116133005: Congenital agammaglobulinemia (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\Disorder of immune function (disorder)\inmunodeficiencia\Congenital immunodeficiency disease\agammaglobulinemia congénita

\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\Congenital immunodeficiency disease\agammaglobulinemia congénita

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1110381010 agammaglobulinemia congénita es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1110382015 agammaglobulinemia congénita (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
178841019 Congenital agammaglobulinemia en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
419773014 Congenital agammaglobulinaemia en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
675266019 Congenital agammaglobulinemia (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
agammaglobulinemia congénita	es un[a]	Congenital immunodeficiency disease	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
agammaglobulinemia congénita	Pathological process (attribute)	Abnormal immune process (qualifier value)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
agammaglobulinemia congénita	tiene manifestación definitoria (atributo)	hallazgo del sistema inmunológico	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
agammaglobulinemia congénita	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
agammaglobulinemia congénita	sitio del hallazgo	estructura del sistema inmunológico	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
síndrome de inmunodeficiencia de células B, anomalías de extremidades y malformaciones genitourinarias (trastorno)	es un[a]	True	agammaglobulinemia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
agammaglobulinemia autosómica dominante debida a deficiencia de PU.1 (trastorno)	es un[a]	True	agammaglobulinemia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
agammaglobulinemia autosómica recesiva debida a deficiencia de proteína de interacción con foliculina 1 (trastorno)	es un[a]	True	agammaglobulinemia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Severe combined immunodeficiency due to absent lymphoid stem cells (disorder)	es un[a]	True	agammaglobulinemia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Common variable agammaglobulinemia	es un[a]	False	agammaglobulinemia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de agammaglobulinemia linfopénica - enanismo de miembros cortos	es un[a]	False	agammaglobulinemia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
X-linked agammaglobulinemia	es un[a]	False	agammaglobulinemia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
agammaglobulinemia autosómica con ausencia de células B	es un[a]	True	agammaglobulinemia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de agammaglobulinemia, microcefalia, craneosinostosis y dermatitis severa (trastorno)	es un[a]	True	agammaglobulinemia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
agammaglobulinemia ligada al cromosoma X con deficiencia de hormona de crecimiento	es un[a]	True	agammaglobulinemia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Isolated agammaglobulinaemia	es un[a]	True	agammaglobulinemia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

This concept is not in any reference sets