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1162832007: Mayer Rokitansky Küster Hauser syndrome type 1 (disorder)


Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 30-Sep 2021. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
2295621000209112 síndrome de Mayer Rokitansky Küster Hauser tipo 1 es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2295631000209110 síndrome de Mayer Rokitansky Küster Hauser tipo 1 (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2295641000209118 síndrome de MRKH tipo 1 es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4591681017 Mayer Rokitansky Küster Hauser syndrome type 1 en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4591682012 Mayer Rokitansky Küster Hauser syndrome type 1 (disorder) en descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4591683019 MRKH (Mayer Rokitansky Küster Hauser) syndrome type 1 en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2295651000209116 Es una forma aislada de aplasia congénita del útero y de los dos tercios superiores de la vagina que ocurre en mujeres que por lo demás son fenotípicamente normales. El síndrome suele diagnosticarse en la adolescencia, ya que el primer síntoma es generalmente una amenorrea primaria en mujeres jóvenes que se presenta por otra parte con un desarrollo normal de las características sexuales secundarias y acompañado de genitales externos normales. Las pacientes carecen de útero y de los dos tercios superiores de la vagina. La etiología exacta del síndrome de MRKH es muy poco conocida. Se sospechaba que la enfermedad era esporádica pero los casos familiares parece ser heredada como rasgo autosómico dominante con penetrancia incompleta y expresividad variable. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4591693014 An isolated form of congenital aplasia of the uterus and two thirds of the vagina occurring in otherwise phenotypically normal females. Most often diagnosed in adolescence as the first symptom is most commonly a primary amenorrhoea in young women presenting with otherwise normal development of secondary sexual characteristics and normal external genitalia. Patients lack the uterus and the upper two thirds of the vagina. The exact aetiology of MRKH syndrome remains largely unknown, the disease was thought to be purely sporadic but in familial cases it seems to be inherited as an autosomal dominant trait with incomplete penetrance and variable expressivity. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4591694015 An isolated form of congenital aplasia of the uterus and two thirds of the vagina occurring in otherwise phenotypically normal females. Most often diagnosed in adolescence as the first symptom is most commonly a primary amenorrhea in young women presenting with otherwise normal development of secondary sexual characteristics and normal external genitalia. Patients lack the uterus and the upper two thirds of the vagina. The exact etiology of MRKH syndrome remains largely unknown, the disease was thought to be purely sporadic but in familial cases it seems to be inherited as an autosomal dominant trait with incomplete penetrance and variable expressivity. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)


0 descendants.

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
síndrome de Mayer Rokitansky Küster Hauser tipo 1 es un[a] secuencia de Rokitansky false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Mayer Rokitansky Küster Hauser tipo 1 ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de Mayer Rokitansky Küster Hauser tipo 1 sitio del hallazgo Structure of upper third of vagina true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de Mayer Rokitansky Küster Hauser tipo 1 morfología asociada Absence (morphologic abnormality) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de Mayer Rokitansky Küster Hauser tipo 1 Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de Mayer Rokitansky Küster Hauser tipo 1 ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de Mayer Rokitansky Küster Hauser tipo 1 sitio del hallazgo Uterine structure true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de Mayer Rokitansky Küster Hauser tipo 1 morfología asociada Absence (morphologic abnormality) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de Mayer Rokitansky Küster Hauser tipo 1 Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de Mayer Rokitansky Küster Hauser tipo 1 ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de Mayer Rokitansky Küster Hauser tipo 1 sitio del hallazgo Structure of middle third of vagina true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de Mayer Rokitansky Küster Hauser tipo 1 morfología asociada Absence (morphologic abnormality) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de Mayer Rokitansky Küster Hauser tipo 1 Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de Mayer Rokitansky Küster Hauser tipo 1 es un[a] síndrome de Mayer Rokitansky Küster Hauser true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group

This concept is not in any reference sets

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