crónica de los anexos oculares\Progressive external ophthalmoplegia\oftalmoplejía externa progresiva autosómica dominante\oftalmoplejía externa progresiva autosómica dominante tipo 2
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\trastorno de partes blandas de la cabeza\trastorno del músculo extraocular\External ophthalmoplegia\Progressive external ophthalmoplegia\oftalmoplejía externa progresiva autosómica dominante\oftalmoplejía externa progresiva autosómica dominante tipo 2
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\trastorno del músculo extraocular\External ophthalmoplegia\Progressive external ophthalmoplegia\oftalmoplejía externa progresiva autosómica dominante\oftalmoplejía externa progresiva autosómica dominante tipo 2

\hallazgo relacionado con el movimiento (hallazgo)\Movement disorder\Paralytic syndrome\Ophthalmoplegia\External ophthalmoplegia\Progressive external ophthalmoplegia\oftalmoplejía externa progresiva autosómica dominante\oftalmoplejía externa progresiva autosómica dominante tipo 2
\hallazgo relacionado con el movimiento (hallazgo)\Motor dysfunction (finding)\Paralysis\Paralytic syndrome\Ophthalmoplegia\External ophthalmoplegia\Progressive external ophthalmoplegia\oftalmoplejía externa progresiva autosómica dominante\oftalmoplejía externa progresiva autosómica dominante tipo 2

\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\...

\trastorno de partes blandas de la cabeza\trastorno del músculo extraocular\External ophthalmoplegia\Progressive external ophthalmoplegia\oftalmoplejía externa progresiva autosómica dominante\oftalmoplejía externa progresiva autosómica dominante tipo 2

\trastorno de músculo esquelético\trastorno del músculo extraocular\External ophthalmoplegia\Progressive external ophthalmoplegia\oftalmoplejía externa progresiva autosómica dominante\oftalmoplejía externa progresiva autosómica dominante tipo 2

\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\trastorno del sistema visual\...

\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of ocular adnexa (disorder)\...

\trastorno del músculo extraocular\External ophthalmoplegia\Progressive external ophthalmoplegia\oftalmoplejía externa progresiva autosómica dominante\oftalmoplejía externa progresiva autosómica dominante tipo 2

\enfermedad crónica de los anexos oculares\Progressive external ophthalmoplegia\oftalmoplejía externa progresiva autosómica dominante\oftalmoplejía externa progresiva autosómica dominante tipo 2

\trastorno hereditario del aparato visual\oftalmoplejía externa progresiva autosómica dominante\oftalmoplejía externa progresiva autosómica dominante tipo 2

\Disorder of eye movements\trastorno neurológico que afecta los movimientos oculares\Ophthalmoplegia\External ophthalmoplegia\Progressive external ophthalmoplegia\oftalmoplejía externa progresiva autosómica dominante\oftalmoplejía externa progresiva autosómica dominante tipo 2

\hallazgo relacionado con el músculo (hallazgo)\trastorno del músculo liso Y/O esquelético (trastorno)\trastorno de músculo esquelético\trastorno del músculo extraocular\External ophthalmoplegia\Progressive external ophthalmoplegia\oftalmoplejía externa progresiva autosómica dominante\oftalmoplejía externa progresiva autosómica dominante tipo 2

\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\...

\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\oftalmoplejía externa progresiva autosómica dominante\oftalmoplejía externa progresiva autosómica dominante tipo 2

\enfermedad crónica del sistema musculoesquelético\Progressive external ophthalmoplegia\oftalmoplejía externa progresiva autosómica dominante\oftalmoplejía externa progresiva autosómica dominante tipo 2

\trastorno de músculo esquelético\trastorno del músculo extraocular\External ophthalmoplegia\Progressive external ophthalmoplegia\oftalmoplejía externa progresiva autosómica dominante\oftalmoplejía externa progresiva autosómica dominante tipo 2

