1162488007: Duplication of part of long arm of chromosome 16 (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\enfermedad cromosómica\...

\anomalía de par cromosómico\Anomaly of chromosome pair 16 (disorder)\trisomía parcial de cromosoma 16\duplicación parcial del brazo largo del cromosoma 16

\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\trisomía parcial de cromosoma 16\duplicación parcial del brazo largo del cromosoma 16

\Chromosomal disorder (disorder)\Autosomal chromosomal disorder (disorder)\Autosomal duplication (disorder)\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\trisomía parcial de cromosoma 16\duplicación parcial del brazo largo del cromosoma 16
\Chromosomal disorder (disorder)\duplicación cromosómica\Autosomal duplication (disorder)\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\trisomía parcial de cromosoma 16\duplicación parcial del brazo largo del cromosoma 16
\Chromosomal disorder (disorder)\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\Anomaly of chromosome pair 16 (disorder)\trisomía parcial de cromosoma 16\duplicación parcial del brazo largo del cromosoma 16
\Chromosomal disorder (disorder)\enfermedad cromosómica\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\trisomía parcial de cromosoma 16\duplicación parcial del brazo largo del cromosoma 16

Status: current, estado de definición: concepto suficientemente definido. Date: 30-Sep 2021. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
duplicación parcial del brazo largo del cromosoma 16	es un[a]	trisomía parcial de cromosoma 16	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
duplicación parcial del brazo largo del cromosoma 16	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
duplicación parcial del brazo largo del cromosoma 16	sitio del hallazgo	Long arm of chromosome (cell structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
duplicación parcial del brazo largo del cromosoma 16	morfología asociada	trisomía parcial	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
duplicación parcial del brazo largo del cromosoma 16	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
duplicación parcial del brazo largo del cromosoma 16	sitio del hallazgo	Chromosome pair 16 (cell structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
duplicación parcial del brazo largo del cromosoma 16	morfología asociada	trisomía parcial	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
Distal trisomy 16q (disorder)	es un[a]	True	duplicación parcial del brazo largo del cromosoma 16	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
duplicación de porción proximal del brazo largo del cromosoma 16 (trastorno)	es un[a]	True	duplicación parcial del brazo largo del cromosoma 16	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

This concept is not in any reference sets

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2273621000209119	duplicación parcial del brazo largo del cromosoma 16	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2273631000209116	duplicación parcial del brazo largo del cromosoma 16 (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2273641000209113	duplicación de parte del brazo largo del cromosoma 16	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4589776015	Duplication of part of long arm of chromosome 16 (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4589777012	Partial trisomy of long arm of chromosome 16	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4589778019	Duplication of part of long arm of chromosome 16	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)