Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 30-Sep 2021. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 2295621000209112 | síndrome de Mayer Rokitansky Küster Hauser tipo 1 | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 2295631000209110 | síndrome de Mayer Rokitansky Küster Hauser tipo 1 (trastorno) | es | descripción completa | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 2295641000209118 | síndrome de MRKH tipo 1 | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 4591681017 | Mayer Rokitansky Küster Hauser syndrome type 1 | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 4591682012 | Mayer Rokitansky Küster Hauser syndrome type 1 (disorder) | en | descripción completa | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 4591683019 | MRKH (Mayer Rokitansky Küster Hauser) syndrome type 1 | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 2295651000209116 | Es una forma aislada de aplasia congénita del útero y de los dos tercios superiores de la vagina que ocurre en mujeres que por lo demás son fenotípicamente normales. El síndrome suele diagnosticarse en la adolescencia, ya que el primer síntoma es generalmente una amenorrea primaria en mujeres jóvenes que se presenta por otra parte con un desarrollo normal de las características sexuales secundarias y acompañado de genitales externos normales. Las pacientes carecen de útero y de los dos tercios superiores de la vagina. La etiología exacta del síndrome de MRKH es muy poco conocida. Se sospechaba que la enfermedad era esporádica pero los casos familiares parece ser heredada como rasgo autosómico dominante con penetrancia incompleta y expresividad variable. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 4591693014 | An isolated form of congenital aplasia of the uterus and two thirds of the vagina occurring in otherwise phenotypically normal females. Most often diagnosed in adolescence as the first symptom is most commonly a primary amenorrhoea in young women presenting with otherwise normal development of secondary sexual characteristics and normal external genitalia. Patients lack the uterus and the upper two thirds of the vagina. The exact aetiology of MRKH syndrome remains largely unknown, the disease was thought to be purely sporadic but in familial cases it seems to be inherited as an autosomal dominant trait with incomplete penetrance and variable expressivity. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 4591694015 | An isolated form of congenital aplasia of the uterus and two thirds of the vagina occurring in otherwise phenotypically normal females. Most often diagnosed in adolescence as the first symptom is most commonly a primary amenorrhea in young women presenting with otherwise normal development of secondary sexual characteristics and normal external genitalia. Patients lack the uterus and the upper two thirds of the vagina. The exact etiology of MRKH syndrome remains largely unknown, the disease was thought to be purely sporadic but in familial cases it seems to be inherited as an autosomal dominant trait with incomplete penetrance and variable expressivity. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
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