\Neurological finding\hallazgo en el sistema nervioso motor\Motor dysfunction (finding)\Paralysis\Paralytic syndrome\Ophthalmoplegia\External ophthalmoplegia\Progressive external ophthalmoplegia\oftalmoplejía externa progresiva autosómica dominante\oftalmoplejía externa progresiva autosómica dominante tipo 2

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del aparato visual\oftalmoplejía externa progresiva autosómica dominante\oftalmoplejía externa progresiva autosómica dominante tipo 2
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\oftalmoplejía externa progresiva autosómica dominante\oftalmoplejía externa progresiva autosómica dominante tipo 2
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\oftalmoplejía externa progresiva autosómica dominante\oftalmoplejía externa progresiva autosómica dominante tipo 2
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\oftalmoplejía externa progresiva autosómica dominante\oftalmoplejía externa progresiva autosómica dominante tipo 2
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del aparato visual\oftalmoplejía externa progresiva autosómica dominante\oftalmoplejía externa progresiva autosómica dominante tipo 2
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\oftalmoplejía externa progresiva autosómica dominante\oftalmoplejía externa progresiva autosómica dominante tipo 2
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\oftalmoplejía externa progresiva autosómica dominante\oftalmoplejía externa progresiva autosómica dominante tipo 2
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of ocular adnexa (disorder)\trastorno del músculo extraocular\External ophthalmoplegia\Progressive external ophthalmoplegia\oftalmoplejía externa progresiva autosómica dominante\oftalmoplejía externa progresiva autosómica dominante tipo 2
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of ocular adnexa (disorder)\enfermedad crónica de los anexos oculares\Progressive external ophthalmoplegia\oftalmoplejía externa progresiva autosómica dominante\oftalmoplejía externa progresiva autosómica dominante tipo 2
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\trastorno hereditario del aparato visual\oftalmoplejía externa progresiva autosómica dominante\oftalmoplejía externa progresiva autosómica dominante tipo 2
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\Disorder of eye movements\trastorno neurológico que afecta los movimientos oculares\Ophthalmoplegia\External ophthalmoplegia\Progressive external ophthalmoplegia\oftalmoplejía externa progresiva autosómica dominante\oftalmoplejía externa progresiva autosómica dominante tipo 2
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\oftalmoplejía externa progresiva autosómica dominante\oftalmoplejía externa progresiva autosómica dominante tipo 2
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\neuropatía crónica\Progressive external ophthalmoplegia\oftalmoplejía externa progresiva autosómica dominante\oftalmoplejía externa progresiva autosómica dominante tipo 2
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno neurológico que afecta los movimientos oculares\Ophthalmoplegia\External ophthalmoplegia\Progressive external ophthalmoplegia\oftalmoplejía externa progresiva autosómica dominante\oftalmoplejía externa progresiva autosómica dominante tipo 2
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\oftalmoplejía externa progresiva autosómica dominante\oftalmoplejía externa progresiva autosómica dominante tipo 2
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\enfermedad crónica del sistema musculoesquelético\Progressive external ophthalmoplegia\oftalmoplejía externa progresiva autosómica dominante\oftalmoplejía externa progresiva autosómica dominante tipo 2
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno de músculo esquelético\trastorno del músculo extraocular\External ophthalmoplegia\Progressive external ophthalmoplegia\oftalmoplejía externa progresiva autosómica dominante\oftalmoplejía externa progresiva autosómica dominante tipo 2
\enfermedad\trastorno del músculo liso Y/O esquelético (trastorno)\trastorno de músculo esquelético\trastorno del músculo extraocular\External ophthalmoplegia\Progressive external ophthalmoplegia\oftalmoplejía externa progresiva autosómica dominante\oftalmoplejía externa progresiva autosómica dominante tipo 2
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of ocular adnexa (disorder)\trastorno del músculo extraocular\External ophthalmoplegia\Progressive external ophthalmoplegia\oftalmoplejía externa progresiva autosómica dominante\oftalmoplejía externa progresiva autosómica dominante tipo 2
