1162808000: Familial calcium pyrophosphate dihydrate crystal deposition disease (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo articular\Arthropathy (disorder)\lesión articular\Calcification of joint\Calcium pyrophosphate deposition disease\enfermedad familiar por depósito de cristales de pirofosfato de calcio dihidrato
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo articular\Arthropathy (disorder)\Crystal arthropathy\Calcium pyrophosphate deposition disease\enfermedad familiar por depósito de cristales de pirofosfato de calcio dihidrato
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\enfermedad familiar por depósito de cristales de pirofosfato de calcio dihidrato
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno degenerativo del sistema musculoesquelético\Calcification of joint\Calcium pyrophosphate deposition disease\enfermedad familiar por depósito de cristales de pirofosfato de calcio dihidrato
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Arthropathy (disorder)\lesión articular\Calcification of joint\Calcium pyrophosphate deposition disease\enfermedad familiar por depósito de cristales de pirofosfato de calcio dihidrato
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Arthropathy (disorder)\Crystal arthropathy\Calcium pyrophosphate deposition disease\enfermedad familiar por depósito de cristales de pirofosfato de calcio dihidrato

\enfermedad\trastorno de región articular (trastorno)\Arthropathy (disorder)\lesión articular\Calcification of joint\Calcium pyrophosphate deposition disease\enfermedad familiar por depósito de cristales de pirofosfato de calcio dihidrato
\enfermedad\trastorno de región articular (trastorno)\Arthropathy (disorder)\Crystal arthropathy\Calcium pyrophosphate deposition disease\enfermedad familiar por depósito de cristales de pirofosfato de calcio dihidrato
\enfermedad\trastorno de región articular (trastorno)\Periarthritis (disorder)\enfermedad familiar por depósito de cristales de pirofosfato de calcio dihidrato
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\enfermedad familiar por depósito de cristales de pirofosfato de calcio dihidrato
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\enfermedad familiar por depósito de cristales de pirofosfato de calcio dihidrato
\enfermedad\trastorno degenerativo\trastorno degenerativo del sistema musculoesquelético\Calcification of joint\Calcium pyrophosphate deposition disease\enfermedad familiar por depósito de cristales de pirofosfato de calcio dihidrato
\enfermedad\trastorno degenerativo\Calcinosis\Calcification of joint\Calcium pyrophosphate deposition disease\enfermedad familiar por depósito de cristales de pirofosfato de calcio dihidrato
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\enfermedad familiar por depósito de cristales de pirofosfato de calcio dihidrato
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\enfermedad familiar por depósito de cristales de pirofosfato de calcio dihidrato
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno degenerativo del sistema musculoesquelético\Calcification of joint\Calcium pyrophosphate deposition disease\enfermedad familiar por depósito de cristales de pirofosfato de calcio dihidrato
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Arthropathy (disorder)\lesión articular\Calcification of joint\Calcium pyrophosphate deposition disease\enfermedad familiar por depósito de cristales de pirofosfato de calcio dihidrato
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Arthropathy (disorder)\Crystal arthropathy\Calcium pyrophosphate deposition disease\enfermedad familiar por depósito de cristales de pirofosfato de calcio dihidrato
\enfermedad\trastorno inflamatorio\inflamación de estructuras o tejidos corporales específicos\Periarthritis (disorder)\enfermedad familiar por depósito de cristales de pirofosfato de calcio dihidrato

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 30-Sep 2021. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

2406851000209110 enfermedad familiar por depósito de cristales de pirofosfato de calcio dihidrato es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2406861000209112 enfermedad familiar por depósito de cristales de pirofosfato de calcio dihidrato (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2406881000209115 EDPC - enfermedad por deposición de pirofosfato cálcico familiar es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4591530015 Familial calcium pyrophosphate dihydrate crystal deposition disease en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4591531016 Familial calcium pyrophosphate dihydrate crystal deposition disease (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4591536014 Familial calcium pyrophosphate deposition disease en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4591537017 Familial CPPD (calcium pyrophosphate deposition disease) en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2406871000209118 Es una enfermedad reumatológica hereditaria poco frecuente que provoca la calcificación del fibrocartílago articular o del cartílago hialino. A menudo se asocia con sinovitis aguda y artrosis. La enfermedad se manifiesta en la primera etapa de la vida adulta (20-40 años) y tiene un fenotipo clínico variable. En algunos casos se han identificado mutaciones en el gen ANKH (homólogo humano de la anquilosis progresiva; 5p15.2), que codifica una proteína involucrada en el transporte celular de pirofosfato inorgánico. Otros casos familiares se han relacionado con una mutación del gen del miembro 11B de la superfamilia del receptor del Factor de Necrosis Tumoral (TNFRSF11B) que codifica la osteoprotegerina (OPG). Restan determinar otros genes causantes. La enfermedad tiene un modo de herencia autosómico dominante con penetrancia variable. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4591534012 A rare inherited rheumatologic disease which causes calcification of articular fibrocartilage or hyaline cartilage. It often associates with acute synovitis and osteoarthritis. The disease manifests in early adulthood (20-40 years old) and has a variable clinical phenotype. Mutations in the ANKH gene (human homologue of progressive ankylosis; 5p15.2), encoding a protein involved in cellular inorganic pyrophosphate transport, were identified in some cases of familial CPPD. Other familial cases have been linked to mutation in the Tumor Necrosis Factor Receptor Super Family member 11B (TNFRSF11B) gene coding for osteoprotegerin (OPG) Other causative genes are yet to be determined. Has an autosomal dominant mode of inheritance with variable penetrance. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4591535013 A rare inherited rheumatologic disease which causes calcification of articular fibrocartilage or hyaline cartilage. It often associates with acute synovitis and osteoarthritis. The disease manifests in early adulthood (20-40 years old) and has a variable clinical phenotype. Mutations in the ANKH gene (human homologue of progressive ankylosis; 5p15.2), encoding a protein involved in cellular inorganic pyrophosphate transport, were identified in some cases of familial CPPD. Other familial cases have been linked to mutation in the Tumour Necrosis Factor Receptor Super Family member 11B (TNFRSF11B) gene coding for osteoprotegerin (OPG) Other causative genes are yet to be determined. Has an autosomal dominant mode of inheritance with variable penetrance. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399273012 A rare inherited rheumatologic disease which causes calcification of articular fibrocartilage or hyaline cartilage, a process termed chondrocalcinosis (CC). It often associates with acute synovitis and osteoarthritis (OA). en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
enfermedad familiar por depósito de cristales de pirofosfato de calcio dihidrato	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad familiar por depósito de cristales de pirofosfato de calcio dihidrato	es un[a]	Calcium pyrophosphate deposition disease	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad familiar por depósito de cristales de pirofosfato de calcio dihidrato	es un[a]	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad familiar por depósito de cristales de pirofosfato de calcio dihidrato	sitio del hallazgo	Joint structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
enfermedad familiar por depósito de cristales de pirofosfato de calcio dihidrato	morfología asociada	Deposition of calcium pyrophosphate crystals, calcified structure (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
enfermedad familiar por depósito de cristales de pirofosfato de calcio dihidrato	agente causal	cristal de pirofosfato de calcio (sustancia)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
enfermedad familiar por depósito de cristales de pirofosfato de calcio dihidrato	sitio del hallazgo	estructura de partes blandas de región articular (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
enfermedad familiar por depósito de cristales de pirofosfato de calcio dihidrato	morfología asociada	Inflammatory morphology (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
enfermedad familiar por depósito de cristales de pirofosfato de calcio dihidrato	es un[a]	Periarthritis (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2406851000209110	enfermedad familiar por depósito de cristales de pirofosfato de calcio dihidrato	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2406861000209112	enfermedad familiar por depósito de cristales de pirofosfato de calcio dihidrato (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2406881000209115	EDPC - enfermedad por deposición de pirofosfato cálcico familiar	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4591530015	Familial calcium pyrophosphate dihydrate crystal deposition disease	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4591531016	Familial calcium pyrophosphate dihydrate crystal deposition disease (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4591536014	Familial calcium pyrophosphate deposition disease	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4591537017	Familial CPPD (calcium pyrophosphate deposition disease)	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2406871000209118	Es una enfermedad reumatológica hereditaria poco frecuente que provoca la calcificación del fibrocartílago articular o del cartílago hialino. A menudo se asocia con sinovitis aguda y artrosis. La enfermedad se manifiesta en la primera etapa de la vida adulta (20-40 años) y tiene un fenotipo clínico variable. En algunos casos se han identificado mutaciones en el gen ANKH (homólogo humano de la anquilosis progresiva; 5p15.2), que codifica una proteína involucrada en el transporte celular de pirofosfato inorgánico. Otros casos familiares se han relacionado con una mutación del gen del miembro 11B de la superfamilia del receptor del Factor de Necrosis Tumoral (TNFRSF11B) que codifica la osteoprotegerina (OPG). Restan determinar otros genes causantes. La enfermedad tiene un modo de herencia autosómico dominante con penetrancia variable.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4591534012	A rare inherited rheumatologic disease which causes calcification of articular fibrocartilage or hyaline cartilage. It often associates with acute synovitis and osteoarthritis. The disease manifests in early adulthood (20-40 years old) and has a variable clinical phenotype. Mutations in the ANKH gene (human homologue of progressive ankylosis; 5p15.2), encoding a protein involved in cellular inorganic pyrophosphate transport, were identified in some cases of familial CPPD. Other familial cases have been linked to mutation in the Tumor Necrosis Factor Receptor Super Family member 11B (TNFRSF11B) gene coding for osteoprotegerin (OPG) Other causative genes are yet to be determined. Has an autosomal dominant mode of inheritance with variable penetrance.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4591535013	A rare inherited rheumatologic disease which causes calcification of articular fibrocartilage or hyaline cartilage. It often associates with acute synovitis and osteoarthritis. The disease manifests in early adulthood (20-40 years old) and has a variable clinical phenotype. Mutations in the ANKH gene (human homologue of progressive ankylosis; 5p15.2), encoding a protein involved in cellular inorganic pyrophosphate transport, were identified in some cases of familial CPPD. Other familial cases have been linked to mutation in the Tumour Necrosis Factor Receptor Super Family member 11B (TNFRSF11B) gene coding for osteoprotegerin (OPG) Other causative genes are yet to be determined. Has an autosomal dominant mode of inheritance with variable penetrance.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399273012	A rare inherited rheumatologic disease which causes calcification of articular fibrocartilage or hyaline cartilage, a process termed chondrocalcinosis (CC). It often associates with acute synovitis and osteoarthritis (OA).	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)