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of ocular adnexa (disorder)\enfermedad crónica de los anexos oculares\Progressive external ophthalmoplegia\oftalmoplejía externa progresiva autosómica dominante\oftalmoplejía externa progresiva autosómica dominante tipo 2
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\trastorno de partes blandas de la cabeza\trastorno del músculo extraocular\External ophthalmoplegia\Progressive external ophthalmoplegia\oftalmoplejía externa progresiva autosómica dominante\oftalmoplejía externa progresiva autosómica dominante tipo 2
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\trastorno del músculo extraocular\External ophthalmoplegia\Progressive external ophthalmoplegia\oftalmoplejía externa progresiva autosómica dominante\oftalmoplejía externa progresiva autosómica dominante tipo 2
\enfermedad\enfermedad metabólica\citopatía mitocondrial\oftalmoplejía externa progresiva autosómica dominante\oftalmoplejía externa progresiva autosómica dominante tipo 2
\enfermedad\enfermedad metabólica\metabolopatía crónica\oftalmoplejía externa progresiva autosómica dominante\oftalmoplejía externa progresiva autosómica dominante tipo 2
\enfermedad\Movement disorder\Paralytic syndrome\Ophthalmoplegia\External ophthalmoplegia\Progressive external ophthalmoplegia\oftalmoplejía externa progresiva autosómica dominante\oftalmoplejía externa progresiva autosómica dominante tipo 2
\enfermedad\Chronic disease\enfermedad crónica de los anexos oculares\Progressive external ophthalmoplegia\oftalmoplejía externa progresiva autosómica dominante\oftalmoplejía externa progresiva autosómica dominante tipo 2
\enfermedad\Chronic disease\metabolopatía crónica\oftalmoplejía externa progresiva autosómica dominante\oftalmoplejía externa progresiva autosómica dominante tipo 2
\enfermedad\Chronic disease\neuropatía crónica\Progressive external ophthalmoplegia\oftalmoplejía externa progresiva autosómica dominante\oftalmoplejía externa progresiva autosómica dominante tipo 2
\enfermedad\Chronic disease\enfermedad crónica del sistema musculoesquelético\Progressive external ophthalmoplegia\oftalmoplejía externa progresiva autosómica dominante\oftalmoplejía externa progresiva autosómica dominante tipo 2
\enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de partes blandas de la cabeza\trastorno del músculo extraocular\External ophthalmoplegia\Progressive external ophthalmoplegia\oftalmoplejía externa progresiva autosómica dominante\oftalmoplejía externa progresiva autosómica dominante tipo 2
\enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de músculo esquelético\trastorno del músculo extraocular\External ophthalmoplegia\Progressive external ophthalmoplegia\oftalmoplejía externa progresiva autosómica dominante\oftalmoplejía externa progresiva autosómica dominante tipo 2

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2021. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

2091491000209116 oftalmoplejía externa progresiva autosómica dominante tipo 2 es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2091501000209111 oftalmoplejía externa progresiva autosómica dominante tipo 2 (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4576342017 Autosomal dominant progressive external ophthalmoplegia type 2 (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4576343010 Autosomal dominant progressive external ophthalmoplegia type 2 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
oftalmoplejía externa progresiva autosómica dominante tipo 2	sitio del hallazgo	Structure of nervous system (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
oftalmoplejía externa progresiva autosómica dominante tipo 2	sitio del hallazgo	estructura de músculo extrínseco del ojo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
oftalmoplejía externa progresiva autosómica dominante tipo 2	curso clínico	progresivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
oftalmoplejía externa progresiva autosómica dominante tipo 2	es un[a]	oftalmoplejía externa progresiva autosómica dominante	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
oftalmoplejía externa progresiva autosómica dominante tipo 2	interpreta	movimiento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
oftalmoplejía externa progresiva autosómica dominante tipo 2	interpreta	característica observable del movimiento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
oftalmoplejía externa progresiva autosómica dominante tipo 2	tiene interpretación	Absent	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

This concept is not in any reference sets